Biologi för Majors i

Penetrance refererar till sannolikheten för att en gen eller egenskap uttrycks. I vissa fall, trots närvaron av en dominerande allel, kan en fenotyp inte vara närvarande. Ett exempel på detta är polydaktyly hos människor (extra fingrar och/eller tår). En dominerande allel producerar polydaktyly hos människor men inte alla människor med allelen visar de extra siffrorna., ”Komplett” penetrance betyder att genen eller generna för ett drag uttrycks i alla populationer som har generna. ”Ofullständig” eller ”reducerad” penetrans den genetiska egenskapen uttrycks endast i en del av befolkningen. Uttrycket kan också förändras i olika åldersgrupper av en befolkning. Minskad penetrans beror förmodligen på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsstilsfaktorer, varav många är okända., Detta fenomen kan göra det svårt för genetik yrkesverksamma att tolka en persons familj medicinsk historia och förutsäga risken för att passera en genetisk tillstånd till framtida generationer.

Illustration modellerad efter liknande bild av Steven M. Carr, Penetrance versus expressivity.

expressivitet å andra sidan avser variation i fenotypiskt uttryck när en allel är penetrant. Tillbaka till polydaktyly-exemplet kan en extra siffra förekomma på en eller flera bilagor. Siffran kan vara full storlek eller bara en stub., Därför har denna allel minskat penetrance samt variabel expressivitet. Variabel expressivitet avser utbudet av tecken och symtom som kan uppstå hos olika personer med samma genetiska tillstånd. Som med minskad penetrans orsakas variabel expressivitet förmodligen av en kombination av genetiska, miljömässiga och livsstilsfaktorer, varav de flesta inte har identifierats. Om ett genetiskt tillstånd har mycket varierande tecken och symtom, kan det vara svårt att diagnostisera.

Illustration modellerad efter liknande bild av Steven M., Carr, Penetrance kontra expressivitet.

variabel expressivitet och ofullständig penetrans

Du kan se transkriptet för ”variabel expressivitet och ofullständig penetrans” här (länken öppnas i nytt fönster).

bidra!,

förbättra denna sida mer