Table of Contents
Mitochondrial DNA Definition
noun
plural: mitochondrial DNAs
The genetic material in the mitochondrion that carries code for the manufacturing of RNAs and proteins essential to the various functions of the mitochondrion
Variant: mitochondrial deoxyribonucleic acid. Abbreviations: mtDNA; mDNA.,
översikt
mitokondriellt DNA är det DNA som finns i organellens mitokondrion. Det är ett av de extranukleära DNA i eukaryoter. Ett annat DNA som uppstår utanför kärnan är kloroplast-DNA, vilket i sin tur sker i kloroplasten. Liknande den nukleära DNA, extranukleära DNA liksom mitokondriellt DNA är en organisk förening som består av linjära kedjor av monomera nukleotider., Varje nukleotidkomponent består i sin tur av fosfatgrupp, deoxiribossocker och kvävebas. DNAs är involverade i bevarande, replikering och uttryck av ärftlig information.
historia och terminologi
upptäckten av mitokondriellt DNA krediteras Margit M. K. Nass och Sylvan Nass. Genom elektronmikroskopi fann de nukleinsyran inuti chick embryo mitokondrier. De publicerade sina resultat i Journal of Cell Biology 19631., Följande år publicerade en oberoende forskargrupp ett liknande resultat; de hittade ett extranukleärt DNA i yeasts2 mitokondrier. Eftersom extranukleärt DNA hittades i mitokondrionen, kallades denna nukleinsyra så småningom som mitokondriellt DNA (mtDNA) för att identifiera det från DNA i kärnan.,
struktur och egenskaper
mitokondriellt DNA skiljer sig genetiskt från det i kärnan. Hela den genetiska informationen i mitokondrier kallas mitokondriellt genom eller mitogenom. I de flesta multicellulära eukaryoter organiseras mitogenomen som ett cirkulärt DNA medan mitogenomen i de flesta unicellulära eukaryoter organiseras som ett linjärt DNA., Hos däggdjur är mitokondriellt DNA ett dubbelsträngat cirkulärt DNA. En av de två strängarna är rik på guanin och kallas den tunga strängen (eller H-strängen). Den andra strängen är rik på cytosin och kallas ljussträngen (eller L-strängen). H-strängen är känd för att koda 9 gener medan L-strängen kodar 28 gener, således, för totalt 37 gener. Däggdjur mitogenome koder för 13 proteiner, 22 tRNA och 2 för rRNA., Eftersom en mitokondrion har sitt eget genetiska material och kan tillverka sina egna RNA och proteiner, sägs det vara en halv autonom, självreproducerande cytoplasmatisk struktur.
mitokondriellt DNA vs kloroplast DNA vs nukleärt DNA
både mtDNA och cpDNA är extranukleärt DNA. De är halv autonom, självreproducerande cytoplasmatisk struktur, med sitt eget genetiska system. Båda tros vara maternally-ärvda och har endosymbiotiskt ursprung., I de flesta multicellulära celler organiseras både cpDNA och mtDNA som ett cirkulärt DNA, som liknar det prokaryota DNA, vilket stöder teorin om endosymbios. cpDNA är dock större och mer komplex än mtDNA.3 cpDNA har cirka 120 gener medan mtDNA har cirka 37 gener. Båda kodar för proteiner och RNAs avgörande för deras funktioner. Till exempel kodar mtDNA för proteiner av elektrontransportkedja som är involverade i aerob andning (ATP-syntes). cpDNA kodar i sin tur för proteiner som är väsentliga för fotosyntes.,
i motsats till nukleärt DNA förekommer både mtDNA och cpDNA i flera kopior eftersom det finns flera kloroplaster och mitokondrier som förekommer inuti en cell. En cell innehåller ofta tusentals kopior av mtDNA och cpDNA. Nukleära DNAs komprimeras till kromatinstrukturer genom histoner. Under mitos och meios segregerar mitokondrier och kloroplaster slumpmässigt. Således separerar deras genetiska material slumpmässigt såväl i nya dotterceller., 4
mitokondriellt DNA arv
mitokondrionen (plural: mitokondrier) är en organell som är känd som cellens kraftverk. Det beror på att det är organellen som genererar det mesta av cellens tillförsel av adenosintrifosfat (ATP) genom processen med cellulär andning. Mitokondrionen har yttre och inre membran., Utrymmet inom det inre membranet kallas mitokondriell matris. Matrisen innehåller enzymer, mitoribosomer och genetiskt material, dvs tRNA och DNA. Till skillnad från nukleärt DNA som är ärvt från båda föräldrarna är mtDNA ärvt huvudsakligen från moderns ägg. Det fanns dock vissa fall av faderns arv av mitokondriellt genom hos människor som beskrivs5. Det sällsynta tillståndet där mitogenomerna från båda föräldrarna är ärvda kallas mtDNA heteroplasmy. Men i de flesta fall är mtDNA av en avkomma av moderns ursprung., Spermiecellen har mitokondrier i sitt Mellanstycke. Dessa mitokondrier driva upp flagellum som spermiecellen simmar sin väg till ägget. Vid befruktning lämnar spermierna dock sitt midpiece och flagellum medan huvudet som innehåller nukleärt DNA tränger in i ägget. Spermiernas plasmamembran smälter med äggstockarnas plasmamembran. Detta gör det möjligt för faderns nukleära DNA att förena med äggets nukleära DNA. Följaktligen skulle ovums mitokondriella DNA sedan förvärvas av den utvecklande zygoten.,
mitokondriellt arv är en icke-Mendelian, vilket betyder att den inte överensstämmer med de Mendeliska arvslagarna. I allmänhet har det mänskliga ägget i genomsnitt 200 000 mtDNA-molekyler. Mutationer i mitokondriellt DNA kan leda till genetiska störningar som kallas mitokondriella sjukdomar.,
Common Biological Reactions
DNA Replication
DNA replication is a process whereby the original (parent) strands of DNA in the double helix are separated and each one is copied to produce a new (daughter) strand., I likhet med nukleär DNA-replikation är processen semi-konservativ eftersom en av varje förälder sträng är bevarad och förblir intakt efter replikering har ägt rum. DNA-polymeraser är också involverade. Andra proteiner som är involverade under replikationen av mitokondriellt DNA är Twinkle (vilket är ett helicas kodat av TWNK-genen) och mitokondriella SSB-proteiner. Dessa proteiner kodas dock av kärngenerna. Således styrs mitokondriell replikation av nukleära gener.
