beskrivning
en 50-årig kvinna som konsumerar blandad icke-vegetarisk kost, presenterad för vår outpatientavdelning med lätt trötthet, trötthet och dyspné av 3 månaders varaktighet. Vid undersökning hade hon svår pallor men systemisk undersökning av kardiovaskulära, respiratoriska, gastrointestinala och neurologiska system var inom normala gränser. Detaljerad allmän undersökning avslöjade hyperpigmentering av huden över knogarna i båda händerna (Fig. 1)., Undersökningar visade hemoglobin av 73 g / l med genomsnittlig korpuskulär volym (MCV) av 116,7 fL, medelkorpuskulärt hemoglobin av 38,8 pg, medelkorpuskulär hemoglobinkoncentration av 38,8% och rödcellsfördelningsbredd på 30,6 %. Hon hade också mild trombocytopeni (137 × 105/µL). Total leukocytantal var 4100 / mikroliter och retikulocytantalet var 4 % (korrigerat retikulocytantal—1, 95 %). Perifer smear undersökning visade markerade anisopoikilocytos med makroovalocyter och hypersegmenterade neutrofiler (Fig. 2). Serumlaktatdehydrogenas (LDH) var 840 IE/L (normal <480 IE/L)., Serumkemister låg inom det normala intervallet. Hennes plasma-cyanokobalamin var 144 pg/mL (normalt: 187-883 pg/mL). Gastroduodenoskopi och antralbiopsi visade egenskaper hos atrofisk gastrit. Hennes serum testade positivt för anti-parietalcellsantikropp, vilket bekräftar diagnosen addisonian perniciös anemi. Hon förbättrades symptomatiskt med parenteral hydroxikobalamin-1000 µg intramuskulär (im) injektion ges var tredje dag för sju injektioner. Hennes hemoglobin vid 1 månaders uppföljning förbättrades till 94 g/dag och MCV 100,1 fl med förbättring av trombocytopeni (256 × 105 / µL)., Hon sattes på livslång vitamin B12 profylax (1000 µg im varje månad) och bad att följa upp årligen med fullständigt blodtal och röda cellindex.
kliniskt fotografi som visar hyperpigmentering av huden över fingrarna i båda händerna
Fotomikrograf av perifer blodfilm, som visar anisopoikilocytos med makroovalocyter och en hypersegmenterad neutrofil i mitten., (förstoring ×400)
vitamin B12-brist är under erkänd och under diagnostiserad även om den producerar ett brett utbud av patologiska manifestationer . Reversibel knuckle och oral mukosal pigmentering är externa markörer för vitamin-B12-brist förutom återkommande vinkelstomatit, cheilit och sällan polymorf kutan utbrott . Denna hyperpigmentering observerades först vara associerad med makrocytisk anemi av Dr.Bramwell Cook 1944. Han fann också att båda var mottagliga för råleverextrakt ., Knuckle hyperpigmentering har observerats förekomma hos cirka 19,0% patienter med megaloblastisk anemi och ibland kan vara den enda markören för vitamin-B12-brist . Det uppstår som ett resultat av minskad intracellulär glutation som leder till ökad melaninsyntes samt en viss grad av melanocytpigmentär inkontinens och vänder med tillskott av vitamin-B12 ., Noggrann klinisk undersökning för knuckle hyperpigmentering bör göras hos alla patienter, särskilt äldre individer som presenterar med anemi, neurologiska symtom och trötthet eftersom det kan hjälpa till att clinch den kliniska diagnosen av vitamin B12-brist.