Vad är spasmodisk dysfoni?
spasmodisk dysfoni är en neurologisk störning som påverkar röstmusklerna i struphuvudet eller röstlådan. När vi talar, trycks luft från lungorna mellan två elastiska strukturer—kallade vokalveck eller vokalband—med tillräckligt tryck för att få dem att vibrera och producera röst (se figur). I spasmodisk dysfoni upplever musklerna inuti vokalvecken plötsliga ofrivilliga rörelser-kallade spasmer-som stör veckens förmåga att vibrera och producera röst.,
spasmodisk dysfoni orsakar röstbrott och kan ge rösten en stram, ansträngd kvalitet. Personer med spasmodisk dysfoni kan ha enstaka pauser i sin röst som uppstår en gång med några meningar. Vanligtvis är störningen svårare och spasmer kan uppstå på alla andra ord, vilket gör en persons tal mycket svårt för andra att förstå. Först kan symtomen vara milda och förekommer endast ibland, men de kan förvärras och bli frekventare över tiden. Spasmodisk dysfoni är ett kroniskt tillstånd som fortsätter under en persons liv.,
spasmodisk dysfoni kan påverka någon. Det är en sällsynt sjukdom, som förekommer i ungefär en till fyra personer per 100 000 personer. De första tecknen på spasmodisk dysfoni finns oftast hos personer mellan 30 och 50 år. Det påverkar kvinnor mer än män.
vilka typer av spasmodisk dysfoni är?
- Adductor spasmodisk dysfoni är den vanligaste formen av spasmodisk dysfoni. Det kännetecknas av spasmer som gör att vokalvecken slår ihop och stelnar., Dessa spasmer gör det svårt för vokalvecken att vibrera och producera ljud. Ord är ofta avskurna eller är svåra att börja på grund av muskelspasmer. Därför kan tal vara hackigt. Rösten av någon med adductor spasmodisk dysfoni beskrivs vanligen som ansträngd eller strypt och full av ansträngning. Spasmerna är vanligtvis frånvarande—och rösten låter normalt – medan de skrattar, gråter eller skriker. Stress gör ofta muskelspasmerna svårare.
- Abductor spasmodisk dysfoni kännetecknas av spasmer som gör att vokalvecken öppnas., Vokalvecken kan inte vibrera när de är öppna för långt. Den öppna positionen gör det också möjligt för luft att fly från lungorna under tal. Som ett resultat låter rösten ofta svag och andfådd. Som med adductor spasmodisk dysfoni är spasmerna ofta frånvarande under aktiviteter som skrattar, gråter eller skriker.
- blandad spasmodisk dysfoni, en kombination av ovanstående två typer, är mycket sällsynt. Eftersom både de muskler som öppnas och musklerna som stänger vokalvecken inte fungerar ordentligt, har den egenskaper hos både adductor och abductor spasmodisk dysfoni.,
Vad orsakar spasmodisk dysfoni?
orsaken till spasmodisk dysfoni är okänd. Eftersom rösten kan låta normal eller nära normal ibland, var spasmodisk dysfoni en gång tros vara psykogen, eller ursprung i en persons sinne, snarare än från en fysisk orsak. I sällsynta fall finns psykogena former av spasmodisk dysfoni; men i de flesta fall orsakas muskelspasmerna av abnormiteter i centrala nervsystemet (hjärnan).,
en sjukdom som involverar ofrivilliga muskelkontraktioner kallas också en dystoni; därför är ett annat namn för spasmodisk dysfoni laryngeal dystoni. Spasmodisk dysfoni anses vara en form av fokal dystoni, en neurologisk störning som påverkar muskeltonen i en del av kroppen. Författarens kramp är en annan typ av fokal dystoni. Andra dystonier kan påverka flera delar av kroppen eller hela kroppen.,
spasmodisk dysfoni kan förekomma tillsammans med andra dystonier som orsakar ofrivillig och repetitiv rörelse av sådana muskler som ögonen; ansikte, kropp, armar och ben; käkar, läppar och tunga; eller nacke.
spasmodisk dysfoni tros orsakas av onormal funktion i ett område av hjärnan som kallas de basala ganglierna. De basala ganglierna består av flera kluster av nervceller djupt inuti hjärnan. De hjälper till att samordna rörelser i musklerna i hela kroppen., Ny forskning har funnit avvikelser i andra delar av hjärnan, inklusive hjärnstammen, den stjälkliknande delen av hjärnan som ansluter till ryggmärgen.
symptom på spasmodisk dysfoni utvecklas vanligtvis gradvis och utan någon uppenbar förklaring. Vissa människor med spasmodisk dysfoni har också vokal tremor, en skakning av struphuvudet och vokalvecken som får rösten att skaka. Även om riskfaktorerna för spasmodisk dysfoni inte har identifierats, kan röstsymptomen börja efter en övre luftvägsinfektion, skada på struphuvudet, röstöveranvändning eller stress.,
i vissa fall kan spasmodisk dysfoni köras i familjer. Även om 14 gener har nyligen förknippats med olika dystonier, har endast mutationer i en gen, som heter THAP1, associerats med former av helkroppsdystoni som börjar i barndomen och som uppträder med spasmodisk dysfoni. Denna genetiska defekt verkar inte vara associerad med den mer vanliga formen av fokal spasmodisk dysfoni som börjar hos vuxna.
