i primär myelofibros, kemikalier som frigörs av ett stort antal blodplättar och onormala megakaryocyter (trombocytbildande celler) överstimulera fibroblasterna. Detta resulterar i överväxt av tjocka grova fibrer i benmärgen, som gradvis ersätter normal benmärgsvävnad. Med tiden förstör detta den normala benmärgsmiljön, vilket förhindrar produktion av adekvat antal röda blodkroppar, vita celler och blodplättar., Detta resulterar i anemi, lågt antal blodplättar och produktion av blodkroppar i områden utanför benmärgen, t.ex. i mjälte och lever, som blir förstorade som ett resultat.
primär myelofibros är en sällsynt kronisk sjukdom som diagnostiseras hos uppskattningsvis 1 per 100 000 invånare. Det kan förekomma i alla åldrar men diagnostiseras vanligtvis senare i livet, mellan 60 och 70 år. Orsaken till primär myelofibros är i stort sett okänd. Det kan klassificeras som antingen JAK2 mutation positiv (med JAK2 mutation) eller negativ (inte har JAK2 mutation).,
långvarig exponering för höga nivåer av bensen eller mycket höga doser av joniserande strålning kan öka risken för primär myelofibros i ett litet antal fall. Omkring en tredjedel av personer med myelofibros har tidigare diagnostiserats med polycytemi (postpolycytemi myelofibros) eller essentiell trombocytemi (post-ET myelofibros).,
symtom och komplikationer av primär myelofibros
omkring 20 procent av befolkningen har inga symptom på primär myelofibros när de först diagnostiseras och sjukdomen plockas upp för övrigt som ett resultat av ett rutinmässigt blodprov. För andra utvecklas symtomen gradvis över tiden. Symtom på anemi är vanliga och omfattar oförklarlig trötthet, svaghet, andfåddhet och hjärtklappning. Andra icke-specifika symtom är feber, oavsiktlig viktminskning, klåda (generaliserad klåda) och överdriven svettning, särskilt på natten.,
praktiskt taget alla patienter med primär myelofibros har en förstorad mjälte (splenomegali) när de först diagnostiseras. I ungefär en tredjedel av fallen är mjälten mycket förstorad. Vanliga symtom är känslor av obehag, smärta eller fullhet i övre vänstra sidan av buken. En förstorad mjälte kan också orsaka tryck på magen som orsakar en känsla av fullhet, matsmältningsbesvär och aptitlöshet. Abdominal obehag kan också bero på en förstorad lever (hepatomegali), som förekommer i cirka två tredjedelar av fallen.,
andra mindre vanliga symtom är ben-och ledsmärta och blödningsproblem.
Hur diagnostiseras myelofibros?
primär myelofibros diagnostiseras med hjälp av en kombination av en fysisk undersökning som visar närvaron av en förstorad mjälte, blodprov och en benmärgsundersökning. Primär myelofibros diagnostiseras endast när andra orsaker till benmärgsfibros (inklusive leukemi, lymfom, andra typer av cancer som har spridit sig till benmärgen) har uteslutits.,
- fullständigt blodvärde
personer med primär myelofibros förekommer vanligen med varierande grad av anemi. När de undersöks under mikroskopet beskrivs de röda cellerna ofta som ”droppformade”. Högre än normalt antal vita blodkroppar och blodplättar kan hittas i de tidiga stadierna av denna sjukdom, men låga vita blodkroppar och trombocytantal är vanliga vid mer avancerad sjukdom.,
- benmärgsundersökning
det är ofta omöjligt att erhålla några prover av benmärgsvätska med hjälp av en nål och spruta (benmärgsaspiration) på grund av benmärgsfibros. Detta är känt som en ”torr kran”. Benmärgs trefinbiopsi visar typiskt onormal fibros i benmärgshålan.
cytogenetisk och molekylär analys av blod-och benmärgsceller utförs också för att bekräfta diagnosen och kan hjälpa till med prognosen. En mutation i JAK2 finns hos cirka 50% av personer med primär myelofibros., Det är för närvarande oklart varför vissa patienter med mutationer i JAK2 utvecklar myelofibros och andra inte gör det.
