Maternale Serum Screening, nuchal Translucency Scan en nasale bot Sonogram

Screening op het syndroom van Down en Trisomies 13 & 18

Wat zijn het syndroom van Down, trisomie 13 en trisomie 18?

Down syndroom en trisomies 13 & 18 zijn chromosomale stoornissen die mentale retardatie en geboorteafwijkingen veroorzaken. Baby ‘ s met het syndroom van Down hebben een extra chromosoom #21 (trisomie 21) dat mentale retardatie en verschillende medische problemen met betrekking tot het hart, spijsverteringskanaal en/of andere orgaansystemen veroorzaakt.,Trisomie 18 (met een extra chromosoom # 18) en trisomie 13 (met een extra chromosoom #13) zijn ernstigere aandoeningen die ernstige mentale retardatie en ernstige geboorteafwijkingen veroorzaken in veel orgaansystemen. Weinig baby ‘ s met trisomies 13 of 18 overleven meer dan een paar maanden. Iedereen kan een baby hebben met deze chromosoomafwijkingen, maar de kans neemt toe met de leeftijd van de moeder.

wat kan het eerste trimester mij vertellen over mijn zwangerschap?,

eerste trimester screening is geen diagnostische test, wat betekent dat het u niet kan vertellen of uw baby het syndroom van Down, trisomie 13 of trisomie 18 heeft. In plaats daarvan geeft de screening een kans dat de baby het syndroom van Down, trisomie 13, of trisomie 18 kan hebben. Deze kans, of kans, is gebaseerd op drie criteria: uw leeftijd, informatie verkregen op een echografie (echografie), en bloedonderzoek., De screeningsresultaten kunnen u en uw arts waarschuwen dat uw baby een verhoogd risico heeft op een van deze chromosoomaandoeningen of geruststellend zijn dat uw baby een lager risico heeft op deze aandoeningen.

Hoe wordt de eerste trimester screening uitgevoerd?

deze screening omvat een echo en bloedonderzoek van de moeder uitgevoerd tussen 11 4/7 – 13 6/7 weken zwangerschap. De echo zal bevestigen hoe ver je zwangerschap is. Bovendien zal een meting van de vloeistof onder de huid langs de achterkant van de nek van de baby, de nekdoorschijnendheid (NT) genoemd, worden genomen., De echo zal ook bepalen of het neusbeen van uw baby aanwezig of afwezig is. Een bloedmonster van de moeder wordt gebruikt om twee chemische producten genoemd vrije bèta-humaan choriongonadotrofine (hCG) en zwangerschap geassocieerd plasma-eiwit-a (PAPP-A) te analyseren, die in het bloed van alle zwangere vrouwen worden gevonden. In sommige zwangerschappen wanneer de baby het syndroom van Down, trisomie 13 of trisomie 18 heeft, is er extra vocht achter de nek van de baby en/of de hCG en PAPP-A resultaten zijn hoger of lager dan gemiddeld. Bovendien kan het neusbot van een baby afwezig zijn in sommige zwangerschappen met een chromosoomafwijking., Door uw leeftijdsgebonden risico te combineren met de nt-meting, gegevens over neusbot en bloedonderzoek krijgt u één risicocijfer voor het syndroom van Down en één risicocijfer voor trisomie 13 of trisomie 18. Uw verloskundige ontvangt uw screeningsresultaten van NTD laboratoria binnen ongeveer een week.

hoe nauwkeurig is screening in het eerste trimester?

omdat dit een screeningtest is, betekent een positief resultaat (dat een verhoogd risico laat zien) niet dat uw baby een probleem heeft, alleen dat verdere diagnostische tests opties zijn die u kunt overwegen., Ook betekent een negatief of normaal resultaat (een dat een verminderd risico laat zien) niet dat de baby geen chromosoomafwijking zal hebben. Het detectiepercentage van het eerste trimester is ongeveer 96% voor zwangerschappen waarbij de baby het syndroom van Down heeft, en is iets hoger voor zwangerschappen met trisomie 13 of trisomie 18. Een nuchal translucency sonogram kan worden uitgevoerd zonder hCG en PAPP-A te meten; het detectiepercentage wordt echter verlaagd tot ongeveer 70%., Tot slot is dit scherm niet ontworpen om informatie te verschaffen over de mogelijkheid van andere chromosoomaandoeningen, noch over vele andere genetische syndromen, genetische stoornissen, geboorteafwijkingen of oorzaken van mentale retardatie.

moet ik nog steeds een tweede trimester screening ondergaan?

de tweede trimester maternale serum screening test, ook bekend als de” triple screen “of” quad screen”, wordt uitgevoerd tussen 16-20 weken. Beide schermen meten chemicaliën in het bloed van de moeder., Net als bij de eerste trimester screening kunnen resultaten van een tweede trimester “triple screen” of “quad screen” worden gebruikt om het leeftijdsgebonden risico van een vrouw voor het syndroom van Down en trisomie 18 (niet trisomie 13) statistisch aan te passen. Bovendien kan het AFP-gedeelte van het scherm zwangerschappen identificeren bij een verhoogd risico op open neurale buisdefecten zoals spina bifida, die het eerste trimester screening niet omvat. Hoewel deze schermen zeker een extra screening optie na het hebben van eerste trimester screening, is het onduidelijk hoe de resultaten van de tweede test te interpreteren in het licht van de eerste., Momenteel combineren de meeste laboratoria de resultaten van de screening van het eerste trimester en het tweede trimester niet tot één totaal aangepast risicocijfer.

Hoe wordt de eerste trimester screening gefactureerd?

De screening omvat een lading voor het echografisch onderzoek en een lading voor het bloedonderzoek. Zowel het bloedonderzoek als het echografisch onderzoek worden gefactureerd door Johns Hopkins; deze kosten variëren in de tijd. Zoals met elke dienst, als uw verzekeringsmaatschappij vereist pre-autorisatie, bent u verantwoordelijk voor het verkrijgen van het van uw OB of eerstelijnszorg arts voorafgaand aan de afspraak.,

wat als de screening een verhoogd risico voor een van de aandoeningen aan het licht brengt?

als uit de screeningsresultaten blijkt dat uw baby een verhoogd risico heeft op Downsyndroom of trisomie 13 of 18, betekent dit niet dat uw baby een van deze aandoeningen heeft. Een genetische counselor is beschikbaar om uw resultaat te bespreken en om aanvullende testopties zoals chorionic villus sampling (CVS) en vruchtwaterpunctie te bespreken. CVS en vruchtwaterpunctie zijn diagnostische tests die u met meer dan 99% nauwkeurigheid kunnen vertellen of een baby een chromosoomafwijking heeft of niet., Ook, extra vloeistof achter de nek van de baby (een groter dan verwacht nuchal translucency) is bekend dat worden geassocieerd met andere aangeboren afwijkingen zoals aangeboren hartafwijkingen en skeletproblemen.

hoe plan ik een afspraak voor het eerste trimester?

u kunt het prenatale genetische Counseling kantoor bellen op 410-955-3091 om een afspraak te maken of als u vragen heeft over uw twee screeningsopties., Een optie, “instant risk assessment” genoemd, houdt in dat u uw eigen bloed verzamelt ten minste 7 dagen voorafgaand aan uw Echo-afspraak, waardoor uw resultaten aan u kunnen worden gemeld op de dag van uw Echo. De tweede optie bestaat uit het nemen van bloed en een echo op dezelfde dag, en uw resultaten zullen binnen een week na uw afspraak bij ons worden gemeld aan uw verloskundige.