Mukoviszidose (CF) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch chronische Lungen-und Nebenhöhlenerkrankungen, gestörte mukoziliäre Clearance (die zu wiederkehrenden Lungeninfektionen führt), Pankreasinsuffizienz, erhöhte Natriumchloridspiegel und männliche Unfruchtbarkeit gekennzeichnet ist., Mukoviszidose-Transmembran-Leitfähigkeitsregulator (CFTR) ist ein cAMP-regulierter Chloridkanal in der Plasmamembran von Epithelzellen, die Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Darm, Schweißkanal und Nebenhoden auskleiden. Genetische Mutationen in CFTR beeinflussen seine Synthese, Verarbeitung und den Transport zur Plasmamembran und/oder behindern ihre Funktion als Chloridkanal und Leitwertregler. Die Forschung wird an mehreren Fronten fortgesetzt, einschließlich Inhalationsmitteln, entzündungshemmenden Behandlungen und Pankreasersatztherapien., Darüber hinaus hat ein verbessertes Verständnis der molekularen Mechanismen, die zu einer CFTR-Dysfunktion führen, das Design therapeutischer Strategien zur Wiederherstellung der CFTR-Funktion oder zur „Proteinreparaturtherapie“angeregt. Jüngste klinische Studien haben gezeigt, dass diese Interventionen die Fähigkeit haben, eine gewisse CFTR-Funktion in vivo wiederherzustellen., Diese Übersicht wird einen Überblick über aktuelle klinische Studien geben, die neue therapeutische Ansätze bei CF untersuchen, die zur Behandlung chronischer Atemwegsinfektionen, zur Verringerung von Entzündungen und zur Verbesserung der Supplementierung von Pankreasenzymen entwickelt wurden, sowie Studien, die sich mit der größten therapeutischen Herausforderung befassen-der Wiederherstellung der Funktion des CFTR-Proteins.