ursprungliga redaktörer – studenter från Bellarmine Universitys patofysiologi av komplexa patientproblem projekt.
främsta bidragsgivare – Rachel Flaherty och Allison Hafele
Definition/beskrivning
Wilms tumör, även känd som nefroblastom, är en fast tumör i njuren som utvecklas från omogna njurceller. Det är den vanligaste cancer i njurarna hos barn, och den fjärde vanligaste typen av cancer hos barn. Wilms tumörer är oftast ensidiga och påverkar endast en njure., 5-10% av barn med Wilms tumörer har mer än en tumör i samma njure, och cirka 5% av barn med cancer har bilaterala Wilms tumörer som påverkar båda njurarna.
prevalens
Wilms tumör är vanligast hos barn i åldrarna 3 till 4 år och blir mycket mindre vanligt efter 5 års ålder. Wilms tumör påverkar pojkar är flickor lika, och kan också hittas hos vuxna, även om det är mycket sällsynt., I genomsnitt finns det 460 nya fall av Wilms tumör diagnostiserad i USA varje år. Cirka 1 av 8 000-10 000 barn påverkas. Cirka 5% av alla cancerformer hos barn är Wilms tumörer.
egenskaper/klinisk Presentation
Wilms tumör är ofta svår att hitta tidigt eftersom tumören kan växa stor utan några tecken eller symtom. Dessa barn kan se ut och agera normalt. Det vanligaste första kliniska tecknet är svullnad eller en hård massa i buken. Det är ofta fast och tillräckligt stor för att palperas på båda sidor av buken, och är vanligtvis inte smärtsamt.,
vissa barn kan också uppleva:
- feber
- aptitlöshet
- andfåddhet
- förstoppning
- illamående
- blod i urinen
- buksmärta
Wilms tumörer kan också orsaka högt blodtryck. Blodtrycket kan bli tillräckligt högt för att orsaka blödning i ögat eller en förändring i medvetandet i sällsynta fall.,
associerade sammorbiditeter
typerna av sekundära cancerformer inkluderar ben-och mjukdelssarkom, bröstcancer, lymfom, tumörer i mag-tarmkanalen, melanom och akuta leukaemier. Vissa fosterskador och även korrelerade med Wilms tumör inklusive Aniridi, hemihypertrofi, kryptorchidism, hypospadier., Det finns också flera syndrom som ofta förknippas med Wilms tumör, inklusive Sotos syndrom, Perlman syndrom, Simpson-Golabi-Behmel syndrom, Blommar syndrom, Frasier syndrom, Beckwith-Wiedemann Syndrom, Denys -Drash syndrom, och WAGR-syndromet som beskrivs i ytterligare detalj i etiologi. Hypertoni är också en vanlig sammorbititet i samband med Wilms tumör.,
läkemedel
läkemedel: de mest effektiva kemoterapeutika vid behandling av nefroblastom är: Aktinomycin D (ACT), vinkristin (VCR), doxorubicin (ADM), cyklofosfamid (ctx), ifosfamid (IFO), etoposid och karboplatin. NGWTS rekommenderar polchemotherapy behandling (LAG, VCR, ADM) för en period på 15 veckor i stadium III. Mindre aggressiv behandling med två läkemedel (VCR och ACT) kan användas i cancer fas i och fas II.
Toxicitet: Det är viktigt att notera toxicitet för en sådan behandling är högre hos vuxna än hos barn., Bland vinikristin, dactinomycin och Adriamycin var den huvudsakliga akuta toxiciteten neuropati på grund av vinkristin. Typ, tidpunkt och dosering av kemoterapi har varit stora riskfaktorer vid kombinerad behandling.
biverkningar: sena biverkningar inkluderar kardiotoxicitet, reproduktiva problem, nedsatt njurfunktion och utveckling av godartade och maligna andra tumörer. I vissa fall kan fertiliteten försämras.,biverkningar av kemoterapi inkluderar: håravfall , munsår , aptitlöshet , illamående och kräkningar , diarré eller förstoppning , ökad risk för infektioner (från att ha för få vita blodkroppar), lätt blåmärken eller blödning (från att ha för få blodplättar), trötthet eller extrem trötthet (från att ha för få röda blodkroppar)
diagnostiska tester/laboratorietester/laboratorievärden
fysisk undersökning: vanligtvis första symptomen hos vuxna inkluderar smärta och hematuri, medan barn upplever palpation detekterbar, smärtfri, snabbt ökande storlek, bukmassa., Blod-och urinprov: en urinanalys kan också utföras för att leta efter blod och andra ämnen som katekolaminer för att utesluta binjursproblem. Wilms tumör kan inte diagnostiseras genom ett blod-eller urintest, men det kan ge en övergripande bedömning av hälsan.
