Hvad er progeria?
Progeria (Hutchinson-Gilford Progeria syndrom eller HGPS) er en meget sjælden genetisk sygdom, der får børn til at ældes hurtigt. Børn med progeria ser ud til at være sunde ved fødslen, men begynder normalt at vise tegn på hurtig aldring i de første to år af deres liv. De fleste dør omkring 13 eller 14 år, selv om nogle lever i deres tidlige 20 ‘ ere. dødsårsagen er oftest hjertesygdomme, eller nogle gange slagtilfælde.
hvor almindeligt er progeria?,
Progeria påvirker omkring 1 ud af 20 millioner mennesker over hele verden. Ifølge Progeria Research Foundation er der til enhver tid omkring 350 til 400 børn, der bor med progeria over hele verden. Progeria ser ud til at påvirke drenge og piger lige, og er ikke mere almindelig i et løb end et andet.
Hvad forårsager progeria?
Progeria er forårsaget af en mutation (ændring) i lamin A (LMNA) genet. Dette gen gør et protein, der holder kernen i en celle sammen. På grund af ændringen i genet bliver proteinet defekt., Dette gør kernen ustabil, hvilket antages at forårsage den for tidlige aldringsproces.
mutationen af LMNA-genet kører ikke i familier. Faktisk påvirkes forældre og søskende til børn med progeria sjældent.
Hvad er symptomerne på progeria?
børn med progeria begynder at vise tegn og symptomer på hurtig aldring inden for de første to år af livet.,>
- Manglende vokse i samme tempo som deres jævnaldrende
- Tab af kropsfedt
- Skaldethed
- Hud tager på en gammel, rynket udseende
- Stive led.
Andre tegn og symptomer af progeria omfatter:
- Ansigter, der er små i forhold til størrelsen af deres hoveder
- Næser, der ser “klemt”
- En åben bløde plet på hovedet
- Tænder, der kommer i slutningen af
Som betingelse for fremskridt, symptomerne, der er mindre indlysende, at en forælder begynder at udvikle sig, herunder hip forstyrrelser, grå stær, gigt, plaque oprustning i arterierne og hjertesygdomme., Nogle børn med progeria har slagtilfælde.
På trods af disse fysiske problemer påvirkes intellektet ikke, og børn med progeria er generelt lige så intelligente som deres jævnaldrende.
enews
Cleveland Clinic er en non-profit academic medical center., Annoncering på vores hjemmeside hjælper med at støtte vores mission. Vi støtter ikke ikke-Cleveland Clinic produkter eller tjenester. Politik