Maternal Serumscreening, nuchal Translucency Scan och Nasal Bone Sonogram

Screening för Downs syndrom och trisomier 13& 18

Vad är Downs syndrom, trisomi 13 och trisomi 18?

Downs syndrom och trisomier 13& 18 är kromosomala störningar som orsakar mental retardation och fosterskador. Barn med Downs syndrom har en extra kromosom # 21 (trisomi 21) som orsakar mental retardation och olika medicinska problem som involverar hjärtat, mag-tarmkanalen och/eller andra organsystem.,Trisomi 18 (med en extra kromosom # 18) och trisomi 13 (med en extra kromosom #13) är allvarligare sjukdomar som orsakar djup mental retardation och allvarliga fosterskador i många organsystem. Få barn med trisomier 13 eller 18 överlever mer än några månader. Vem som helst kan få en baby med dessa kromosomavvikelser, men chansen ökar med moderns ålder.

vad kan första trimestern screening berätta om min graviditet?,

screening i första trimestern är inte ett diagnostiskt test, vilket innebär att det inte kan berätta om ditt barn har Downs syndrom, trisomi 13 eller trisomi 18. Istället ger screeningen en sannolikhet att barnet kan ha Downs syndrom, trisomi 13 eller trisomi 18. Denna sannolikhet, eller chans, är baserad på tre kriterier: din ålder, information som erhållits på ett sonogram (ultraljud) och blodarbete., Screeningresultaten kan antingen varna dig och din läkare att ditt barn har en ökad risk för en av dessa kromosomstörningar eller försäkra dig om att ditt barn har en lägre risk för dessa tillstånd.

Hur utförs första trimesterscreening?

denna screening omfattar ett sonogram och maternell blod arbete mellan 11 4/7 – 13 6/7 veckor av graviditet. Sonogrammet kommer att bekräfta hur långt längs din graviditet är. Dessutom kommer en mätning av vätskan under huden längs baksidan av barnets nacke, kallad nuchal translucency (NT), att tas., Sonogrammet bestämmer också om ditt barns näsben är närvarande eller frånvarande. Ett moderns blodprov används för att analysera två kemikalier som kallas fri beta-humant koriongonadotropin (hCG) och graviditet associerad plasmaprotein-a (PAPP-A), som finns i blodet hos alla gravida kvinnor. I vissa graviditeter när barnet har Downs syndrom, trisomi 13, eller trisomi 18, Det finns extra vätska bakom barnets hals och/eller hCG och PAPP-A resultaten är högre eller lägre än genomsnittet. Dessutom kan ett barns näsben vara frånvarande i vissa graviditeter med en kromosomavvikelse., Genom att kombinera din åldersrelaterade risk med NT-mätningen, nasala bendata och blodarbete får du en riskfigur för Downs syndrom och en riskfigur för trisomi 13 eller trisomi 18. Din förlossningsläkare kommer att få dina screeningresultat från NTD Laboratories inom ungefär en vecka.

hur exakt är första trimestern screening?

eftersom detta är ett screeningtest betyder ett positivt resultat (som visar en ökad risk) inte att ditt barn har ett problem, bara att ytterligare diagnostiska tester är alternativ för dig att överväga., Ett negativt eller normalt resultat (en som visar en minskad risk) betyder inte att barnet inte kommer att ha en kromosomavvikelse. Den första trimestern skärmens detekteringshastighet är cirka 96% för graviditeter där barnet har Downs syndrom, och är något högre för graviditeter med Trisomi 13 eller trisomi 18. En nuchal translucency sonogram kan utföras utan att mäta hCG och PAPP-A; detekteringshastigheten reduceras emellertid till ca 70%., Slutligen är den här skärmen inte utformad för att ge information om möjligheten till andra kromosomförhållanden, inte heller om många andra genetiska syndrom, genetiska störningar, fosterskador eller orsaker till mental retardation.

ska jag fortfarande ha andra trimesterscreening?

den andra trimestern moderns serum screeningtest, även känd som ”triple screen” eller ”quad screen”, utförs mellan 16-20 veckor. Båda dessa skärmar mäter kemikalier i moderns blod., Liksom den första trimestern screening, resultat från en andra trimestern ”triple screen” eller ”quad screen” kan användas för att statistiskt justera en kvinnors åldersrelaterad risk för Downs syndrom och trisomi 18 (inte trisomi 13). Dessutom kan AFP – delen av skärmen identifiera graviditeter med ökad risk för öppna neuralrörsdefekter som spina bifida, vilken första trimesterscreening inte inkluderar. Även om dessa skärmar ärvissa ytterligare en screening alternativ efter att ha första trimestern screening, det är oklart hur man tolkar resultaten av det andra testet mot bakgrund av den första., För närvarande kombinerar de flesta laboratorier inte resultat från första trimestern och andra trimesterscreening till en övergripande justerad riskfigur.

hur faktureras första trimestern screening?

screeningen innebär en avgift för ultraljudsundersökningen och en avgift för blodarbetet. Både blodarbetet och ultraljudsundersökningen faktureras av Johns Hopkins; dessa avgifter varierar över tiden. Som med alla tjänster, om ditt försäkringsbolag kräver förhandstillstånd, är du ansvarig för att få det från din OB eller primärvårdsläkare före utnämningen.,

vad händer om screeningen visar en ökad risk för ett av villkoren?

om screeningresultaten visar att ditt barn löper en ökad risk för antingen Downs syndrom eller trisomi 13 eller 18, betyder det inte att ditt barn nödvändigtvis har något av dessa tillstånd. En genetisk rådgivare är tillgänglig för att gå över ditt resultat och diskutera ytterligare testalternativ som chorionic villus sampling (CVS) och amniocentes. CVS och amniocentes är diagnostiska tester som kan berätta med större än 99% noggrannhet om en baby har en kromosomavvikelse eller inte., Dessutom är extra vätska bakom barnets nacke (en större än förväntad nuchal translucens) känd för att vara associerad med andra fosterskador som medfödda hjärtfel och skelettproblem.

hur schemalägger jag ett möte för första trimestern screening?

Du kan ringa Prenatal Genetic Counseling office på 410-955-3091 för att ordna ett möte eller om du har frågor om dina två screeningalternativ., Ett alternativ, kallat ”instant risk assessment”, innebär att du samlar ditt eget blod minst 7 dagar före din sonogramutnämning, vilket gör att dina resultat kan rapporteras till dig på dagen för ditt sonogram. Det andra alternativet innebär bloddragningen och sonogrammet samma dag, och dina resultat kommer att rapporteras tillbaka till din obstetrikare inom en vecka efter ditt möte med oss.