avbildningstester:
detta kan inkludera ultraljud, Magentic resonance imaging (MR) och datoriserad tomogrpahy (CT) skanning. Bestämd diagnos kan endast göras genom kirurgisk resektion eller biopsi.
buken ultraljud: högfrekventa ljudvågor skapa en bild av inre organ,blodkärl och vävnader., Ultraljud är det första valet för diagnostisk avbildning eftersom det skapar en panoramabild av buken.,br>
benskanning: detekterar minskad bentäthet
lungröntgen: producerar bilder av hjärta, lungor och ben foto som erhållits från:
biopsi: detta hjälper till att bekräfta diagnosen och hjälpmedel vid utveckling av en behandlingsplan
andra laboratorievärden: en liten andel Wilms tumörer orsakas av förändringar i WT1-och WT2-generna, vilka är tumörsuppressorgener på kromosom 11., Patologisk diagnos av vuxen nefroblastom är baserad på kriterier inklusive: närvaron av primitiv blastemisk spindel eller rund cellkomponent; abortiva eller embryonala tubuler eller glomerulära strukturer. Cytokeratin, vimentin,desmin,aktin och WTI gör det möjligt att skilja mellan andra sällsynta cancer typer. En förhöjd IL-6-nivå i serum har redan visats korrelera med dålig överlevnad och ogynnsamt kliniskt resultat vid vissa solida vävnadscancer.,
etiologi/orsaker
Wilms tumör ses vanligtvis hos annars friska barn, och den exakta orsaken hos de flesta barn är okänd. Cirka 10% av patienterna med tumören har emellertid en medfödd anomali, inklusive vissa födelsefelsyndrom och genetiska förändringar. Wilms tumör, vare sig ärftlig eller sporadisk, visar tecken på förändringar i en eller flera av minst tio olika gener.
njurar utvecklas tidigt i fostrets tillväxt. Genmutationer i tidiga njurceller kan leda till outvecklade mogna njurceller., Dessa tidiga njurceller kan förbli efter födseln. Om cellerna inte mognar kan de växa i proportion och bilda en Wilms tumör. Gener WT1 och WT2 på kromosom 11 är tumörsuppressorgener, och mutationer av dessa orsakar ett litet antal Wilms tumörer.
vanliga syndrom som är associerade med Wilms tumör inkluderar följande:
WAGR syndrom: WAGR står för Wilms tumör, Aniridi (brist på ögonens iris), Genitourinary tract abnormalities och mental retardation., Barn som har WAGR-syndrom har cirka 30-50% chans att utveckla en Wilms tumör och har ofta dem bilateralt. I detta syndrom saknas celler en del av kromosom 11, vilket innefattar WT1-genen.
Beckwith-Wiedemann sydrome: dessa barn har en 5% risk att ha en Wilms tumör. Detta syndrom orsakas av en missbildning av kromosom 11.
Denys-Drash syndrom: detta syndrom orsakas också av mutationer till WT1-genen. Risken för Wilms tumör hos dessa patienter är större än 90%., I denna sjukdom blir njurarna sjuka och fungerar inte längre i mycket ung ålder, vilket leder till en Wilms tumör.
mindre vanliga syndrom kopplade till Wilms tumör:
- Perlman sydrom
- Sotos syndrom
- Simpson-Golabi-Behmel syndrom
- Bloom syndrom
- Li-Fraumeni syndrom
- Frasier syndrom
- trisomi 18
- Alagille syndrom
systemiskt engagemang
Wilms tumörer växer ofta till en stor storlek före någon symptommanifestation. Men de flesta Wilms tumörer metastaserar inte, trots sin stora storlek., Hematuri förekommer i cirka 30% av fallen, och cirka 25% av barnen med tumören kommer att ha högt blodtryck.
