inte många av er kanske är medvetna om att den sista dagen i februari varje år är markerad som sällsynt sjukdomsdag. Det firas över hela världen för att uppmärksamma olika typer av sjukdomar som påverkar ett visst antal människor och det finns fortfarande ingen bestämd botemedel för dem. I år är temat ”forskning” och det syftar till att lyfta fram vikten av forskning för att kunna identifiera orsakerna till dessa sjukdomar, utlösare och botemedel för att ge patienterna lättnad., Jorden är hem för alla slags organismer. Medan vissa inte skadar människors hälsa finns det andra som kan vara dödliga. Dessutom kan genetiska faktorer också orsaka olika sjukdomar och de flesta behöver fortfarande djupgående forskning så att forskare kan komma med behandling och botemedel.
sällsynta sjukdomar avser de medicinska tillstånd som påverkar ett mycket litet antal av befolkningen. De kännetecknas av en bred mångfald av sjukdomar och symtom som inte bara varierar från sjukdom till sjukdom utan också från patient till patient som lider av samma sjukdom., 80% av sällsynta sjukdomar har identifierat genetiskt ursprung medan andra är resultatet av infektioner, allergier och miljömässiga orsaker. Vissa är degenerativa och proliferera medan 50% av sällsynta sjukdomar påverkar barn. I de flesta fall finns det inga befintliga effektiva botemedel som lägger till den höga nivån av smärta och lidande som patienterna och deras familjer lider av.,
först lanserades av EURORDIS och dess råd för nationella allianser i 2008, är det huvudsakliga målet för denna dag att öka medvetenheten bland allmänheten, beslutsfattare, offentliga myndigheter, företrädare för industrin, forskare, vårdpersonal och andra. På Rare Disease Day arbetar hundratals hälsoorganisationer över hela världen på lokal och nationell nivå för att sprida information. Hittills har tusentals händelser ägt rum över hela världen och nått hundratusentals människor och resulterat i en hel del mediebevakning., Att skapa medvetenhet om sådana sjukdomar är mycket viktigt för att initiera forskning för att hitta botemedel.
här är en lista över sju sällsynta sjukdomar runt om i världen som du bör vara medveten om:
1. Hutchinson-Gilford Progeria
den första av den sällsynta sjukdomen i världen är Hutchinson-Gilford progeria, som vanligtvis kallas progeria., Progeria är ett genetiskt tillstånd som uppstår som en ny mutation som kännetecknas av det dramatiska utseendet, snabb åldrande i barndomen. Det finns inget botemedel mot Progeria, även om läkare har provat tillväxthormonbehandling och cancerläkemedel men läkare brukar fokusera på att minska komplikationerna av sjukdomen.
2., Fields ’ sjukdom
dess uppkallad efter två tvillingar, Catherine och Kristie Fields från Wales. Denna sjukdom har inte ett medicinskt namn, men läkare har kunnat kalla det en neuromuskulär sjukdom där musklerna i kroppen försämras långsamt, vilket begränsar rörelserna.
3. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
Det påverkar bindväven. Vid födseln är det klassiska symptomet på denna sjukdom en missbildning av storågen. Det finns ingen känd behandling för FOP, eftersom kirurgi för att ta bort benet verkar orsaka att kroppen producerar mer.,
Foto Kredit: www.ojrd.biomedcentral.com
4. Von Hippel-Lindau
detta kännetecknas av tillväxten av tumörer i olika delar av kroppen. Många tumörer kommer att växa i centrala nervsystemet och är ofta godartade men gjorda av blodkärl. Medicinskt känd som hemangioblastom, dessa tumörer kan börja växa i näthinnan, hjärnan och ryggmärgen.
5., Mikrocefali
mikrocefali är ett mycket sällsynt tillstånd som ses omedelbart vid födseln, och ibland även före födseln. Huvudet blir mindre än normalt barns huvud vid födseln. Många tror att sjukdomen orsakas av exponering för farliga ämnen medan barnet är i livmodern, såsom strålning eller genetiska problem. Sjukdomen är vanligtvis parad med Downs syndrom. De som har mikrocefali är vanligtvis mentalt retarderade och kommer att ha problem med hyperaktivitet, dvärgväxt, anfall, balansproblem, tal-och motorproblem, liksom andra.,
Foto Kredit: www.caremindapp.com
6. Paraneoplastic Pemphigus
PNP är en sällsynt autoimmun bullös sjukdom som orsakar blåsor. Keratinocyter är separata från varandra och lämnar luckor. Många gånger gapet blir fylld med vätskeskal, lämnar huden rå och öppen för infektion. Dessa blåsor uppträder vanligtvis i munnen, halsen, läpparna och slumpmässiga ställen på huden.
7. Morgellons