Goldenhar syndrom (GS) är en medfödd asymmetri i den nedre delen av ansiktet som kan vara förknippade med andra kranial och extrakraniell avvikelser.
vi presenterade ett sällsynt fall av monozygotisk tvilling som visar den typiska kliniska bilden av syndromet med medfödd ipsilateral mikrotia.,
en 30‐årig kvinna, gravida 1, para 0 kvinna som hänvisades till avdelningen för obstetrik och gynekologi, Cha Bundang Hospital för vidare utvärdering av ipsilateral mocrotia.
en prenatal ultraljud diagnostiserade en tvilling dräktighet med monokorionisk och diamniotisk placenta. Den andra tvillingen var prenatalt diagnostiserad ipsilateral mocrotia.
det drabbade barnet levererades av och genomgick därefter en omfattande undersökning, som avslöjade dysmorphiska egenskaper inkluderade ansiktsasymmetri, missformad öra och lateral klyftliknande förlängning i den drabbade tvillingen., 2D-och 3D-ultraljud diagnostiserade prenatala fynd och postnatala bilder visades. Prenatal diagnos är vanligtvis baserad på närvaron av stora fynd som missbildning av höger öra. Och efter leverans är postnatala kliniska fynd låga öron och mikrotia i höger öra och lateral klyfta som förlängning.
fynd på neonatal neurologisk undersökning var normala, och neurodevelopment fortsatte att vara normalt vid skrivningstillfället, när barnet var sex månader gammalt.,
kombinationen av prenatala sonografiska och postnatala kliniska manifestationer som är kompatibla med ett oculo‐auriculo‐vertebralt syndrom av Goldenhars syndrom.
stödjande information finns i onlineversionen av denna abstrakta