Wat is Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)?
misvorming van de grote tenen
een van de zeldzaamste, meest invaliderende genetische aandoeningen die bekend zijn bij de geneeskunde, FOP veroorzaakt botvorming in spieren, pezen, ligamenten en andere bindweefsels. Bruggen van extra bot ontwikkelen zich over gewrichten, geleidelijk beperken van de beweging en de vorming van een tweede skelet dat het lichaam gevangen in het bot., Er zijn geen andere bekende voorbeelden in de geneeskunde van een normaal orgaansysteem veranderen in een ander.
Demografie van FOP:
- zeldzame, progressieve genetische aandoening met een geschatte prevalentie van 1 op 735.000 tot 1 op 2 miljoen geboorten (Baujat et al.,>
Flare-ups op de rug van een jong kind
Bekijk de poster van FOP demografie wereldwijde hier
Klinische Kenmerken van FOP:
- Misvorming van de grote tenen is zichtbaar bij de geboorte
- Flare-ups die de toestand verergeren spontaan optreden of volgende fysieke trauma ‘ s zoals: jeugd inentingen, valt, chirurgie, biopsie of virale ziekten
- Schurk groei van botten geleidelijk beperkt verkeer
- Vaak een verkeerde diagnose gesteld als kanker
- De exacte snelheid van progressie is onvoorspelbaar, maar er lijkt een patroon om de progressie (e.,g., bovenlichaam in de kindertijd en onderlichaam in de adolescentie)
- Er bestaat geen behandeling, maar er zijn momenteel zeven klinische studies aan de gang
een paar honderd mensen die naar Bot artikel uit de Atlantische Oceaan voor een gedetailleerd overzicht van FOP en het onderzoek rond de ziekte.