Vad är myasthenia gravis?
Myasthenia gravis är en kronisk autoimmun neuromuskulär sjukdom som orsakar svaghet i skelettmusklerna som förvärras efter aktivitetsperioder och förbättras efter viloperioder. Dessa muskler är ansvariga för funktioner som involverar andning och rörliga delar av kroppen, inklusive armar och ben.
namnet myasthenia gravis, som är latinskt och grekiskt ursprung, betyder ”allvarlig eller allvarlig muskelsvaghet.,”Det finns ingen känd botemedel, men med nuvarande terapier är de flesta fall av myasthenia gravis inte lika” grav ” som namnet antyder. Tillgängliga behandlingar kan kontrollera symptom och tillåter ofta människor att ha en relativt hög livskvalitet. De flesta individer med tillståndet har en normal livslängd.
topp
vilka är symtomen på myasthenia gravis?
kännetecknet för myasthenia gravis är muskelsvaghet som förvärras efter aktivitetsperioder och förbättras efter viloperioder., Vissa muskler som de som kontrollerar ögon-och ögonlocksrörelse, ansiktsuttryck, tuggning, tal och sväljning är ofta (men inte alltid) involverade i sjukdomen.
störningens början kan vara plötslig, och symtom är ofta inte omedelbart erkända som myasthenia gravis. Graden av muskelsvaghet som är involverad i myasthenia gravis varierar kraftigt bland individer.,
personer med myasthenia gravis kan uppleva följande symtom:
- svaghet i ögonmusklerna (kallad okulär myastheni)
- hängande av ett eller båda ögonlocken (ptos)
- suddig eller dubbelseende (diplopi)
- en förändring i ansiktsuttryck
- svårigheter att svälja
- andfåddhet
- nedsatt tal (dysartri)
- svaghet i armar, händer, fingrar, ben och nacke.
Ibland kan den allvarliga svagheten hos myasthenia gravis orsaka andningssvikt, vilket kräver omedelbar akutvård.,
topp
Vad är en myasthenisk kris?
en myasthenisk kris är en medicinsk nödsituation som uppstår när musklerna som styr andningen försvagas till den punkt där individer kräver en ventilator för att hjälpa dem att andas. Det kan utlösas av infektion, stress, kirurgi eller en biverkning till medicinering. Cirka 15 till 20 procent av personer med myasthenia gravis upplever minst en myasthenisk kris. Men upp till hälften av människor kan inte ha någon uppenbar anledning till deras myastheniska kris. Vissa mediciner har visat sig orsaka myasthenia gravis., Men ibland kan dessa läkemedel fortfarande användas om det är viktigare att behandla ett underliggande tillstånd.
topp
Vad orsakar myasthenia gravis?
antikroppar
Myasthenia gravis är en autoimmun sjukdom, vilket betyder immunsystemet—som normalt skyddar kroppen från främmande organismer—angriper sig felaktigt.
Myasthenia gravis orsakas av ett fel vid överföring av nervimpulser till muskler., Det uppstår när normal kommunikation mellan nerven och muskeln avbryts vid den neuromuskulära korsningen—den plats där nervceller förbinder sig med de muskler de kontrollerar.
neurotransmittorer är kemikalier som neuroner, eller hjärnceller, använder för att kommunicera information. Normalt när elektriska signaler eller impulser färdas ner en motor nerv, nervändarna släpper en signalsubstans som kallas acetylkolin som binder till platser som kallas acetylkolinreceptorer på muskeln. Bindningen av acetylkolin till dess receptor aktiverar muskeln och orsakar en muskelkontraktion.,
i myasthenia gravis blockerar antikroppar (immunproteiner som produceras av kroppens immunförsvar), förändrar eller förstör receptorerna för acetylkolin vid den neuromuskulära korsningen, vilket förhindrar att muskeln kommer i kontakt. Detta orsakas oftast av antikroppar mot acetylkolinreceptorn i sig, men antikroppar mot andra proteiner, såsom MuSK (Muskelspecifikt Kinas) protein, kan också försämra överföringen vid den neuromuskulära korsningen.
