Hva er Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)?
Deformering av den store tær
En av de rareste, mest invalidiserende genetiske forhold kjent medisin, FOP årsaker bein å danne i muskler, sener, leddbånd og annet bindevev. Broer av ekstra bein å utvikle på tvers av leddene, gradvis å begrense bevegelsen, og danner en andre skjelett som hemmer kroppen i bein., Det er ingen andre kjente eksempler i medisin av en normal organ system å slå den inn i en annen.
Demografi av FOP:
- Sjeldne, progressive genetisk lidelse som har en estimert forekomst på 1 per 735,000 til 1 per 2 millioner fødsler (Baujat et al.,>
Flare-ups på baksiden av et lite barn
Vis plakat av FOP demografi over hele verden her
Kliniske Karakteristikker av FOP:
- Deformering av den store tær er synlige ved fødselen
- Fakkel-ups som kan forverre tilstanden oppstå spontant eller etter fysisk traume som: barndom vaksinasjoner, faller, kirurgi, biopsi eller viral sykdommer
- Rogue bein vekst gradvis begrenser bevegelse
- Ofte feildiagnostisert som kreft
- nøyaktig pris på progresjon er uforutsigbar, selv om det synes å være et mønster til progresjon (e.,g., overkroppen i barndommen, og senk kroppen i ungdomsårene)
- Ingen behandling finnes, men syv kliniske studier pågår
Les Et Par Hundre Mennesker har Slått til Bein artikkelen fra The Atlantic for en detaljert oversikt over FOP og forskning rundt sykdommen.