Hva er progeria?
Progeria (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, eller HGPS) er en svært sjelden genetisk sykdom som forårsaker barn til fylte raskt. Barn med progeria ser ut til å være friske ved fødsel, men vanligvis begynner å vise tegn på rask aldring i de to første årene av deres liv. De fleste dør av om alderen 13 eller 14, selv om noen lever i sine tidlige 20-årene. Dødsårsaken er som oftest hjertesykdom, eller noen ganger slag.
Hvor vanlig er progeria?,
Progeria påvirker om 1 på 20 millioner mennesker rundt om i verden. I henhold til Progeria Research Foundation, det er ca 350 til 400 barn med progeria over hele verden til enhver tid. Progeria ser ut til å påvirke gutter og jenter likt, og det er ikke mer vanlig i ett løp enn en annen.
Hva er årsaken til progeria?
Progeria er forårsaket av en mutasjon (endre) i lamin A (LMNA) – genet. Dette genet gjør et protein som holder kjernen i en celle sammen. På grunn av endringen i genet, protein blir defekt., Dette gjør kjernen ustabil, noe som antas å føre til for tidlig aldring prosessen.
mutasjon av LMNA genet ikke kjøre i familier. Faktisk, foreldre og søsken til barn med progeria er sjelden berørt.
Hva er symptomene på progeria?
Barn med progeria begynner å vise tegn og symptomer på rask aldring i løpet av de første to årene av livet.,>
- Unnlatelse av å vokse i samme takt som sine jevnaldrende
- Tap av kroppsfett
- Skallethet
- Huden tar på en gammel, skrukkete utseende
- Stive ledd
Andre tegn og symptomer av progeria inkluderer:
- Ansikter som er små i forhold til størrelsen på deres hoder
- Neser som ser «klem»
- En åpen soft spot på hodet
- Tennene som kommer i slutten av
Som den tilstand fremskritt, symptomer som er mindre opplagt til en forelder begynne å utvikle, inkludert hip forvridning, grå stær, leddgikt, plakk buildup i arteries, og hjerte-og karsykdommer., Noen barn med progeria har slag.
til Tross for disse fysiske problemer, intellekt er ikke berørt, og barn med progeria er generelt like intelligente som sine jevnaldrende.
enews
Cleveland Clinic er en non-profit akademisk medisinske senter., Annonsering på nettstedet vårt, bidrar til å støtte vår misjon. Vi bifaller ikke-Cleveland Clinic produkter eller tjenester. Personvern