som vid all cancerbehandling kan det finnas systemiska biverkningar från kemoterapi och strålning. Dessa kan påverka hjärtat, lungorna, fertiliteten, hudreaktioner och kan öka risken för en andra cancer.
medicinsk hantering (nuvarande bästa bevis)
hantering av Wilms tumör innebär kirurgi, kemoterapi och strålbehandling. De flesta barn kommer att få mer än en typ av behandling., Behandlingen är baserad på både scenen och histologin hos Wilms tumör.
kirurgi: målet med operationen är att ta bort tumören i en enhet för att förhindra spridning av cancerceller i buken. Det finns flera typer av nefrektomi som kan utföras:
- enkel nefrektomi: hela njuren avlägsnas och den återstående njuren kan öka sin kapacitet och filtrera allt blod.
- partiell nefrektomi: denna operation innefattar resektion av tumören och en del av njurvävnaden som omger den., Partiell nefrektomi är vanlig när den andra njuren är skadad eller borttagen.
- radikal nefrektomi: njurarna och omgivande vävnader i binjuren och urinledaren avlägsnas.
kemoterapi: de flesta barn som diagnostiserats med en Wilms tumör kommer att få kemoterapi som en av deras behandlingar. Kraftfulla anti-cancerläkemedel injiceras vanligtvis via ven, och blodet bär läkemedlet genom hela systemet.8 kemoterapi används vanligtvis efter att tumören har tagits bort kirurgiskt.,
strålbehandling: denna behandling använder röntgenstrålar och andra högenergistrålar för att förstöra cancerceller och krympa tumörstorleken.
den typ av behandling som tas emot bestäms av cancerfasen, typen av cell och patientens allmänna hälsa.
- steg i eller II: cancern är begränsad till njurarna eller omgivande strukturer. Typiskt kommer njuren att avlägsnas, liksom vävnader och lymfkörtlar som omger den. Detta kommer att följas med kemoterapi, och vissa steg II kan behöva strålning.,
- steg III eller IV: cancern har spridit sig utanför njuren och kan inte avlägsnas med kirurgi. Strålning, tillsammans med kirurgi och kemoterapi kommer sannolikt att äga rum.
- Stadium V: Wilms tumörer i bilaterala njurar. Kemoterapi ges vanligtvis först för att krympa tumören initialt, följt av kirurgi och strålning.
fysisk terapi (nuvarande bästa bevis)
det finns flera långsiktiga biverkningar av kemoterapi. Barndomscancer tenderar att reagera bättre på kemoterapi än vuxna cancerformer., Barnens kroppar tenderar också att tolerera det bättre än vuxna gör. Biverkningar av kemoterapi kan inkludera trötthet eller extrem trötthet från att ha för få röda blodkroppar.
muskuloskeletala komplikationer som kan uppstå på grund av strålbehandling inkluderar tillväxtavvikelser och hypoplasi. Mild skolios och mild asymmetri av alla muskuloskeletala strukturer kan uppstå på grund av minskad tillväxt av ben och paravertebrala muskler.Dessa effekter är mer uttalade ju yngre patienten är vid strålbehandling.,
fysiska terapiinterventioner kan innefatta förstärkning av posturala muskler och ökad uthållighet för att främja en högre livskvalitet. Patienter bör undvika tunga lyft på grund av minskad bentäthet och risk för osteoporos.
alternativ/holistisk hantering (nuvarande bästa bevis)
komplementär medicin är behandling som används i kombination med regelbunden medicinsk vård. Alternativa behandlingar används istället för traditionell medicinsk behandling.,
Även om det inte finns några alternativa läkemedel till kirurgi, strålning eller kemoterapi, finns det kompletterande behandlingar inklusive konstterapi eller lekterapi för att minska stress, pepparmintte för att lindra illamående och akupunktur för att lindra smärta.,Fall härdade av Pumonära och levermetastaser
Wilms tumörmetastaser till bilaterala testiklar vid Presentationsfall och granskning av litteraturen
Extrarenal Wilms tumör i äggstocken – en fallrapport och kort genomgång av litteraturen
resurser
American Cancer Society: Wilms tumör
National Cancer Institute: allmän information om Wilms tumör och andra barndom njurtumörer
Wilms tumör: förälder resurs
utbildningsfrågor efter behandling för barncancer