saknar familj/ITV/Rex funktioner
Henrietta saknar med sin man David.
Deborah saknar önskade svar. År 1974 bad hon en ledande medicinsk genetiker att berätta för henne om HeLa-celler, en celllinje för vävnadskultur härrörande från den cancer som hade dödat sin mamma Henrietta 1951., Forskaren, som samlade blod från familjen saknar för att kartlägga HeLa gener, signerade en medicinsk lärobok som han hade skrivit och sa att allt hon behövde veta låg inom sina täta sidor.
det skulle vara mer än 30 år innan familjen fick en bättre förklaring.
nu chef för US National Institutes of Health (NIH), Francis Collins, försöker kompensera för årtionden av slag. Under de senaste fyra månaderna har han träffat saknar familjemedlemmar för att svara på frågor och diskutera vad som ska göras med genomdata från deras matriarchs celllinje.,
”Vi ville få en bättre förståelse för vilken information som skulle finnas där ute om Henrietta, och vilken information som skulle finnas där ute om oss”, säger Henriettas sonson David Lacks Jr. (Deborah Lacks dog 2009.) Den 7 augusti meddelade Collins att familjen har godkänt utlåtandet från fall till fall av informationen, med förbehåll för godkännande av en kommitté som kommer att omfatta familjemedlemmar (se sidan 141).,
samförståndsmetoden är en havsförändring från avvisande behandling av det förflutna, säger Rebecca Skloot, journalisten som berättade scenen mellan Deborah Lacks och forskaren i hennes 2010-bok The Immortal Life of Henrietta Lacks. ”Det var första gången i HeLa-cellernas mycket långa historia som alla forskare har satt sig ner och ägnat fullständig uppmärksamhet åt att förklara för familjen vad som pågick”, säger hon (se ”The Lacks legacy”).
fri podcast
Ewen Callaway talar om den nya HeLa data deal.,
avtalet tillåter publicering av en amerikansk regeringsfinansierad Helagenomsekvens samt återutgivning av data som drogs från allmänheten strax efter publicering i mars på grund av familjens oro. Nature ’ s News team lärde sig om förhandlingarna förra månaden men gick med på att fördröja täckningen för att inte hindra samtalen., Brokered under möten på Johns Hopkins School of Medicine i Baltimore, Maryland, återupptäcker affären om samtycke och ägande av vävnader och data som härrör från deras studie, vid en tidpunkt då NIH uppdaterar sådana regler.
HeLa cellinjen etablerades 1951 från en biopsi av en cervikal tumör tagen från Henrietta Lacks, en arbetarklass afroamerikansk kvinna som bor nära Baltimore. Cellerna togs utan kunskap eller tillstånd från hennes eller hennes familj, och de blev de första mänskliga cellerna att växa bra i ett labb., De bidrog till utvecklingen av ett poliovaccin, upptäckten av humant telomeras och otaliga andra framsteg. En PubMed sökning efter ”HeLa” dyker upp mer än 75.000 papper. ”Mitt labb växer HeLa celler idag”, berättade Collins Nature i en intervju på NIH campus i Bethesda, Maryland. ”Vi använder dem för alla typer av genuttryck experiment, som är nästan varje molekylärbiologi lab.,”
The Lacks legacy
Thomas Deerinck/Visuals Unlimited/Corbis
historien om världens mest använda mänskliga biologiska forskningsvävnad.
1951 biopsi av Henrietta saknar ” tumör som samlats in utan hennes vetskap eller samtycke. HeLa cellinjen är snart klar.
1971 tidskriften obstetrik och gynekologi namn Henrietta saknar som HeLa källa; ordet sprider sig senare i Natur, Vetenskap och mainstream press.,
1973 saknar familjemedlemmar lära sig om HeLa celler (bilden). Forskare samlar senare sitt blod för att kartlägga HeLa gener, utan korrekt informerat samtycke.
