Vad är Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)?
missbildning av de stora tårna
en av de sällsynta, mest invalidiserande genetiska tillstånd som är kända för medicin, orsakar FOP ben att bildas i muskler, senor, ledband och andra bindväv. Broar av extra ben utvecklas över lederna, gradvis begränsar rörelsen och bildar ett andra skelett som fängslar kroppen i benet., Det finns inga andra kända exempel i medicin av ett normalt organsystem som förvandlas till ett annat.
Demografi av FOP:
- Sällsynta, progressiva genetisk sjukdom som har en beräknad prevalens på 1 per 735,000 till 1 per 2 miljoner födslar (Baujat et al.,>
Flare ups på baksidan av ett litet barn
Visa affisch av FOP demografi över hela världen här
kliniska egenskaper hos FOP:
- missbildning av de stora tårna är synlig vid födseln
- Flare-ups som förvärrar tillståndet uppträder spontant eller efter fysiskt trauma som: barndomsimmuniseringar, fall, kirurgi, biopsi eller virussjukdomar
- Rogue bentillväxt begränsar gradvis rörelsen
- li>
- ofta feldiagnostiserad som cancer
- den exakta graden av progression är oförutsägbar, även om det verkar finnas ett mönster till progression (e.,g., överkroppen i barndomen och underkroppen i tonåren)
- ingen behandling existerar, men sju kliniska prövningar pågår för närvarande
Läs några hundra personer vände sig till Benartikel från Atlanten för en detaljerad översikt över FOP och forskningen kring sjukdomen.