tymus körtel
tymus körtel kontrollerar immunfunktionen och kan vara associerad med myasthenia gravis., Det växer gradvis fram till puberteten, och blir sedan mindre och ersätts av fett. Under hela barndomen spelar tymus en viktig roll i utvecklingen av immunsystemet eftersom det är ansvarigt för att producera T-lymfocyter eller T-celler, en specifik typ av vita blodkroppar som skyddar kroppen mot virus och infektioner.
hos många vuxna med myasthenia gravis förblir tymus körtel stor. Personer med sjukdomen har typiskt kluster av immunceller i deras tymus körtel och kan utveckla tymomas (tumörer i tymus körtel)., Tymomas är oftast ofarliga, men de kan bli cancerösa. Forskare tror att tymus körtel kan ge felaktiga instruktioner för att utveckla immunceller, vilket i slutändan orsakar immunsystemet att attackera sina egna celler och vävnader och producera acetylkolinreceptorantikroppar—ställa in scenen för attacken på neuromuskulär överföring.
topp
Vem får myasthenia gravis?
Myasthenia gravis påverkar både män och kvinnor och förekommer i alla rasgrupper och etniska grupper., Det påverkar oftast unga vuxna kvinnor (under 40) och äldre män (över 60), men det kan förekomma i alla åldrar, inklusive barndom. Myasthenia gravis är inte ärvt eller smittsamt. Ibland kan sjukdomen förekomma hos mer än en medlem av samma familj..
även om myasthenia gravis sällan ses hos spädbarn kan fostret förvärva antikroppar från en mor som drabbats av myasthenia gravis—ett tillstånd som kallas neonatal myastheni. Neonatal myasthenia gravis är i allmänhet tillfällig, och barnets symtom försvinner vanligtvis inom två till tre månader efter födseln., Sällan kan barn till en frisk mamma utveckla medfödd myastheni. Detta är inte en autoimmun sjukdom men orsakas av defekta gener som producerar onormala proteiner i den neuromuskulära korsningen och kan orsaka liknande symptom till myasthenia gravis.
topp
Hur diagnostiseras myasthenia gravis?
en läkare kan utföra eller beställa flera tester för att bekräfta diagnosen myasthenia gravis:
- en fysisk och neurologisk undersökning. En läkare kommer först att granska en persons medicinska historia och genomföra en fysisk undersökning., I en neurologisk undersökning kommer läkaren att kontrollera muskelstyrka och ton, samordning, känsla av beröring och leta efter nedsatt ögonrörelser.
- ett edrofoniumtest. Detta test använder injektioner av edrofoniumklorid för att kort lindra svaghet hos personer med myasthenia gravis. Läkemedlet blockerar nedbrytningen av acetylkolin och ökar tillfälligt nivåerna av acetylkolin vid den neuromuskulära korsningen. Det används vanligtvis för att testa okulär muskelsvaghet.
- ett blodprov., De flesta individer med myasthenia gravis har onormalt förhöjda nivåer av acetylkolinreceptorantikroppar. En andra antikropp—kallad anti-Muskantikroppen—har hittats hos ungefär hälften av individer med myasthenia gravis som inte har acetylkolinreceptorantikroppar. Ett blodprov kan också upptäcka denna antikropp. Men hos vissa individer med myasthenia gravis är ingen av dessa antikroppar närvarande. Dessa individer sägs ha seronegativ (negativ antikropp) myastheni.
- Elektrodiagnostik., Diagnostiska tester inkluderar repetitiv nervstimulering, som upprepade gånger stimulerar en persons nerver med små pulser av el för att tröttna specifika muskler. Muskelfibrer i myasthenia gravis, liksom andra neuromuskulära störningar, svarar inte lika bra på upprepad elektrisk stimulering jämfört med muskler från normala individer. Single fiber electromyography (EMG), anses vara den mest känsliga testet för myasthenia gravis, detekterar nedsatt nerv-till-muskel överföring., EMG kan vara till stor hjälp vid diagnos av milda fall av myasthenia gravis när andra tester misslyckas med att visa avvikelser.