1996 saknar familj hedrad vid det första årliga HeLa Cancerkontrollsymposiet, organiserat av tidigare student av forskare som isolerade HeLa celler.
2013 HeLa genomet publiceras utan kunskap om familjen, som senare stöder begränsad tillgång till HeLa genom data.,
Den 11 Mars, veckor innan Collins körde till Baltimore för att möta de Saknar familj för första gången, ett team som leds av Lars Steinmetz vid European Molecular Biology Laboratory (EMBL) i Heidelberg, Tyskland, publicerat en artikel som heter ”genomisk och transcriptomic landskapet av ett HeLa cell-linje” (J. J. M. Landry et al. Gener Genomet. http://dx.doi.org/10.1534/g3.113.005777; 2013). Nyhetsbevakning (se go.nature.com/inxzuw) noterade länken till Henrietta saknar, men inte integritetsfrågor.,
Skloot, i en senare artikel för New York Times, klargjorde att familjemedlemmar var missnöjda med att – ännu en gång — de inte hade rådfrågats. ”Jag tror att det är privat information,” Henriettas barnbarn Jeri saknar-Whye berättade för naturen. ”Jag ser på det som om det här är min mormors medicinska journaler som bara finns där ute för världen att se.”EMBL-teamet tog bort data från allmänhetens tillgång och hoppades att en lösning kunde nås.,
NIH
Nature News Q&a: Francis Collins diskuterar HeLa-avtalet
När kontroversen bröt ut förberedde sig naturen för att publicera ett jämnt resultat.mer detaljerad sekvens av hela genomet, enligt seniorförfattaren Jay shendure, en genomforskare vid University of Washington i Seattle. Hans team, finansierat av NIH, började avkoda HeLa DNA i 2011, som en del av ett försök att utveckla nya sekvenseringstekniker., De hoppades också att genomet skulle vara användbart för andra forskare, en motivation som delas av EMBL-laget. De lämnade in sin uppsats till naturen i November 2012.
papperets granskare väckte inte integritetsproblem innan de rekommenderade det för publicering.inte heller naturen, säger Shendure. Han övervägde att kontakta familjen saknar före publicering och begränsa tillgången. ”Att räkna ut hur man når ut till familjen var väldigt mycket på bordet när händelserna övertog oss.”
Efter att Skloots artikel om EMBL-papperet kom ut i Mars lärde Collins om Shendures NIH-finansierade projekt., Han såg en möjlighet. Han var redan på jobbet och reformerade de regler som styr forskningen om mänskliga ämnen. ”Det såg ut som om det var ett ögonblick att få alla i samma rum”, säger han.
och så, på kvällen den 8 April, träffade Collins en grupp Henrietta saknar barn och barnbarn för middag och diskussion på Johns Hopkins campus. Tillsammans med Collins var hans chefsrådgivare och två medlare från universitetet. Kloot ringde in till mötet, som skulle vara den första av tre.,
Collins säger att familjemedlemmar berättade för honom hur oroande det hade varit att lära sig om HeLa celler årtionden efter att saknar dött. De pepprade Collins med frågor om genetisk sekvensering och hur saknar celler hade använts. ”Jag kände att jag tog ”biologi 101″, ” säger saknar-Whye. Collins berättade för dem att Shendures team kan ha identifierat den genetiska förändringen som gjorde deras mormors tumör så aggressiva och Helaceller så produktiva., NIH senare sätta familjen i kontakt med experter inom klinisk genetik som berättade för dem vad hälsoinformation kan hämtas från genomet, och NIH erbjöd sig att hjälpa familjemedlemmar har sina egna genom sekvenseras och tolkas.
