Mors Serum Screening, Nuchal Gjennomskinnelighet Skanne og Nasal Bein Sonogram

Screening for downs Syndrom og Trisomies 13 & 18

Hva er Down syndrom, trisomi 13 og trisomi 18?

Down syndrom og trisomies 13 & 18 er kromosomale lidelser som forårsaker mental retardasjon og fødselsskader. Barn med Down syndrom har et ekstra kromosom #21 (trisomi 21) som forårsaker mental retardasjon og ulike medisinske problemer med hjertet, fordøyelseskanalen, og/eller andre organer.,Trisomi 18 (å ha et ekstra kromosom #18) og trisomi 13 (å ha et ekstra kromosom #13) er mer alvorlige lidelser som kan føre til dyp mental retardasjon og alvorlige fødselsskader i mange organsystemer. Noen babyer med trisomies 13 eller 18 overleve mer enn noen få måneder. Alle kan ha en baby med disse kromosom avvik, men sjansen øker med mors alder.

Hva kan første trimester screening fortelle meg om min graviditet?,

Første trimester screening er ikke en diagnostisk test, noe som betyr at det ikke kan fortelle deg om barnet har Down syndrom, trisomi 13 eller trisomi 18. I stedet, screening gir en sannsynlighet for at babyen kan ha Down syndrom, trisomi 13 eller trisomi 18. Denne sannsynligheten, eller tilfeldighet, er basert på tre kriterier: alder, informasjon innhentet på sonogram (ultralyd), og bloodwork., Screening resultater kan enten varsle deg og legen din at din baby er en økt risiko for en av disse kromosom lidelser eller være betryggende at barnet er på et lavere risiko for disse forholdene.

Hvordan er første trimester screening utføres?

Dette screening inkluderer sonogram og mors blod arbeid utført mellom 11 4/7 – 13 6/7 ukene av svangerskapet. Den sonogram vil bekrefte hvor langt svangerskapet er. I tillegg, en måling av væske under huden langs baksiden av barnets nakke, kalt nuchal gjennomskinnelighet (NT), vil bli tatt., Den sonogram vil også avgjøre om babyens nese bein er til stede eller fraværende. En mors blod eksempel brukes til å analysere to kjemikalier som kalles gratis beta-humant choriongonadotropin (hCG) og graviditet associated plasma protein-ET (PAPP-A), som er funnet i blodet til alle gravide kvinner. I noen svangerskap når barnet har Down syndrom, trisomi 13 eller trisomi 18, det er ekstra væske bak barnets nakke og/eller hCG og PAPP-A resultatene er høyere eller lavere enn gjennomsnittet. I tillegg babyens nese bein kan være fraværende i noen svangerskap med et kromosom unormalt., Ved å kombinere din alder-relaterte risiko med NT-måling, nasal bein data, og blod arbeid gir du med en risiko figur for Down syndrom og en risiko figur for trisomi 13 eller trisomi 18. Din fødselslege vil motta din screening resultater fra NTD Laboratorier innen ca en uke.

Hvor nøyaktig er første trimester screening?

Fordi dette er en screening test, et positivt resultat (som viser en økt risiko), betyr ikke at barnet har et problem, bare at ytterligere diagnostiske tester som er alternativer for deg å vurdere., Også, en negativ eller et normalt resultat (som viser en redusert risiko) betyr ikke at barnet ikke vil ha et kromosom unormalt. Den første trimester skjermen er oppklaringsprosenten er ca 96% for svangerskap der barnet har Down syndrom, og er noe høyere for svangerskap med trisomi 13 eller trisomi 18. En nuchal gjennomskinnelighet sonogram kan utføres uten å måle hCG og PAPP-A; men oppklaringsprosenten er redusert til ca 70%., Til slutt, denne skjermen er ikke utformet for å gi informasjon om muligheten for andre kromosomet forhold, og heller ikke om mange andre genetiske syndromer, genetiske sykdommer, misdannelser, eller årsaker til mental retardasjon.

Skal jeg fortsatt har andre trimester screening?

Den andre trimester mors serum screening test, også kjent som «triple screen» eller «quad skjermen», er utført mellom 16-20 uker. Begge disse skjermene måle kjemikalier i mors blod., Som den første trimester screening, resultater fra andre trimester «triple screen» eller «quad skjermen» kan bli brukt til statistisk justere en kvinne alder-relaterte risiko for Down syndrom og trisomi 18 (ikke trisomi 13). I tillegg AFP del av skjermen kan identifisere svangerskap på en økt risiko for åpne nevralrørsdefekter, som ryggmargsbrokk, som første trimester screening inkluderer ikke. Mens disse skjermene arevcertainly en ekstra screening valget etter å ha første trimester screening, er det uklart hvordan du skal tolke resultatene av den andre testen i lys av den første., For øyeblikket er de fleste laboratorier ikke kombinere resultater fra første trimester og andre trimester screening i en samlet risiko justert figur.

Hvordan er første trimester screening fakturert?

screening innebærer en kostnad for ultralyd undersøkelse og en kostnad for blod arbeid. Både blod arbeid og ultralyd undersøkelse vil bli fakturert ved Johns Hopkins; disse kostnadene kan variere over tid. Som med en hvilken som helst tjeneste, hvis ditt forsikringsselskap krever pre-autorisasjon, du er ansvarlig for å innhente den fra OB eller primære omsorg lege før avtale.,

Hva om screening viser en økt risiko for ett av forholdene?

Om undersøkelsen resultatene indikerer at babyen din er en økt risiko for enten Down syndrom eller trisomi 13 eller 18, så betyr IKKE det at barnet nødvendigvis har en av disse forholdene. En genetisk rådgiver er tilgjengelige for å gå over resultatet, og for å diskutere ytterligere testing alternativer som chorionic villus prøvetaking (CVS) og fostervannsprøve. CVS og fostervannsprøve er diagnostiske tester som kan fortelle deg med større enn 99% nøyaktighet hvorvidt barnet har et kromosom unormalt., Også, ekstra væske bak barnets hals (større enn forventet nuchal gjennomskinnelighet) er kjent for å være assosiert med andre fødselsskader som medfødt hjertefeil og skjelett problemer.

Hvordan kan jeg planlegge en avtale for første trimester screening?

Du kan ringe Prenatal Genetisk Veiledning kontor på 410-955-3091 å ordne en avtale, eller hvis du har spørsmål om dine to screening valg., Ett alternativ, kalt «instant risikovurdering», innebærer å samle inn dine egne blod minst 7 dager før sonogram avtale, som gjør at resultatene blir rapportert til deg på dagen din sonogram. Det andre alternativet innebærer blodprøvetaking og sonogram på samme dag, og resultatene vil bli rapportert tilbake til fødselslege innen en uke etter at din avtale med oss.