ornitin-transcarbamylasbrist
mer än 500 OTC-genmutationer har identifierats hos personer med ornitin-transcarbamylasbrist, en ärftlig sjukdom som orsakar ammoniak att ackumuleras i blodet. Ammoniak, som bildas när proteiner bryts ner i kroppen, är giftigt om nivåerna blir för höga. Nervsystemet är särskilt känsligt för effekterna av överskott av ammoniak.,
de OTC – genmutationer som orsakar ornitintranskarbamylasbrist resulterar i ett ornitintranskarbamylasenzym som är kortare än normalt eller fel form, eller förhindrar att något enzym produceras. Formen av ett enzym påverkar dess förmåga att kontrollera en kemisk reaktion. Om ornitintranskarbamylasenzymet är misshapen eller saknas, kan det inte uppfylla sin roll i ureacykeln. Överskott av kväve omvandlas inte till urea för utsöndring, och ammoniak ackumuleras i kroppen., Ackumulering av ammoniak orsakar neurologiska problem och andra tecken och symtom på ornitin transcarbamylasbrist.
mer om detta hälsotillstånd