Collins säger att han inte tryckte på familjen för att komma överens om frisläppandet av HeLa genomdata; han var öppen för att lämna det NIH-finansierade arbetet opublicerat. Men han berättade för familjen att det skulle vara omöjligt att hålla data inlåsta., NIH-forskare hade beräknat att 400-genomens värde av HeLa-data redan är allmänt tillgängliga i styckeform-delar av projekt som encyklopedi av DNA — element-och att forskare i tusentals laboratorier runt om i världen Enkelt och billigt kan sekvensera celllinjen själva.
vissa saknar familjemedlemmar ökade möjligheten till ekonomisk ersättning, säger Collins. Att direkt betala familjen var inte på bordet, men han och hans rådgivare försökte tänka på andra sätt som familjen kunde gynna, till exempel patentering av ett genetiskt test för cancer baserat på Helacellmutationer., De kunde inte tänka på någon. Men de kunde åtminstone försäkra familjen om att andra inte skulle göra en snabb buck från sin mormors genom, eftersom USA: s högsta domstol hade i år fastställt att omodifierade gener inte kunde patenteras. Saknar-Whye säger att familjen inte vill bo på pengar-och att hennes far ofta har sagt att han ”känner sig kompenserad genom att veta vad hans mamma har gjort för världen”.,
i slutändan bestämde familjen att den ville att uppgifterna skulle vara tillgängliga under ett begränsat åtkomstsystem som liknar NIH dbGaP-databasen, som länkar individers genetiska smink till Egenskaper och sjukdomar. Forskare skulle ansöka om tillstånd att förvärva data och gå med på att använda dem endast för biomedicinsk forskning, och skulle inte kontakta saknar familjemedlemmar. En kommitté som inkluderar familjemedlemmar kommer att hantera förfrågningar, och papper som använder data kommer att känna igen Henrietta saknar och hennes anhöriga. Den första av dessa dokument, det NIH-finansierade dokumentet, publiceras i denna utgåva (se sidan 207).,
i diskussionen HeLa celler och avtalet smidda med familjen, Collins och andra använder ofta ordet ”unik”. Inget annat mänskligt prov matchar celllinjen för ubiquity, notoriety eller kändis (Oprah Winfrey producerar en film baserad på historien). NIH ser inte affären med familjen som en guide till hantering av andra mänskliga prover. ”Det kommer inte att bli ett prejudikat”, säger Collins chefsrådgivare Kathy Hudson.
men det kommer förmodligen att informera andra fall, tillägger hon., Den amerikanska regeringen omformulerar regler som styr förhållandet mellan federalt finansierade forskare och deltagare. Nya regler syftar till att ge personer större inflytande över hur deras vävnader och personuppgifter används. ”Framöver är jag väldigt mycket av sinnet att det lämpligaste sättet att visa respekt för personer är att fråga”, säger Collins. ”Fråga folk,’ är du bekväm med att ha detta prov som används för framtida genomisk forskning för ett brett spektrum av biomedicinska applikationer?- om de säger nej betyder det inte nej.,”
När det gäller de otaliga andra vävnaderna där ute som erhölls utan samtycke, säger Collins att det skulle sakta vetenskapen för mycket för att förbjuda deras användning. Laura Rodriguez, en policytjänsteman på NIH som arbetar med riktlinjer för genomsekvensering, säger att det finns en låg risk för att givare av sådana prover identifieras. Men i januari visade forskare som arbetar med ett genomikprojekt att det är möjligt att identifiera anonyma deltagare — och deras familjer — genom att korsreferenser deras genom med släktforskning DNA-databaser.,
Hank Greely, en bioteknikadvokat vid Stanford University i Kalifornien som har rekommenderat EMBL-gruppen, säger att HeLa-avtalet är en ”bra lösning”, men att tillämpa den på andra obekräftade cellinjer och data skulle vara otympligt och opraktiskt. ”Det enda vi verkligen borde göra är att se till att allt vi samlar in härifrån till framtiden är acceptabelt.”
saknar-Whye har liknande råd. Forskare kan göra stora genombrott, säger hon, samtidigt som man respekterar patienternas och deras familjers önskemål. ”Få dem inblandade”, säger hon., ”Det är inte bara för HeLa sekvenser, men alla som deltar i forskning.”