Mütterliches Serum-Screening, Nackentransparenz-Scan und Nasenknochensonogramm

Screening auf Down-Syndrom und Trisomien 13 & 18

Was sind Down-Syndrom, Trisomie 13 und Trisomie 18?

Down-Syndrom und Trisomie 13 & 18 sind Chromosomenstörungen, die geistige Behinderung und Geburtsfehler verursachen. Babys mit Down-Syndrom haben ein zusätzliches Chromosom # 21 (Trisomie 21), das geistige Behinderung und verschiedene medizinische Probleme mit Herz, Verdauungstrakt und/oder anderen Organsystemen verursacht.,Trisomie 18 (mit einem zusätzlichen Chromosom #18) und Trisomie 13 (mit einem zusätzlichen Chromosom #13) sind schwerere Störungen, die in vielen Organsystemen zu tiefgreifender geistiger Behinderung und schweren Geburtsfehlern führen. Nur wenige Babys mit Trisomien 13 oder 18 überleben mehr als ein paar Monate. Jeder kann ein Baby mit diesen Chromosomenanomalien haben, die Wahrscheinlichkeit steigt jedoch mit dem Alter der Mutter.

Was kann mir das Screening im ersten Trimester über meine Schwangerschaft sagen?,

Das Screening im ersten Trimester ist kein diagnostischer Test, dh es kann Ihnen nicht sagen, ob Ihr Baby an Down-Syndrom, Trisomie 13 oder Trisomie 18 leidet. Stattdessen, Das Screening bietet eine Wahrscheinlichkeit, dass das Baby Down-Syndrom haben könnte, Trisomie 13, oder Trisomie 18. Diese Wahrscheinlichkeit oder Chance basiert auf drei Kriterien: Ihrem Alter, Informationen zu einem Sonogramm (Ultraschall) und Blutuntersuchungen., Die Screening-Ergebnisse können Sie und Ihren Arzt entweder darauf aufmerksam machen, dass Ihr Baby ein erhöhtes Risiko für eine dieser Chromosomenstörungen hat, oder Sie können beruhigen, dass Ihr Baby ein geringeres Risiko für diese Erkrankungen hat.

Wie wird das Screening im ersten Trimester durchgeführt?

Dieses Screening umfasst ein Sonogramm und mütterliche Blutarbeit zwischen 11 4/7 – 13 6/7 wochen der Schwangerschaft. Das Sonogramm bestätigt, wie weit Ihre Schwangerschaft entfernt ist. Zusätzlich wird eine Messung der Flüssigkeit unter der Haut am Nacken des Babys durchgeführt, die als Nackentransparenz (NT) bezeichnet wird., Das Sonogramm bestimmt auch, ob der Nasenknochen Ihres Babys vorhanden ist oder nicht. Eine mütterliche Blutprobe wird verwendet, um zwei Chemikalien zu analysieren, die als freies beta-humanes Choriongonadotropin (hCG) und schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein-A (PAPP-A) bezeichnet werden und im Blut aller schwangeren Frauen vorkommen. Bei einigen Schwangerschaften, bei denen das Baby an Down-Syndrom, Trisomie 13 oder Trisomie 18 leidet, befindet sich hinter dem Nacken des Babys zusätzliche Flüssigkeit und/oder hCG und PAPP-A-Ergebnisse sind höher oder niedriger als der Durchschnitt. Darüber hinaus kann der Nasenknochen eines Babys bei einigen Schwangerschaften mit einer Chromosomenanomalie fehlen., Durch die Kombination Ihres altersbedingten Risikos mit der NT-Messung, den Nasenknochendaten und der Blutarbeit erhalten Sie eine Risikozahl für das Down-Syndrom und eine Risikozahl für Trisomie 13 oder Trisomie 18. Ihr Geburtshelfer erhält Ihre Screening-Ergebnisse innerhalb von etwa einer Woche von NTD-Labors.

Wie genau ist das Screening im ersten Trimester?

