hemofili B
hemofili B är en blödningsstörning där ett protein som kroppen producerar för att bidra till blodpropp antingen helt eller delvis saknas. Detta protein kallas koagulationsfaktor: med hemofili B finns en brist på koagulationsfaktor IX (nio).
hemofili B är ett genetiskt tillstånd med alla som har det föddes med det. Omkring två tredjedelar har en familjehistoria av sjukdomen medan i resten är det ett nytt fall.,
hemofili B påverkar främst pojkar och män; kvinnor kan vara ”bärare” av den drabbade genen och kan uppleva symtom. Endast cirka 20% av personer med hemofili har hemofili B, så det är ett sällsynt tillstånd som påverkar ungefär en av 50 000 män.
hemofili B klassificeras som mild, måttlig eller svår, beroende på koagulationsfaktor IX i blodet. Det diagnostiseras genom blodprov.,
symptom
de viktigaste symptomen är:
- en tendens till blåmärken lätt speciellt i tidig barndom
- överdriven blödning från nedskärningar som tar lång tid att stoppa
- en tendens att blöda in i leder och muskler som orsakar smärta, svullnad och begränsning av rörelse
hemofili B behandlas genom att ersätta den saknade koagulationsfaktorn IX i blodet genom intravenös infusion av koagulationsfaktorkoncentrat., I Storbritannien behandlas de flesta personer med hemofili B med tillverkat koagulationsfaktorkoncentrat (rekombinant), även om det även kan tillverkas av human blodplasma (plasmaderiverat).
blödningsepisoder måste behandlas omedelbart för att undvika bestående effekter. När blödningen slutar, minskar smärtan snabbt och, när det gäller lemmar, returnerar full användning.
blödningsepisoder måste behandlas omedelbart för att undvika bestående effekter. När blödningen slutar, minskar smärtan snabbt och, när det gäller lemmar, returnerar full användning.,
med rätt behandling och vård kan personer med hemofili B leda uppfyllda och friska liv till ålderdom. Det finns dock för närvarande inget botemedel mot hemofili B.
Du kan läsa vår broschyr om att förstå hemofili på vår publikationssida.