Hur behandlas myelofibros?
vissa människor har inga symptom när de först diagnostiseras med primär myelofibros och inte kräver behandling direkt, förutom regelbundna kontroller med sin läkare för att noggrant övervaka deras sjukdom.
för andra behandling är till stor del stödjande och syftar till att förebygga komplikationer på grund av låga blodvärden och en förstorad mjälte (splenomegali)., Detta innebär att göra allt för att förbättra din livskvalitet, genom att lindra eventuella symtom på anemi eller en förstorad mjälte, och förebygga och behandla eventuella komplikationer som kan uppstå av din sjukdom eller dess behandling. Detta kan innefatta periodiska blodtransfusioner, bioterapi eller kemoterapi. Antibiotika kan behövas för att förebygga och behandla infektioner.
bioterapi kan användas för att minska en förstorad mjälte. I vissa fall kan kirurgiskt avlägsnande av mjälten (splenektomi) övervägas, särskilt när din mjälte har förstorats så mycket att det orsakar allvarliga symptom., En splenektomi kan också övervägas om du har ett ökat behov av blodtransfusioner. Detta händer ibland eftersom mjälten förstör blodceller, särskilt blodplättar, i en mycket snabb takt. Små doser av strålning till mjälten kan också ges för att minska dess storlek. Detta ger vanligtvis tillfällig lättnad i ca 3 till 6 månader.
vissa yngre patienter som har en lämpligt Anpassad donator kan erbjudas en allogen stamcellstransplantation (donator). Detta är ett medicinskt förfarande som erbjuder den enda chansen att bota för patienter med myelofibros., Det innebär användning av mycket höga doser av kemoterapi, med eller utan strålbehandling, följt av infusion av blodstamceller, som har donerats av en lämpligt matchad givare. Stamcellstransplantationer medför betydande risker och är endast lämpliga för en liten minoritet av yngre patienter (vanligtvis under 60 år).
- JAK2-hämmare
JAK2-hämmare verkar genom att blockera aktiviteten hos JAK2-proteinet, vilket kan leda till en minskning av splenomegali och minskade symtom. De arbetar också hos patienter med myelofibros utan JAK2-mutationen., Biverkningar kan inkludera förvärrad anemi eller lågt antal blodplättar. Ett antal JAK2-hämmare kan finnas tillgängliga i kliniska prövningar eller bli tillgängliga inom en snar framtid.
prognos
primär myelofibros betraktas allmänt som en obotlig sjukdom, men med behandling kan många människor förbli bekväma och symptomfria under en tid.
den naturliga sjukdomsförloppet kan variera avsevärt mellan individer., I vissa människor är deras sjukdom stabil under långa perioder och de är fria att leva ett normalt liv med minimala avbrott från sin sjukdom eller dess behandling. För andra utvecklas myelofibros snabbare och människor behöver behandling för att lindra symtomen på deras sjukdom. Transformation till en typ av leukemi som kallas akut myeloisk leukemi sker i mellan 10 och 20 procent av fallen.
din läkare är den bästa personen att ge dig en korrekt prognos om din sjukdom som han eller hon har all nödvändig information för att göra denna bedömning.,
Senast uppdaterad den 29 juni 2020.
utvecklad av leukemia Foundation i samråd med personer som lever med blodcancer, leukemi Foundation supportpersonal, hematologi vårdpersonal och/eller Australiensiska kliniska hematologer. Detta innehåll tillhandahålls endast i informationssyfte och vi uppmanar dig att alltid söka råd från en registrerad sjukvårdspersonal för diagnos, behandling och svar på dina medicinska frågor, inklusive lämpligheten av en viss behandling, tjänst, produkt eller behandling under dina omständigheter., Leukemifonden ska inte bära något ansvar för någon person som förlitar sig på materialet på denna webbplats.