Diabetes is de meest voorkomende stofwisselingsziekte. Er zijn twee soorten diabetes:
- Type 1, waarvan de oorzaak onbekend is, hoewel er een genetische factor kan zijn.
- Type 2, dat ook door genetische factoren kan worden verkregen of mogelijk kan worden veroorzaakt.volgens de American Diabetes Association hebben 30,3 miljoen kinderen en volwassenen, of ongeveer 9,4 procent van de Amerikaanse bevolking, diabetes.
bij type 1 diabetes vallen de T-cellen bètacellen aan in de alvleesklier, de cellen die insuline produceren., In de loop van de tijd kan een gebrek aan insuline leiden tot:
- zenuwbeschadiging en nierbeschadiging
- gezichtsstoornissen
- verhoogd risico op hart-en vaatziekten
honderden aangeboren fouten in het metabolisme (IEM) zijn geïdentificeerd, en de meeste zijn uiterst zeldzaam. Er wordt echter geschat dat IEM collectief 1 op de 1.000 zuigelingen beïnvloedt. Veel van deze aandoeningen kunnen alleen worden behandeld door de opname via de voeding van de stof of stoffen die het lichaam niet kan verwerken, te beperken.,
de meest voorkomende vormen van voedings-en metabole stoornissen zijn:
de ziekte van Gaucher
deze aandoening zorgt ervoor dat een bepaald soort vet, dat zich ophoopt in de lever, milt en beenmerg, niet kan worden afgebroken. Dit onvermogen kan leiden tot pijn, botschade en zelfs de dood. Het wordt behandeld met enzymvervangingstherapie.
Glucose galactose malabsorptie
Dit is een defect in het transport van glucose en galactose door de maagwand, wat leidt tot ernstige diarree en dehydratie., De symptomen worden gecontroleerd door lactose, sucrose en glucose uit het dieet te verwijderen.
erfelijke hemochromatose
bij deze aandoening wordt overmatig ijzer afgezet in verschillende organen en kan dit leiden tot:
- levercirrose
- leverkanker
- diabetes
- hartziekte
Het wordt behandeld door regelmatig bloed uit het lichaam te verwijderen (flebotomie).
ahornsiroop urine disease (MSUD)
MSUD verstoort het metabolisme van bepaalde aminozuren, waardoor de neuronen snel degenereren., Indien niet behandeld, veroorzaakt het overlijden binnen de eerste paar maanden na de geboorte. De behandeling omvat het beperken van de voedingsopname van vertakte aminozuren.
fenylketonurie (PKU)
PKU veroorzaakt een onvermogen om het enzym fenylalaninehydroxylase aan te maken, wat leidt tot orgaanbeschadiging, mentale retardatie en ongewone houding. Het wordt behandeld door de inname van bepaalde vormen van eiwitten te beperken.