Was ist Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)?
Fehlbildung der großen Zehen
FOP, eine der seltensten und behinderndsten genetischen Erkrankungen, die der Medizin bekannt sind, führt dazu, dass sich Knochen in Muskeln, Sehnen, Bändern und anderen Bindegeweben bilden. Brücken aus zusätzlichem Knochen entwickeln sich über Gelenke hinweg, schränken die Bewegung schrittweise ein und bilden ein zweites Skelett, das den Körper in Knochen einsperrt., Es gibt keine anderen bekannten Beispiele in der Medizin für ein normales Organsystem, das sich in ein anderes verwandelt.
Demografie der FOP:
- Seltene, fortschreitende genetische Störung mit einer geschätzten Prävalenz von 1 pro 735.000 bis 1 pro 2 Millionen Geburten (Baujat et al.,>
Aufflackern auf dem Rücken eines kleinen Kindes
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Klinische Merkmale der FOP:
- Fehlbildungen der großen Zehen sind bei der Geburt sichtbar
- Aufflackern, die den Zustand verschlechtern, treten spontan auf oder treten nach körperlichen Traumata auf, wie z. B.: Impfungen, Stürze im Kindesalter, Operationen, Biopsien oder Viruserkrankungen
- Rogue Knochenwachstum schränkt progressiv das Wachstum bewegung
- Oft als Krebs falsch diagnostiziert
- Die genaue Progressionsrate ist unvorhersehbar, obwohl es ein Muster für die Progression zu geben scheint (e.,g., Oberkörper im Kindesalter und Unterkörper im Jugendalter)
- Es gibt keine Behandlung, aber derzeit sind sieben klinische Studien im Gange
Lesen Sie Einige hundert Menschen Wandten sich an den Artikel aus dem Atlantik für einen detaillierten Überblick über FOP und die Forschung rund um die Krankheit.