- diagnostisk avbildning. Diagnostisk avbildning av bröstet med hjälp av datortomografi (CT) eller magnetisk resonansbildning (MR) kan identifiera närvaron av ett tymom.
- lungfunktionstestning. Mätning av andningsstyrka kan hjälpa till att förutsäga om andning kan misslyckas och leda till en myasthenisk kris.,
eftersom svaghet är ett vanligt symptom på många andra sjukdomar, missas diagnosen myasthenia gravis ofta eller försenas (ibland upp till två år) hos personer som upplever mild svaghet eller hos de individer vars svaghet är begränsad till endast några muskler.
topp
Hur behandlas myasthenia gravis?
idag kan myasthenia gravis i allmänhet kontrolleras. Det finns flera terapier tillgängliga för att minska och förbättra muskelsvaghet.
- tymektomi., Denna operation för att avlägsna tymus körtel (som ofta är onormal hos individer med myasthenia gravis) kan minska symtomen och kan bota vissa människor, eventuellt genom att balansera immunsystemet. En NINDS-finansierad studie fann att tymektomi är till hjälp både för personer med tymom och de utan bevis på tumörerna. Den kliniska studien följde 126 personer med myasthenia gravis och ingen synlig tymom och fann att operationen minskade muskelsvaghet och behovet av immunosuppressiva läkemedel.
- monoklonal antikropp., Denna behandling riktar sig till den process genom vilken acetylkolinantikroppar skadar den neuromuskulära korsningen. I 2017, den AMERIKANSKA Food and Drug Administration godkänt användningen av eculizumab för behandling av generaliserad myasthenia gravis i det vuxna som testar positivt för antiacetylcholine receptor (AchR) antikropp.
- Antikolinesterasmedicin., Läkemedel för att behandla sjukdomen innefattar antikolinesterasmedel såsom mestinon eller pyridostigmin, vilket saktar nedbrytningen av acetylkolin vid den neuromuskulära korsningen och därigenom förbättrar neuromuskulär överföring och ökar muskelstyrkan.
- immunosuppressiva läkemedel. Dessa läkemedel förbättrar muskelstyrkan genom att undertrycka produktionen av onormala antikroppar. De inkluderar prednison, azatioprin, mykofenolatmofetil och takrolimus. Läkemedlen kan orsaka signifikanta biverkningar och måste noggrant övervakas av en läkare.,
- plasmaferes och intravenöst immunoglobulin. Dessa terapier kan vara alternativ i svåra fall av myasthenia gravis. Individer kan ha antikroppar i deras plasma (en flytande komponent i blod) som attackerar den neuromuskulära korsningen. Dessa behandlingar tar bort de destruktiva antikropparna, även om deras effektivitet vanligtvis bara varar i några veckor till månader.
- plasmaferes är ett förfarande som använder en maskin för att avlägsna skadliga antikroppar i plasma och ersätta dem med bra plasma eller en plasmaersättning.,
- intravenöst immunoglobulin är en högkoncentrerad injektion av antikroppar som Poolas från många friska donatorer som tillfälligt förändrar immunsystemets funktion. Det fungerar genom att binda till antikropparna som orsakar myasthenia gravis och ta bort dem från cirkulationen.
topp
vad är prognosen?
med behandling kan de flesta individer med myastheni avsevärt förbättra sin muskelsvaghet och leda normala eller nästan normala liv.,
vissa fall av myasthenia gravis kan gå in i remission—antingen tillfälligt eller permanent— och muskelsvaghet kan försvinna helt så att läkemedel kan avbrytas. Stabila, långvariga fullständiga remissioner är målet för tymektomi och kan förekomma hos cirka 50 procent av individer som genomgår denna procedur.
topp
vilken forskning görs?,
uppdraget för National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) är att söka grundläggande kunskaper om hjärnan och nervsystemet och att använda den kunskapen för att minska belastningen av neurologisk sjukdom. NINDS är en del av National Institutes of Health (NIH), den ledande supporter av biomedicinsk forskning i världen.
