mutationer är en förändring i DNA hos en organism. Dessa mutationer kan ha formen av Infogningar, deletioner eller substitutioner. Mutationer kan resultera i en förändring i aminosyrasammansättningen av ett protein eller göra någon förändring i proteinsekvensen.
När vi lärde oss på DNA, gener och kromosomer sida, DNA består av fyra olika nukleotidbaser; guanin (G), cystein (C), tymin (T) och adenin (a)., När gener transkriberas och översätts läses nukleotider av ribosomen i grupper om tre. Vi kallar dessa grupper av tre, codons. Varje kodon innehåller informationskartläggning till en enda aminosyra. Kodon läses efter varandra av ribosomen för att montera aminosyror i rätt ordning för att syntetisera ett funktionellt protein.
mutationer är en förändring i en organismer DNA, av vilka några (beskrivs nedan) kan leda till en förändring i aminosyrasammansättning och proteinstruktur., Mutationer som leder till en förändring i aminosyrasammansättningen kallas icke-synonyma mutationer, medan de som inte ändrar aminosyrasammansättningen kallas synonyma mutationer.
en aminosyra kan kodas för av flera kodon. Det är därför möjligt att en mutation, kan ändra en kodon, men fortfarande kod för samma aminosyra. Dessa mutationer påverkar inte proteinstrukturen och är ”synonymt”. Vissa mutationer emellertid (ofta i den tredje nukleotiden av en kodon) kommer att förändra aminosyran och proteinstrukturen., Dessa mutationer är ”icke-synonyma”.
typer av mutation
Du kanske tror att DNA-replikering och DNA-reparation är helt idiotsäkra processer. Detta är inte fallet, och maskinen som ansvarar för dessa processer gör ofta misstag som kan leda till förändringar i DNA-sekvensen (mutation). Nedan är några av olika typer av mutation vi kan få i vårt DNA.
Infogningar, deletioner och substitutioner
Infogningsmutationer uppstår när en ytterligare bas läggs till i DNA-sekvensen., Om en enda nukleotid sätts in (inte ett par) är molekylen instabil eftersom den inte har en partnerbas på motsatt sträng. När DNA kopieras av semi-konservativ replikering, en sträng kommer att införliva infogningsmutationen genom att syntetisera en kompletterande nukleotid. När cellen delar sig, är resultatet två dotterceller, en med den vilda typen DNA, och en som bär insättningsmutationen. Det är också möjligt att båda nukleotider som bildar ett komplementärt baspar också kan införas. I detta fall kommer båda dottercellerna att bära mutationen.,
samma princip gäller för raderingar och substitutioner. Om en bas oavsiktligt tas bort eller byts, när strängen replikerar, kommer raderingen/substitutionen att införas i den nyligen syntetiserade DNA-molekylen och skickas ner till dottercellerna.
diagrammet ovan visar de olika typerna av mutationer som kan förekomma i DNA. För enkelhetens skull har vi bara visat en sträng av DNA. När baser tas bort, infogas eller ersätts, införs denna mutation i den genetiska koden när DNA replikeras., * Obs-Infogningar och deletioner av större bitar av DNA förekommer också i många bakterier, men enstaka nukleotidförändringar är vanliga i alla celler av alla arter.
Läsramar och ramskiftmutationer
Du kan se på sidan ”genuttryck och reglering” och i första stycket på denna sida att DNA läses i uppsättningar av 3 baserade kallas kodon. Dessa på varandra följande, icke-överlappande kodon utgör vad som kallas läsramen. Läsramar erkänns av ribosomer och används för att bygga upp komplexa proteinmolekyler.,
DNA-deletioner och Infogningar orsakar förändringar i läsramen för en bit DNA. Båda införa en ytterligare nukleotid och ta bort en kommer att orsaka varje uppsättning av tre ned ström av mutationen läses annorlunda. Ribosomer kommer inte att läsa en kodon med 2 baser (radering) eller 4 baser (insättning) istället kommer de att läsa en ram skiftat bit av DNA. Vi kan se detta förklaras mer detaljerat i diagrammet nedan.
i det här exemplet utgör de fyra första kodonerna en gen., I bildens övre panel är genen i rätt ram för att producera ett funktionellt protein. Om emellertid en bas tas bort från genen, skiftas hela nedströms DNA-sekvensen, och kodonerna består av olika baser, vilket ger en annan proteinprodukt (eller mening i detta exempel).
Mutation och sjukdom
icke-synonyma mutationer (förändrad proteinstruktur) är ofta associerade med genetisk sjukdom. Betydelsen av även enstaka nukleotidmutationer kan inte ignoreras vid genetisk sjukdom. Över 4000 mänskliga sjukdomar orsakas av mutationer i bara en enda gen., Cystisk fibros kan till exempel orsakas av en enda basmutation i genen som kodar för CFTR-proteinet.
Cancer är också en sjukdom som orsakas av mutation. Läs mer om genetiken för cancerutveckling här.
(1) mutationer kan ha formen av införande, radering eller substitution av nukleotidbaser. (2) vissa DNA-mutationer kan förändra aminosyrasammansättningen av ett protein. (3) mutationer i viktiga gener kan resultera i genetiska sjukdomar som cystisk fibros.
detta verk är licensierat under en Creative Commons-licens.