kemisk patologi
anteckningar
17-hydroxiprogesteron (17-OHP) används vid diagnos och övervakning av medfödd adrenal hyperplasi (CAH) på grund av 21-hydroxylas brist och vid identifiering av heterozygoter och diagnos av mild, även kallad sena och kryptiska former av CAH.,
kliniska indikationer för testning inkluderar:
- tvetydiga könsorgan (kvinnliga spädbarn)
- ”saltavfall” kliniska symptom (uttorkning, kräkningar, listlöshet)
- prekociousness eller misslyckande av puberteten
- anovulation/menstrual oregelbundenhet
- virilisering.
alla nya Cah fall bör bekräftas med en urin steroid profil.
diagnos av CAH
- prover ska tas minst 48 timmar efter födseln eller nivåerna kommer att höjas felaktigt.,
- ta blod före akut administrering av kortikosteroider och helst tidigt på morgonen.
- kontakta duty biochemist om barnet är akut sjuk så att åtgärder kan vidtas för provbearbetning så snart som möjligt med assaying laboratory.,
- för identifiering av heterozygoter och diagnos av mild medfödd adrenal hyperplasi bör prover samlas tidigt på morgonen, i follikelfasen av cykeln (första 5 dagarna efter menstruation) och utanför p-piller,
övervakning svar på behandling
- ta blod mellan 8:00h och 9:00h innan behandling påbörjas och igen 2h efter den första dosen av kortikosteroid.
- ytterligare prover kan tas under hela dagen. Spela in tiden för någon terapi.
- adekvat behandling kan bedömas bättre om det kombineras med mätning av androstenedion.,
Provkrav
för vuxna tas blod till ett 5ml guldtopprör (eller rosttopp för den akuta enheten)
för barn tas blod till ett 3,5 mL rosttopprör
för nyfödda (> 48h efter födseln), blod tas i en 0,8 ml litium heparin minicollect rör.,
lagring / transport
skicka vid omgivningstemperatur till laboratoriet. Om det inte går att undvika kan prover förvaras i kylskåp över natten.
nödvändig information
relevanta kliniska detaljer inklusive tecken på hyperandrogenism, elektrolytstatus, cykeltid om menstruation.
Vändtider
prover skickas för analys till King ’ s College Hospital, London med ett resultat som förväntas inom 2 veckor.,
om ett barn är akut sjuk, var dock uppmärksam på duty biochemist så att särskilda arrangemang kan göras med assaying laboratory för att få ett resultat snabbare.