även om det inte finns något botemedel mot myasthenia gravis, har hanteringen av sjukdomen förbättrats under de senaste 30 åren., Det finns en större förståelse för orsakerna, strukturen och funktionen hos den neuromuskulära korsningen, de grundläggande aspekterna av tymus körtel och autoimmunitet. Tekniska framsteg har lett till mer aktuell och korrekt diagnos av myasthenia gravis och nya och förbättrade terapier har förbättrade behandlingsalternativ. Forskare arbetar för att utveckla bättre mediciner, identifiera nya sätt att diagnostisera och behandla individer och förbättra behandlingsalternativ.,
medicinering
vissa personer med myasthenia gravis svarar inte positivt på tillgängliga behandlingsalternativ, som vanligtvis inkluderar långvarig undertryckning av immunsystemet. Nya läkemedel testas, antingen ensamma eller i kombination med befintliga läkemedelsbehandlingar, för att se om de är mer effektiva för att rikta orsakerna till sjukdomen.
diagnostik och biomarkörer
förutom att utveckla nya mediciner försöker forskare hitta bättre sätt att diagnostisera och behandla denna sjukdom., Till exempel undersöker NINDS-finansierade forskare montering och funktion av kopplingar mellan nerver och muskelfibrer för att förstå de grundläggande processerna i neuromuskulär utveckling. Denna forskning kan avslöja nya terapier för neuromuskulära sjukdomar som myasthenia gravis.,
forskare utforskar också bättre sätt att behandla myasthenia gravis genom att utveckla nya verktyg för att diagnostisera personer med odetekterbara antikroppar och identifiera potentiella biomarkörer (tecken som kan hjälpa till att diagnostisera eller mäta sjukdomsprogressionen) för att förutsäga en persons svar på immunosuppressiva läkemedel.
nya behandlingsalternativ
fynd från en nyligen NINDS-stödd studie gav avgörande bevis på fördelarna med kirurgi för individer utan tymom, ett ämne som hade debatterats i årtionden., Forskare hoppas att denna studie kommer att bli en modell för att noggrant testa andra behandlingsalternativ, och att andra studier kommer att fortsätta att undersöka olika terapier för att se om de är överlägsen standardvårdsalternativ.
hjälpmedel, såsom magnetiska enheter, kan också hjälpa personer med myasthenia gravis att kontrollera vissa symtom på sjukdomen.
topp
Var Kan jag få mer information?,
För mer information om neurologiska sjukdomar eller forskningsprogram som finansieras av det Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke, kontakta Institutet Hjärnans Resurser och Information Network (HJÄRNAN) på:
HJÄRNANS
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-354-9424
top
Mer information om forskning på myasthenia gravis stöds av NINDS och andra NIH Institut och Centra kan hittas med hjälp av NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), en sökbar databas av nuvarande och tidigare forskning projekt som stöds av NIH och andra federala myndigheter., RePORTER innehåller också länkar till publikationer och resurser från dessa projekt.
Information finns också tillgänglig från följande organisationer:
Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc.
355 Lexington Avenue, 15: e våningen
New York, NY 10017
800-541-5454
American Autoimmune Related Diseases Association
22100 Gratiot Avenue
Eastpointe, mi 48021
586-776-3900 eller 888-852-3456
Muscular Dystrophy Association
161 N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60601
800-572-1717
br>
USA, National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Gädda
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
NIH Publikation Nr 20-768
”Myasthenia Gravis faktablad”, NINDS, utgivningsår Mars 2020.
NIH Publiceringsnummer.,publikationer
andra format för denna publikation
Myasthernia gravis broschyr (pdf, 420 kb)
Publicaciones en Español
Miastenia gravis
framställd av:
kommunikationskontor och kontakter mellan allmänheten
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
p >
NINDS hälsorelaterat material tillhandahålls endast i informationssyfte och representerar inte nödvändigtvis godkännande av eller en officiell position hos National Institute of Neurological Disorders and stroke eller någon annan federal byrå., Råd om behandling eller vård av en enskild patient bör erhållas genom samråd med en läkare som har undersökt den patienten eller är bekant med den patientens medicinska historia.
all NINDS-förberedd information är public domain och kan kopieras fritt. Kredit till NINDS eller NIH uppskattas.