Retinitis Pigmentosa genetik (Svenska)

Retinitis pigmentosa är en av de vanligaste formerna av ärftlig näthinnan degenerativ blindhet över hela världen. Med tillkomsten av molekylär teknik har det blivit lättare att identifiera de genetiska defekterna i samband med detta tillstånd.

över 100 genetiska mutationer har visat sig påverka arvet av detta tillstånd. Arvsmönster är ansvariga för de olika typerna av retinit pigmentosa.,

arvsmönster i retinitis pigmentosa

Arv kan vara:

• Autosomal dominant
• Autosomal recessiv
• X länkad

Autosomal dominant har maximal möjlighet till överföring från förälder till barn. Autosomal recessiv klassificering är baserad på etablerat arv mellan olika familjegrupper efter principer för mendelisk genetik.

X länkad arv är av ytterligare två typer – Simplex och Multiplex. Simplex speglar enstaka fall med en berörd medlem. Multiplex är när minst två familjemedlemmar påverkas.,

typ 1 och typ 2 Retinitis pigmentosa

det finns två typer av retinitis pigmentosa beroende på relativ inblandning av stavar och kottar fotoreceptorer. Patienter med typ 1 RP visar tidigt och preferentiell förlust av stångkänslighet och tidiga tecken som minskad mörkerseende. Detta tillstånd fortskrider också lågt och leder till en regionspecifik synförlust.

patienter med typ 2 RP har en progressiv och kombinerad förlust av stång-och konkänslighet med början i vuxen ålder och senare början av minskad mörkerseende.,

andra organ

retinit pigmentosa kan av två typer – nonsyndromic, eller ”enkel” när andra organ inte påverkas eller syndrom där andra organ är inblandade (t.ex. Usher syndrom). Nonsyndromic retinitis pigmentosa kan ärvas på ett autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller X-länkat sätt.

Digenisk arv

det kan också finnas ett sällsynt digeniskt arv. Digenic arv ses hos personer med både en ROM1 mutation och en RDS-mutation., De med simplexfall beror på autosomal dominant eller X-länkad mutation eller autosomal recessiv arv.

tabell 1. Orsaker till isolerad retinit Pigmentosa genom arv

gener och proteiner i retinitis pigmentosa

gener associerade med retinitis pigmentosa kod för proteiner som är involverade i den visuella cykeln där foto reaktiva pigment produceras och återvinns för effektiv syn. Dessa gener kodar också för proteiner som bildar photoreceptor struktur och photoreceptor cell transkription faktorer.,

vanliga mutationer

vanliga mutationer inkluderar de i RHO-genen. Denna genkoder för stavarna och mutationerna kan leda till autosomal dominant Rp, autosomal dominant medfödd stationär nattblindhet eller, sällan, autosomal recessiv RP.

liknande mutationer av RDS ses också. Denna gen kodar normalt för peripherin och mutationer leder till autosomal dominant Rp, autosomal dominant makuladegeneration, eller digenic RP.,

vissa vanliga genetiska mutationer och deras tillhörande retinitis pigmentosa typer inkluderar:-

• Autosomal Dominant retinitis pigmentosa – tre genmutationer är ansvariga för autosomal dominant retinitis pigmentosa:-
  • Rho 25 till 30%
  • RP1 5 till 10%
  • RDS 5 till 10%

det finns mer än 100 RHO mutationer och p23h finns vanligen i 10% av amerikanerna med autosomal dominant retinitis pigmentosa. RDS-mutationer kan leda till makuladegeneration till komplexa makulopatier. Arg677stop och 2280del5 är mycket studerats RP1 mutationer.,

• Autosomal recessiv retinitis pigmentosa – det här är sällsynta genetiska mutationer. RPE65 (uttryckt i RPE), och PDE6A och PDE6B orsaka 2-5% av fallen och mutationer i USH2A-kan stå för upp till 5% av autosomalt recessivt fall.
• X-Länkade retinitis pigmentosa – i denna typ vanliga mutationer ses i RPGR (även kallad RP3) och RP2 gener. De står för 70-90% respektive 10-20% av alla X länkade fall.
• Mitokondriella Gener som Orsakar Nonsyndromic retinitis pigmentosa har mutationer i MT-TS2.,
• digen retinitis pigmentosa – detta orsakas av kombinerad närvaro av en mutation i RDS-genen och en mutation i ROM1-genen. RDS-mutationen är vanligtvis L185p.

Ytterligare läsning

• All Retinitis Pigmentosa innehåll
• Vad är Retinitis Pigmentosa?
• Retinitis Pigmentosa symptom
• Retinitis Pigmentosa diagnos
• Retinitis Pigmentosa orsak

citat