Hur diagnostiseras spasmodisk dysfoni?,
diagnos av spasmodisk dysfoni är ibland svår eftersom individer med spasmodisk dysfoni ofta har symtom som liknar andra röststörningar. Diagnosen av spasmodisk dysfoni görs vanligtvis efter noggrann undersökning av ett lag som inkluderar en otolaryngolog, en läkare som specialiserat sig på sjukdomar i örat, näsan, halsen, huvudet och nacken; en talspråkspatolog, en sjukvårdspersonal utbildad för att utvärdera och behandla tal -, språk-och röststörningar; och en neurolog, en läkare som specialiserat sig på nervsystemet.,
otolaryngologen undersöker vokalvecken för andra möjliga orsaker till röststörningen. Ett litet upplyst rör passerar genom näsan och in i halsens baksida—ett förfarande som kallas fiberoptisk nasolaryngoskopi—vilket gör det möjligt för otolaryngologen att utvärdera vokalveckstrukturen och rörelsen under tal och andra aktiviteter. Tal-språk patologen utvärderar typerna av röstsymtom för att se om de är karakteristiska för spasmodisk dysfoni eller andra röststörningar och röstkvalitet. Neurologen utvärderar patienten för tecken på andra muskelrörelsestörningar.,
vilken behandling är tillgänglig för spasmodisk dysfoni?
det finns för närvarande inget botemedel mot spasmodisk dysfoni.därför kan behandling bara bidra till att minska dess symtom. Den vanligaste behandlingen för spasmodisk dysfoni är injektionen av mycket små mängder botulinumtoxin direkt i de drabbade musklerna i struphuvudet. Botulinumtoxin produceras av Clostridium botulinum, samma bakterie som förekommer i felaktigt konserver och honung. Toxinet försvagar musklerna genom att blockera nervimpulsen till muskeln., Botulinumtoxininjektioner förbättrar generellt rösten under en period av tre till fyra månader, varefter röstsymptomen gradvis återvänder. Reinjections är nödvändiga för att upprätthålla en bra talande röst. Initiala biverkningar, inklusive en tillfällig svag, andfådd röst och enstaka sväljningssvårigheter, dämpar vanligtvis efter några dagar till några veckor. Botulinumtoxin kommer att lindra symtom på de flesta fall av adductor spasmodisk dysfoni och är till hjälp i många fall av abductor spasmodisk dysfoni.,
beteendeterapi (röstterapi) är en annan form av behandling som kan fungera för att minska symtomen i milda fall. Andra människor kan dra nytta av psykologisk rådgivning för att hjälpa dem att acceptera och leva med deras röstproblem.
i vissa fall kan förstärkande och alternativa enheter hjälpa människor med spasmodisk dysfoni att kommunicera lättare. Till exempel kan vissa enheter hjälpa till att förstärka en persons röst personligen eller via telefon., Speciell programvara kan läggas till en dator eller handhållen enhet som en personlig digital assistent (PDA) eller mobiltelefon för att översätta text till syntetiskt tal.
När mer konventionella åtgärder har misslyckats kan kirurgi på struphuvudet utföras. Långsiktiga fördelar och effekter av detta förfarande är okända.
vilken forskning görs på spasmodisk dysfoni?
forskare och kliniker arbetar för att förstå orsakerna till spasmodisk dysfoni samt det underliggande sättet på vilket sjukdomen utvecklas., Hjärnbildningsstudier gör det möjligt för forskare att bättre identifiera möjliga skillnader mellan personer med spasmodisk dysfoni och friska frivilliga samt att observera hur spasmodisk dysfoni jämför med andra dystonier.
även om en djurmodell för närvarande inte är tillgänglig för studier av spasmodisk dysfoni, har flera utvecklats för studier av andra former av dystoni. Om en lämplig djurmodell identifieras kommer forskarna att ha ett nytt verktyg för att utforska den bakomliggande orsaken till spasmodisk dysfoni och för att testa nya behandlingar.,
genetiska studier av spasmodisk dysfoni pågår för närvarande. Sjukdomen är dock sällsynt, och det är svårt för forskare att hitta stora familjer med en historia av spasmodisk dysfoni ensam. Ny teknik som snabbt pekar på små skillnader i en persons DNA, som kallas single nucleotide polymorphisms, eller SNPs, blir tillgängliga som gör det möjligt för kliniker-forskare att studera orelaterade patienter med spasmodisk dysfoni. Denna utveckling kommer att göra det lättare att avgöra om en gen är inblandad och eventuella miljömässiga orsaker till sjukdomen.,
vid en workshop 2005 med sponsrad av National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) betonade deltagarna behovet av ett standardiserat trestegsförfarande vid diagnos av spasmodisk dysfoni, inklusive: ett frågeformulär där en patient rapporterar ett eventuellt fall av spasmodisk dysfoni, en klinisk undersökning för att identifiera ett sannolikt fall av spasmodisk dysfoni och en fiberoptisk nasolaryngoskopi för att bekräfta ett fall av spasmodisk dysfoni., Under 2009 finansierades en femårig multicenterstudie av National Institutes of Health Office of Rare Diseases Research och National Institute of Neurological Disorders and Stroke som bestämmer noggrannheten och tillförlitligheten hos denna metod för att diagnostisera spasmodisk dysfoni.,
enews
Cleveland Clinic är ett ideellt akademiskt sjukhus. Reklam på vår webbplats hjälper till att stödja vårt uppdrag. Vi stöder inte icke-Cleveland Clinic produkter eller tjänster., Policy