8 mars 2012 — Kerry Green var en ”blå baby”, född 1964 i Tulsa, Okla. och hans familj fick lite hopp om att han skulle leva på grund av en missbildad aorta.
men efter 3 år och flera hjärtoperationer senare beskrevs Green av läkare som ett” mirakelbarn”, litet för sin ålder vid 23 pund, men en ” riktig levande tråd.,”
vad läkarna inte visste då var att pojken hade ett allvarligare underliggande tillstånd, ett sällsynt blodtillstånd som heter methemoglobinemi — samma sjukdom som påverkade de blå Fugaten i Kentucky.
”Jag blev plockad som barn i grundskolan eftersom jag är blå”, säger Green, som nu är 46. ”Jag ser död ut. Mina läppar är lila och mina naglar och tår är mörka.”
idag bor Green i Seattle och är inaktiverad, men han sa att han tror att hitta en genetisk koppling till Fugaterna kan hjälpa honom att lära sig mer om Fadern han aldrig visste.,
”Jag är säker på att min far hade villkoret – de berättade alla för mig”, sa Green. ”Jag såg en slags suddig bild av honom och du kunde nästan se den. Han har den bleka blicken jag gör.”
uppvuxen av sina morföräldrar, sade Green att han inte ens vet om hans far lever. Bob Green, som skulle vara 73, hade varit en långdistans lastbilschaufför med släktingar som hade migrerat västerut från Tennessee.
en syster sattes upp för adoption och Green vet inte var två bröder var. Hans mor vandrade in och ut ur sitt liv.,
”Jag vill bara veta var jag kom ifrån och att veta den sidan av min familjehistoria”, säger Green. ”Det är svårt att beskriva och det är lite konstigt att inte veta var mitt tillstånd kom ifrån. Folk har pekat ut Rymlingarna för mig förut.”
sju generationer av Fugaterna levde en isolerad ficka av Appalachia, passerar ner en recessiv gen som vände sin hud blå genom in-avel.
på 1980-talet och 1990-talet skingrade bergsfolket, och familjegenpoolen blev mycket mer varierad., Andra släktingar, kanske som Greens Fader släktingar, utspridda i Virginia och Arkansas.
även idag, ”du ser nästan aldrig en patient med det”, säger Dr Ayalew Tefferi, en hematolog från Minnesota Mayo Clinic. ”Det är en sjukdom som man lär sig om i läkarskolan och det är sällan nog att vara på varje examen i hematologi.”
i den mildaste formen orsakar methemoglobinemi ingen skada, och de flesta av Fugaterna levde bra in i 80-talet. men i Greens fall svälter hans kropp av syre och varje organ påverkas.,
methemoglobinemi är en blodsjukdom där en onormal mängd methemoglobin — en form av hemoglobin — produceras. Methemoglobin kan inte effektivt frigöra syre.
Hemoglobin är ansvarig för att fördela syre till kroppen och utan syre kan hjärtat, hjärnan och musklerna dö.
”Jag andas inte så bra”, säger grön. ”De röda blodkropparna ger mig inte tillräckligt med syre.”
Greens tillstånd var en sådan anomali att hematologer vid Dana Farber Cancer Institute i Boston betalade för att han skulle flyga österut för flera år sedan bara för att studera honom.,
en tidigare byggnadsarbetare och svetsare, Green är gift och har två barn — 27 och 15 — ingen av dem har sjukdomen.
det mesta av det som är känt om methemoglobinemi kommer från en doktors studie av Fugate ancestry i början av 1960-talet. Dr. Madison Cawein III, en hematolog vid University of Kentucky Lexington Medical Clinic, drog familjediagram och blodprover för att bättre förstå den genetiska störningen.
det mest detaljerade kontot, ”Blue People of trouble Creek”, publicerades 1982 av University of Indiana ’ s Cathy Trost.,
förfaderlinjen började med en fransk föräldralös, Martin Fugate, som bosatte sig i östra Kentucky. Isolering och avel passerade på sjukdomen.
den sista i direktlinjen av Fugates att ärva genen var Benjamin ”Benjy” Stacy, vars hud vid födseln var ”så blå som Lake Louise”, enligt läkare vid den tiden. Han bor nu i Alaska, enligt Facebook.
mor och mormor var blå
grön är inte den enda personen att undra om det finns en genetisk koppling till de blå Fugaten.
Jennifer L. Adams Horsley i Hartford, Ind.,, sa att hon är säker på att hennes svärmor, Amanda Susan Parker Horsley, härstammar från familjen.
”hon var från de övre regionerna i Kentucky,” sa hon. ”Hennes läppar och nagelbäddar var ständigt blåa.”
” de var så nästan hela tiden”, säger Horsley, 62 och en pensionerad Sjuksköterska. ”Färgen berodde på när hon blev upprörd eller var kall. Det var så uttalat att alla trodde att hon var sjuk.”
Parker dog vid 73 av levercancer för nio år sedan, ”så vi kanske aldrig vet”, sa hennes svärson.,
familjen förutsätter att Parkers mor, Mary McCleese Parker, också hade villkoret.
”min mormor var blå”, säger Horsleys man John H. Horsley. ”Alla tyckte att det var konstigt.”
han växte upp i Ohio, men hans föräldrar hade träffat i Carter County, Kentucky. Horsleys sa att de inte kände till några andra barn eller barnbarn som ärvde genen för methemoglobinemi.
”det diagnostiserades aldrig och läkare var förvirrade”, säger Jennifer Horsley. ”Jag tror inte att de ens hade hört namnet.,”
methemoglobinemi kan passera ner genom familjer eller kan orsakas av exponering för vissa läkemedel, kemikalier eller livsmedel.
I Greens fall var sjukdomen genetisk och uppstår när det finns ett problem med enzymet cytokrom b5-reduktas.
i typ ett saknar de röda blodkropparna enzymet. I typ 2-även kallad hemoglobin m-sjukdom-fungerar enzymet inte någonstans i kroppen.
grön har M sjukdom, som orsakas av defekter i hemoglobinmolekylen själv och kan överföras från endast en förälder.,
sjukdomen räddade en gång sin fars liv, enligt en historia som berättas av Greens mamma. ”En kvinna sköt honom fem gånger och han förblöde inte för att hans blod var så tjockt.”
av den anledningen tar Green tre olika blodförtunnande läkemedel för att förhindra blodproppar och morfin för smärtan.
”Jag har hittat ett sätt att leva runt det så gott jag kan”, sa han. ”Det har orsakat mig en hel del känslomässiga problem.
När det gäller att hitta sin far, ”jag skulle verkligen vilja mer om hur han växte upp med det och hur han han hanterade det., Min far och jag har aldrig träffats, men kommer att ta reda på, Vi är mycket lika.”