cystische fibrose (CF) is een fatale genetische ziekte die voornamelijk Kaukasiërs treft, hoewel er gevallen zijn gemeld van andere etnische groepen. CF heeft een complexe etiologie, maar het is vooral een ziekte van elektrolyttransport en wordt gekenmerkt door defecten in de vochtafscheiding door verschillende epithelia, waaronder het zweetkanaal, de exocriene alvleesklier en de pulmonale luchtwegen. De link tussen CF en een defect in cAMP-gemedieerde CL – transport in secretoire epithelia werd vastgesteld in de vroege jaren 1980., Sindsdien hebben talrijke elektrofysiologische studies zich gericht op de karakterisering en regulatie van individuele Cl – kanalen die ten grondslag liggen aan de macroscopische CL – stromen van secretoire epithelia in de luchtwegen, zweetkanalen en darm. In deze review zullen de resultaten van deze studies in het licht van de huidige kennis van de functie van het CF genproduct, het CF transmembrane conductance regulator (CFTR) eiwit, geanalyseerd worden. Het CFTR-eiwit is een lid van een familie van ATP-bindende eiwitten die fungeren als unidirectionele opgeloste pompen., Deze proteã nen zijn membraan die overspannen, worden gevonden in zowel prokaryotic als eukaryotic cellen, en hebben twee ATP-bindende domeinen. De familie omvat de P-glycoproteïnen die betrokken zijn bij de expressie van multidrugweerstand in bepaalde tumorcellen. De meerderheid van de chromosomen van CF (70%) heeft één enkele codon deletie die zich vertaalt in een ontbrekende phenylalanine residu op positie 508 (delta F508) van het eiwit., Uniek voor deze familie van proteã nen, bezit de proteã ne CFTR een extra hoogst geladen domein (het R-domein) dat verscheidene opeenvolgingen van het consensupolypeptide voor kinasephosphorylation bevat. Hoewel CFTR structurele gelijkenis met deze familie van ATP-afhankelijke pompen draagt, wordt de overexpressie van de proteã ne in een verscheidenheid van verschillende celtypes geassocieerd met de verschijning van een kamp-gevoelig CL – kanaal. We onderzoeken kritisch actuele informatie over de structuur-functie relaties van het CFTR eiwit verkregen uit zowel elektrofysiologische als biochemische benaderingen., We vatten ook recent bewijs samen dat suggereert dat het CFTR-eiwit kan fungeren als een pomp en een kanaal, een hypothese in overeenstemming met de veelzijdige aard van de ziekte.