Da es sich um einen Screening-Test handelt, bedeutet ein positives Ergebnis (mit erhöhtem Risiko) nicht, dass Ihr Baby ein Problem hat, sondern nur, dass weitere diagnostische Tests für Sie in Betracht gezogen werden können., Ein negatives oder normales Ergebnis (eines, das ein vermindertes Risiko aufweist) bedeutet auch nicht, dass das Baby keine Chromosomenanomalie aufweist. 96% bei Schwangerschaften, bei denen das Baby ein Down-Syndrom hat, und ist bei Schwangerschaften mit Trisomie 13 oder Trisomie 18 etwas höher. Ein Nackentransparenzsonogramm kann ohne Messung von hCG und PAPP-A durchgeführt werden; Die Nachweisrate ist jedoch auf etwa 70% reduziert., Schließlich soll dieser Bildschirm weder Informationen über die Möglichkeit anderer Chromosomenzustände noch über viele andere genetische Syndrome, genetische Störungen, Geburtsfehler oder Ursachen geistiger Behinderung liefern.

Sollte ich noch ein Screening im zweiten Trimester haben?

Der mütterliche Serum-Screening-Test im zweiten Trimester, auch als „Triple Screen“ oder „Quad Screen“ bekannt, wird zwischen 16 und 20 Wochen durchgeführt. Beide Bildschirme messen Chemikalien im Blut der Mutter., Wie beim Screening im ersten Trimester können die Ergebnisse eines „Triple Screen“ oder „Quad Screen“ im zweiten Trimester verwendet werden, um das altersbedingte Risiko einer Frau für Down-Syndrom und Trisomie 18 (nicht Trisomie 13) statistisch anzupassen. Darüber hinaus kann der AFP-Teil des Bildschirms Schwangerschaften mit einem erhöhten Risiko für offene Neuralrohrdefekte wie Spina bifida identifizieren, die das Screening im ersten Trimester nicht umfasst. Während diese Bildschirme sindvor allem eine zusätzliche Screening-Option nach dem Screening im ersten Trimester, ist unklar, wie die Ergebnisse des zweiten Tests im Lichte des ersten interpretiert werden sollen., Derzeit kombinieren die meisten Labors die Ergebnisse des Screenings im ersten und zweiten Trimester nicht zu einer insgesamt angepassten Risikozahl.

Wie wird das Screening im ersten Trimester berechnet?

Das Screening beinhaltet eine Gebühr für die Ultraschalluntersuchung und eine Gebühr für die Blutarbeit. Sowohl die Blutarbeit als auch die Ultraschalluntersuchung werden von Johns Hopkins in Rechnung gestellt; Diese Gebühren variieren im Laufe der Zeit. Wie bei jedem Service, wenn Ihre Versicherung eine Vorautorisierung erfordert, sind Sie dafür verantwortlich, sie vor dem Termin von Ihrem OB oder Hausarzt zu erhalten.,

Was ist, wenn das Screening ein erhöhtes Risiko für eine der Erkrankungen zeigt?

Wenn die Screening-Ergebnisse darauf hindeuten, dass Ihr Baby ein erhöhtes Risiko für Down-Syndrom oder Trisomie 13 oder 18 hat, bedeutet dies NICHT, dass Ihr Baby notwendigerweise eine dieser Erkrankungen hat. Ein genetischer Berater steht Ihnen zur Verfügung, um Ihr Ergebnis zu besprechen und zusätzliche Testoptionen wie Chorionzottenproben (CVS) und Amniozentese zu besprechen. CVS und Amniozentese sind diagnostische Tests, die mit einer Genauigkeit von mehr als 99% feststellen können, ob ein Baby eine Chromosomenanomalie aufweist oder nicht., Es ist auch bekannt, dass zusätzliche Flüssigkeit hinter dem Nacken des Babys (eine größere Nackentransparenz als erwartet) mit anderen Geburtsfehlern wie angeborenen Herzfehlern und Skelettproblemen in Verbindung gebracht wird.

Wie kann ich einen Termin für das erste trimester-screening?

Sie können die Pränatale Genetische Beratung Büro in 410-955-3091 um einen Termin zu vereinbaren oder wenn Sie Fragen haben über Ihre zwei screening-Optionen., Eine Option, die als „sofortige Risikobewertung“ bezeichnet wird, besteht darin, mindestens 7 Tage vor Ihrem Sonogrammtermin Ihr eigenes Blut zu sammeln, sodass Ihnen Ihre Ergebnisse am Tag Ihres Sonogramms gemeldet werden können. Die zweite Option beinhaltet die Blutentnahme und das Sonogramm am selben Tag, und Ihre Ergebnisse werden innerhalb einer Woche nach Ihrem Termin bei uns an Ihren Geburtshelfer zurückgemeldet.