transkription
DNA bär den genetiska information som kodar för ett visst protein., Under proteinöversättningen kopieras således den genetiska koden för ett protein först till RNA (specifikt mRNA). Denna process för att skapa en kopia av DNA i mRNA genom hjälp av enzymet RNA polymeras kallas transkription. I mitokondriell transkription hos människor initieras den från de tre promotorerna: Heavy strand 1 promotor, heavy strand 2 promotor och light strand promotor. Transkription på den tunga strängen producerar en polycistronisk mRNA, som är en typ av mRNA som kodar för mer än en polypeptid i samma RNA-molekyl., De typer av proteiner som initierar mitokondriell transkription är: mitokondriellt RNA-polymeras (POLRMT), mitokondriell transkriptionsfaktor A (TFAM), mitokondriella transkriptionsfaktorer B1 (TFB1M) och mitokondriella transkriptionsfaktorer B2 (TFB2M). POLRMT, TFAM, och TFB1M (eller TFB2M) börjar transkription på mitokondriell projektansvariga.
MtDNA reparation
förändringar i nukleotidsekvensen i nukleärt DNA repareras av två huvudlägen: (1) genom direkt återföring av den kemiska processen som orsakade skadan och (2) genom utbyte av skadade kvävebaser., I mitokondriell DNA-reparation föreslås en unik mekanism. MtDNA integritet upprätthålls genom nedbrytning av alltför skadade genomer följt av replikering av en intakt mtDNA.6
mitokondriella sjukdomar och störningar
deletioner och mutationer i mtDNA beror till stor del på nukleinsyrans mottaglighet för fria radikaler. De resulterande proteinerna resulterar i ytterligare radikal bildning. Med tiden kan detta leda till åldersrelaterade degenerativa sjukdomar, såsom kranskärlssjukdom, Parkinsons sjukdom, Alzheimers sjukdom etc., Det finns också fall där dysfunktionell mtDNA ärvt och orsakar mitokondriella sjukdomar.,hondrial myopathy
Biological Function
MtDNA encodes for proteins essential to proper metabolism., Till exempel kodar den för proteinerna i elektrontransportkedjan, såsom NADH-dehydrogenas, cytokrom b, cytokrom C-oxidas och ATP-syntas). Den mänskliga mtDNA kodar för en micropeptide humanin, som när syntetiseras inne i mitokondrien är kodad med MT-RNR2 gen och 21 aminosyror långa. Mitogenomen kodar också för 12S rRNA och 16S rRNA, speciellt av MT-RNR1-genen och MT-RNR2-genen i L-strängen. Mitogenome kodar också för tRNAs.,
mitokondriell Eve
teorin om mitokondriell Eve är baserad på exklusiviteten hos humant mitokondriellt DNA-arv till honlinjen, vilket när det spåras skulle leda till endast en senaste Kvinna, ”eve”. Teorin är baserad på exklusiviteten hos humant mitokondriellt DNA-arv till kvinnlig linje.,7 Denna teori är grunden till varför den har blivit viktig inom antropologi och biogeografi. Det visar befolkningens släktskap.
forskning
studien av genetiken för humant mitokondriellt DNA kallas den mänskliga mitokondriella genetiken. Det avser främst att identifiera generna och deras funktioner. Det syftar också till att förstå patobiologin hos mitokondriella sjukdomar på grund av mitogenomdysfunktioner och därigenom presentera potentiella nya mekanismer för att behandla eller förebygga sådana tillstånd. I rättsmedicin används mtDNA för att hjälpa till att fastställa identiteten hos en individ.,
See also
- Mitochondrion
- DNA