Was ist progerie?
Progerie (Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom oder HGPS) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, bei der Kinder schnell altern. Kinder mit Progerie scheinen bei der Geburt gesund zu sein, zeigen jedoch in den ersten zwei Lebensjahren normalerweise Anzeichen einer schnellen Alterung. Die meisten sterben im Alter von etwa 13 oder 14 Jahren, obwohl einige in ihren frühen 20ern leben.Die Todesursache ist meistens Herzkrankheit oder manchmal Schlaganfall.
Wie Häufig ist progerie?,
Progerie betrifft etwa 1 von 20 Millionen Menschen auf der ganzen Welt. Laut der Progeria Research Foundation leben weltweit zu jeder Zeit etwa 350 bis 400 Kinder mit Progeria. Progerie scheint Jungen und Mädchen gleichermaßen zu betreffen und ist in einer Rasse nicht häufiger als in einer anderen.
Was verursacht progerie?
Progerie wird durch eine Mutation (Veränderung) im Lamin A (LMNA) – Gen verursacht. Dieses Gen bildet ein Protein, das den Zellkern zusammenhält. Aufgrund der Veränderung des Gens wird das Protein defekt., Dies macht den Kern instabil, von dem angenommen wird, dass er den vorzeitigen Alterungsprozess verursacht.
Die Mutation des LMNA-Gens verläuft nicht in Familien. In der Tat sind Eltern und Geschwister von Kindern mit Progerie selten betroffen.
Was sind die Symptome von progerie?
Kinder mit Progerie zeigen innerhalb der ersten zwei Lebensjahre Anzeichen und Symptome einer schnellen Alterung.,>
- Versäumnis, mit der gleichen Geschwindigkeit wie ihre Altersgenossen zu wachsen
- Verlust von Körperfett
- Kahlheit
- Haut nimmt ein gealtertes, faltiges Aussehen an
- Steife Gelenke
Andere Anzeichen und Symptome von Progerie sind:
- Gesichter, die für die Größe ihres Kopfes klein sind
- Nasen, die „eingeklemmt“aussehen
- offene weiche Stelle auf dem Kopf
- Zähne, die spät kommen
Wenn der Zustand fortschreitet, beginnen sich Symptome zu entwickeln, die für ein Elternteil weniger offensichtlich sind, einschließlich Hüftluxation, Katarakt, Arthritis, Plaquebildung in den Arterien und Herzerkrankungen., Einige Kinder mit Progerie haben Schlaganfälle.
Trotz dieser körperlichen Probleme ist der Intellekt nicht betroffen, und Kinder mit Progerie sind im Allgemeinen so intelligent wie ihre Altersgenossen.
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