Wat is progeria?
Progeria (Hutchinson-Gilford Progeria syndroom, of HGPS) is een zeer zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat kinderen snel ouder worden. Kinderen met progeria lijken gezond te zijn bij de geboorte, maar beginnen meestal tekenen van snelle veroudering te vertonen in de eerste twee jaar van hun leven. De meeste sterven door ongeveer leeftijd 13 of 14, hoewel sommige leven in hun vroege
hoe vaak komt progeria voor?,
Progeria treft ongeveer 1 op de 20 miljoen mensen over de hele wereld. Volgens de Progeria Research Foundation leven er wereldwijd op elk moment ongeveer 350 tot 400 kinderen met progeria. Progeria lijkt jongens en meisjes in gelijke mate te beïnvloeden, en komt niet vaker voor in het ene ras dan in het andere.
Wat veroorzaakt progeria?
Progeria wordt veroorzaakt door een mutatie (verandering) in het Lamin a (LMNA) gen. Dit gen maakt een eiwit dat de kern van een cel bij elkaar houdt. Door de verandering in het gen wordt het eiwit defect., Dit maakt de kern onstabiel, die wordt verondersteld om het voortijdige verouderingsproces te veroorzaken.
de mutatie van het LMNA-gen komt niet voor in families. In feite worden ouders en broers en zussen van kinderen met progeria zelden beïnvloed.
Wat zijn de symptomen van progeria?
kinderen met progeria beginnen binnen de eerste twee levensjaren tekenen en symptomen van snelle veroudering te vertonen.,>
- niet in dezelfde mate groeien als hun leeftijdsgenoten
- verlies van lichaamsvet
- kaalheid
- huid krijgt een oude, gerimpelde look
- stijve gewrichten
andere tekenen en symptomen van progeria zijn:
- gezichten die klein zijn voor de grootte van hun hoofd
- neuzen die er “geknepen”
- een open zachte vlek op het hoofd
- tanden die laat binnenkomen
naarmate de aandoening vordert, beginnen zich symptomen te ontwikkelen die minder duidelijk zijn voor een ouder, waaronder heupdislocatie, staar, artritis, plaque opbouw in de slagaders en hartaandoeningen., Sommige kinderen met progeria hebben beroertes.
ondanks deze fysieke problemen is het intellect niet aangetast en zijn kinderen met progeria over het algemeen even intelligent als hun leeftijdsgenoten.
nieuwsbrief
Cleveland Clinic is een non-profit academisch medisch centrum., Reclame op onze site helpt onze missie te ondersteunen. Wij onderschrijven niet-Cleveland Clinic producten of diensten. Beleid