Tack vare den plötsliga populariteten av unga skådespelare Gaten Matarazzo och Netflix-serien ”Främmande Saker,” cleidocranial dysplasi har nyligen kommit i rampljuset.
det sällsynta genetiska tillståndet, som påverkar Matarazzo och andra och är markerat av underutveckling av ben och tänder, har inte fått mycket uppmärksamhet förrän nu.,
SE OCKSÅ: att Hjälpa Andra Barn att Förstå Ditt Barns Kraniofaciala Skillnader
anledningen: ”Det händer att en i 1 miljon människor”, säger Christian Vercler, M. D., en plastikkirurg med Kraniofaciala Missbildningar Programmet vid University of Michigan C. S. Mott Children ’ s Hospital.
Som jämförelse är andra kraniofaciala skillnader — som kluven läpp och gom, som finns i cirka 1 av 700 födslar, säger Vercler — bättre kända på grund av deras högre förekomst.,
den impish 14-årige Matarazzos roll som Dustin på ”Stranger Things” vann inte bara honom poäng av fans utan visade också sin förmåga att överskrida sjukdomen.
”det kan vara ett mycket svårt tillstånd att ha … Jag känner att jag ökar medvetenheten om det”, berättade han för People magazine i en intervju. ”Det får mig att må bra.”
Vercler, som har arbetat med patienter med cleidocranial dysplasi, förklarar mer om sjukdomen.,
egenskaper kan variera: personer med cleidocranial dysplasi föds utan eller med endast partiella nyckelben, vilket ger dem sluttande axlar som kan rotera ovanligt framåt (ett drag Matarazzo skämt i intervjuer som vissa människor tycker ”cool”). De kommer inte heller att utveckla en komplett uppsättning tänder; vissa kan aldrig få någon.
Se även: farorna med obehandlade hjärnskakningar i barnens Sport
andra symptom, enligt National Institutes of Health, kan inkludera skolios, en större panna än vanligt och en fördröjd stängning av fontanellen., Sådana tecken är inte alltid uppenbara hos drabbade barn. ”Generellt, du plocka upp på det som ett barn växer,” Vercler säger.
det förvärvas genetiskt: sjukdomen kan överföras från endera föräldern på ett autosomalt dominant sätt, så om endast en förälder har mutationen (i detta fall av genen RUNX2) kan ett barn ärva det. ”Barnet har en 50-50 chans att få det”, säger Vercler.
i en tredjedel av fallen finns dock ingen mutation av RUNX2-genen, vilket lämnar orsaken okänd.,
vissa fall kräver kirurgi: vissa personer med cleidocranial dysplasi kan vara kandidater för operation — nämligen att korrigera svår skolios eller förfaranden för att ändra huvudformen. Matarazzo har nämnt att ha haft flera munoperationer, till exempel.
ändå är varje fall annorlunda:” vanligtvis behöver jag inte arbeta på dessa barn”, säger Vercler.
benhälsa och tandfunktion äventyras: eftersom de muterade RUNX2-generna påverkar bentillväxten kan osteoporos utvecklas i tidig ålder., Detta kan hindra korrigerande tandkirurgi i vuxen ålder eftersom benen kan vara för svag för att hålla implantat på plats, säger Vercler.
de flesta människor är istället beroende av proteser för att efterlikna utseendet och funktionen hos riktiga tänder.
livet fortsätter ofta som vanligt: Cleidocranial dysplasi påverkar vanligtvis inte kognition och fysisk lämplighet — vilket framgår av Matarazzos livliga prestanda på skärmen. Och andra barn behöver inte frukta födelsedefekten eller använda den som anledning att utesluta barn från aktiviteter.
Notes Vercler: ”vi brukar inte införa några aktivitetsbegränsningar., Vi uppmuntrar dem att göra allt som de älskar.”
Foto Kredit: Netflix