Hvad er Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)?
Misdannelser af de store tæer
En af de fineste, mest invaliderende genetiske lidelser, der vides at medicin, FOP årsager knogle til at danne i muskler, sener, ledbånd og andre bindevæv. Broer af ekstra knogle udvikler sig på tværs af leddene, gradvist begrænser bevægelsen og danner et andet skelet, der fængsler kroppen i knoglen., Der er ingen andre kendte eksempler i medicin på, at et normalt organsystem bliver til et andet.
demografi af FOP:
- sjælden, progressiv genetisk lidelse, der har en estimeret prævalens på 1 ud af 735.000 til 1 ud af 2 millioner fødsler (Baujat et al.,>
Flare-ups på bagsiden af et lille barn
Se plakat af FOP demografi i hele verden her
Kliniske Karakteristika af FOP:
- Misdannelser af de store tæer er synlige ved fødslen
- Flare-ups, som er med til at forværre tilstanden opstå spontant eller efter den fysiske traumer såsom: barndom, vaccinationer, falder, kirurgi, biopsi eller virale sygdomme
- Rogue knogle vækst gradvis begrænser bevægelse
- Ofte fejldiagnosticeret kræft
- Den nøjagtige sats progression er uforudsigelig, selv om der synes at være et mønster til progression (e.,g., overkrop i barndom og underkrop i ungdomsårene)
- Der findes ingen behandling, men syv kliniske forsøg er i øjeblikket i gang
læs et par hundrede mennesker henvendte sig til Knogleartikel fra Atlanterhavet for en detaljeret oversigt over FOP og forskningen omkring sygdommen.