vad är progeria?
Progeria (Hutchinson-Gilford progeriasyndrom eller HGPS) är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som får barn att åldras snabbt. Barn med progeria verkar vara friska vid födseln men brukar börja visa tecken på snabb åldrande under de första två åren av sitt liv. De flesta dör vid ungefär 13 eller 14 års ålder, även om vissa lever i sina tidiga 20-talet. dödsorsaken är oftast hjärtsjukdom eller ibland stroke.
hur vanligt är progeria?,
Progeria påverkar cirka 1 av 20 miljoner människor runt om i världen. Enligt Progeria Research Foundation finns det cirka 350 till 400 barn som bor med progeria över hela världen när som helst. Progeria verkar påverka pojkar och flickor lika, och är inte vanligare i en ras än en annan.
Vad orsakar progeria?
Progeria orsakas av en mutation (förändring) i lamin A (LMNA) gen. Denna gen gör ett protein som håller kärnan i en cell tillsammans. På grund av förändringen i genen blir proteinet defekt., Detta gör kärnan instabil, vilket tros orsaka den för tidiga åldringsprocessen.
mutationen av lmna-genen körs inte i familjer. Faktum är att föräldrar och syskon till barn med progeria sällan påverkas.
vilka är symtomen på progeria?
barn med progeria börjar visa tecken och symtom på snabb åldrande inom de två första åren av livet.,>
- underlåtenhet att växa i samma takt som sina jämnåriga
- förlust av kroppsfett
- skallighet
- huden tar på sig en åldrig, skrynkliga utseende
- stela leder
andra tecken och symtom på progeria inkluderar:
- ansikten som är små för storleken på deras huvuden
- näsor som ser ”klämda”
- en öppen mjuk spot på huvudet
- tänder som kommer i slutet
när tillståndet utvecklas börjar symtom som är mindre uppenbara för en förälder utvecklas, inklusive höftluxation, grå starr, artrit, plackuppbyggnad i artärerna och hjärtsjukdom., Vissa barn med progeria har stroke.
trots dessa fysiska problem påverkas inte intellektet, och barn med progeria är i allmänhet lika intelligenta som sina kamrater.
enews
Cleveland Clinic är en icke-vinstdrivande academic medical center., Reklam på vår webbplats hjälper till att stödja vårt uppdrag. Vi stöder inte icke-Cleveland Clinic produkter eller tjänster. Policy