Maternel Serum Screening, Nakkestivhed Gennemskinnelighed Scanning og Nasal Knogler Sonogram

Screening for Down Syndrom og Trisomies 13 & 18

Hvad er downs syndrom, trisomi 13 og trisomi 18?

downs syndrom og trisomies 13 & 18 er kromosomale forstyrrelser, der forårsager mental retardering, fosterskader. Babyer med Do .ns syndrom har et ekstra kromosom #21 (trisomi 21), der forårsager mental retardering og forskellige medicinske problemer, der involverer hjertet, fordøjelseskanalen og/eller andre organsystemer.,Trisomi 18 (med et ekstra kromosom # 18) og trisomi 13 (Med et ekstra kromosom #13) er mere alvorlige lidelser, der forårsager dyb mental retardering og alvorlige fødselsdefekter i mange organsystemer. Få babyer med trisomier 13 eller 18 overlever mere end et par måneder. Enhver kan få en baby med disse kromosomabnormiteter, men chancen øges med moderens alder.

Hvad kan første trimester screening fortælle mig om min graviditet?,

Første trimester screening er ikke en diagnostisk test, som betyder, at det ikke kan fortælle dig, om dit barn har downs syndrom, trisomi 13, eller trisomi 18. I stedet giver screeningen en sandsynlighed for, at babyen kan have do .ns syndrom, trisomi 13 eller trisomi 18. Denne sandsynlighed eller chance er baseret på tre kriterier: din alder, oplysninger opnået på et sonogram (ultralyd) og blodarbejde., Screeningsresultaterne kan enten advare dig og din læge om, at din baby har en øget risiko for en af disse kromosomforstyrrelser, eller være betryggende, at din baby har en lavere risiko for disse tilstande.

Hvordan udføres første trimester screening?

denne screening inkluderer et sonogram og moderblod arbejde udført mellem 11 4/7 – 13 6/7 uger af graviditet. Sonogrammet bekræfter, hvor langt din graviditet er. Derudover vil der blive taget en måling af væsken under huden langs bagsiden af babyens hals, kaldet nuchal translucency (NT)., Sonogrammet bestemmer også, om din babys næseben er til stede eller fraværende. En maternel blodprøve bruges til at analysere to kemikalier kaldet fri beta-human choriongonadotropin (hCG) og graviditetsassocieret plasmaprotein-a (PAPP-A), som findes i blodet hos alle gravide kvinder. I nogle graviditeter, når barnet har downs syndrom, trisomi 13, eller trisomi 18, er der er ekstra væske bag barnets hals og/eller hCG og PAPP-A resultaterne er højere eller lavere end gennemsnittet. Derudover kan en babys næseben være fraværende i nogle graviditeter med en kromosomabnormalitet., Ved at kombinere din aldersrelaterede risiko med NT-måling, nasal knogledata og blodarbejde giver du en risiko for Do .ns syndrom og en risiko for trisomi 13 eller trisomi 18. Din fødselslæge vil modtage dine screeningsresultater fra NTD laboratorier inden for cirka en uge.

hvor nøjagtig er første trimester screening?

fordi dette er en screeningstest, betyder et positivt resultat (viser en øget risiko) ikke, at din baby har et problem, kun at yderligere diagnostiske tests er muligheder for dig at overveje., Et negativt eller normalt resultat (et, der viser en nedsat risiko) betyder heller ikke, at barnet ikke vil have en kromosomabnormalitet. 96% for graviditeter, hvor babyen har do .ns syndrom, og er noget højere for graviditeter med trisomi 13 eller trisomi 18. En nuchal translucens sonogram kan udføres uden at måle hCG og PAPP-A; Dog er detektionshastigheden reduceret til omkring 70%., Endelig er denne skærm ikke designet til at give information om muligheden for andre kromosombetingelser eller om mange andre genetiske syndromer, genetiske lidelser, fødselsdefekter eller årsager til mental retardering.

skal jeg stadig have anden trimester screening?

den anden trimester maternal serum screening test, også kendt som “triple screen” eller “quuad screen”, udføres mellem 16-20 uger. Begge disse skærme måler kemikalier i moderens blod., Som det første trimester screening, resultater fra et andet trimester “triple skærm” eller et “quad” skærmen ” kan bruges til statistisk at justere et kvinde-alder-relaterede risiko for downs syndrom og trisomi 18 (ikke trisomi 13). Derudover kan AFP-delen af skærmen identificere graviditeter med en øget risiko for åbne neuralrørsdefekter, såsom spina bifida, som screening af første trimester ikke inkluderer. Mens disse skærme er helt sikkert en ekstra screeningsmulighed efter screening af første trimester, er det uklart, hvordan man fortolker resultaterne af den anden test i lyset af den første., I øjeblikket kombinerer de fleste laboratorier ikke resultater fra første trimester og anden trimester screening i en samlet justeret risikotal.

hvordan faktureres første trimester screening?

screeningen indebærer en afgift for ultralydundersøgelsen og en afgift for blodarbejdet. Både blodarbejdet og ultralydundersøgelsen faktureres af Johns Hopkins; disse afgifter varierer over tid. Som med enhver tjeneste, hvis dit forsikringsselskab kræver forhåndsgodkendelse, er du ansvarlig for at få det fra din OB eller primærplejelæge inden udnævnelsen.,

hvad hvis screeningen viser en øget risiko for en af betingelserne?

Hvis screeningsresultaterne indikerer, at din baby har en øget risiko for enten do .ns syndrom eller trisomi 13 eller 18, betyder det ikke, at din baby nødvendigvis har en af disse tilstande. En genetisk rådgiver er tilgængelig for at gennemgå dit resultat og diskutere yderligere testmuligheder såsom chorionisk villus-prøveudtagning (CVS) og fostervandsprøve. CVS og amniocentese er diagnostiske tests, der kan fortælle dig med større end 99% nøjagtighed, om en baby har en kromosomabnormalitet eller ej., Ekstra væske bag babyens hals (En større end forventet nuchal gennemskinnelighed) er også kendt for at være forbundet med andre fødselsdefekter som medfødte hjertefejl og skeletproblemer.

Hvordan planlægger jeg en aftale til første trimester screening?

Du kan ringe til prænatal genetisk rådgivning kontor på 410-955-3091 for at arrangere en aftale, eller hvis du har spørgsmål vedrørende dine to screeningsmuligheder., En mulighed, kaldet “instant risk assessment”, involverer indsamling af dit eget blod mindst 7 dage før din sonogram-aftale, hvilket gør det muligt at rapportere dine resultater til dig på dagen for dit sonogram. Den anden mulighed indebærer blodtrækning og sonogram samme dag, og dine resultater rapporteres tilbage til din fødselslæge inden for en uge efter din aftale med os.