Epidermolysis bullosa simplex är en av en grupp av genetiska tillstånd som kallas epidermolysis bullosa som orsakar huden att vara mycket bräcklig och blister lätt. Blåsor och områden med hudförlust (erosioner) uppträder som svar på mindre skada eller friktion, såsom gnidning eller repor. Epidermolysis bullosa simplex är en av de viktigaste formerna av epidermolysis bullosa. Tecken och symtom på detta tillstånd varierar mycket bland drabbade individer., Blåsning påverkar främst händer och fötter i milda fall, och blåsorna läker vanligtvis utan att lämna ärr. Svåra fall av detta tillstånd innebär utbredd blåsor som kan leda till infektioner, uttorkning och andra medicinska problem. Allvarliga fall kan vara livshotande i spädbarnsåldern.
forskare har identifierat fyra huvudtyper av epidermolysis bullosa simplex.
även om typerna skiljer sig åt i svårighetsgrad överlappar deras egenskaper signifikant, och de orsakas av mutationer i samma gener., De flesta forskare anser nu att de viktigaste formerna av detta tillstånd är en del av en enda sjukdom med en rad tecken och symtom.
den mildaste formen av epidermolysis bullosa simplex, känd som den lokaliserade typen (tidigare kallad Weber-Cockayne-typen), kännetecknas av hudblåsning som börjar när som helst mellan barndom och vuxen ålder och är vanligtvis begränsad till händer och fötter. Senare i livet kan huden på handflatorna och fotsulorna tjockna och härda (hyperkeratos
).,
Dowling-Meara-typen är den allvarligaste formen av epidermolysis bullosa simplex. Omfattande, svår blåsning kan uppstå var som helst på kroppen, inklusive insidan av munnen, och blåsor kan förekomma i kluster. Blåsning är närvarande från födseln och tenderar att förbättras med åldern. Berörda individer upplever också onormal nageltillväxt och hyperkeratos av palmer och sålar.
en annan form av epidermolysis bullosa simplex, känd som den andra generaliserade typen (tidigare kallad Koebner-typen), är associerad med utbredda blåsor som uppträder vid födseln eller i tidig spädbarn., Blåsningen tenderar att vara mindre allvarlig än i Dowling-Meara-typen.
Epidermolysis bullosa simplex med fläckig pigmentering kännetecknas av fläckar av mörkare hud på stammen, armarna och benen som bleknar i vuxen ålder. Denna form av sjukdomen innebär också hud blåsor från tidig barndom, hyperkeratos av handflator och fotsulor, och onormal nageltillväxt.
förutom de fyra huvudtyperna som beskrivs ovan har forskare identifierat ett annat hudtillstånd relaterat till epidermolysis bullosa simplex, som de kallar Ogna-typen., Det orsakas av mutationer i en gen som inte är associerad med andra typer av epidermolysis bullosa simplex. Det är oklart om Ogna typ är en subtyp av epidermolysis bullosa simplex eller representerar en separat form av epidermolysis bullosa.
flera andra varianter av epidermolysis bullosa simplex har föreslagits, men de verkar vara mycket sällsynta.