beschrijving
een 50-jarige vrouw, die gemengd niet-vegetarisch dieet consumeert, gepresenteerd aan onze poliklinische afdeling met gemakkelijke vermoeidheid, moeheid en dyspnoe van 3 maanden duur. Bij onderzoek had ze ernstige bleekheid, maar systemisch onderzoek van het cardiovasculaire, respiratoire, gastro-intestinale en neurologische systeem was binnen de normale grenzen. Gedetailleerd algemeen onderzoek toonde hyperpigmentatie van de huid over de knokkels van beide handen (Fig. 1)., Onderzoeken toonden een hemoglobine van 73 g / L met een gemiddeld corpusculair volume (MCV) van 116,7 fL, een gemiddeld corpusculair hemoglobine van 38,8 pg, een gemiddelde corpusculair hemoglobineconcentratie van 38,8% en een distributiebreedte van de rode bloedcellen van 30,6 %. Ze had ook lichte trombocytopenie (137 × 105/µL). De totale leukocyten telling was 4100 / µL en de reticulocytentelling was 4 % (gecorrigeerde reticulocytentelling—1,95 %). Perifeer uitstrijkje onderzoek toonde duidelijke anisopoikilocytose met macroovalocyten en hypersegmented neutrofielen (Fig. 2). Serumlactaatdehydrogenase (LDH) was 840 IE/L (normaal <480 IE/L)., De serumchemie lag binnen het normale bereik. Haar Plasma cyanocobalamine was 144 pg/mL (normaal: 187-883 pg / mL). Gastroduodenoscopie en antrale biopsie toonden kenmerken van atrofische gastritis. Haar serum testte positief voor anti-pariëtale cel antilichaam, vandaar bevestiging van de diagnose van addisoniaanse pernicieuze anemie. Ze verbeterde symptomatisch met parenterale hydroxycobalamine-1000 µg intra muscular (im) injectie gegeven om de derde dag voor zeven injecties. Haar hemoglobine na 1 maand follow-up verbeterde tot 94 g / dag en MCV 100,1 fl met verbetering in trombocytopenie (256 × 105/µL)., Ze werd op levenslange vitamine B12 profylaxe (1000 µg im elke maand) en gevraagd om jaarlijks follow-up met volledige bloedtelling en rode bloedcellen indices.
Klinische foto van hyperpigmentatie van de huid over de knokkels van de vingers van beide handen
Photomicrograph van perifere bloed film, waaruit blijkt anisopoikilocytosis met macroovalocytes en een hypersegmented neutrofielen in het centrum., (vergroting ×400)
vitamine B12-deficiëntie is onder herkend en onder gediagnosticeerd, hoewel het een breed scala aan pathologische manifestaties veroorzaakt . Reversibele knokkel-en orale mucosale pigmentatie zijn externe markers van vitamine-B12-deficiëntie naast terugkerende hoekige stomatitis, cheilitis en zelden polymorfe cutane eruptie . Deze hyperpigmentatie werd voor het eerst waargenomen om met macrocytic bloedarmoede door Dr.Bramwell Cook in 1944 worden geassocieerd. Hij vond ook dat beide reageerden op ruw leverextract ., Knokkelhyperpigmentatie is waargenomen bij ongeveer 19,0% patiënten met megaloblastische anemie en kan soms de enige marker van vitamine-B12-deficiëntie zijn . Het komt als resultaat van verminderde intracellular glutathion voor die tot verhoogde melaninesynthese evenals enige graad van melanocyt pigmentaire incontinentie en keert met suppletie van vitamine-B12 terug ., Zorgvuldig klinisch onderzoek naar knokkelhyperpigmentatie moet worden gedaan in elke patiënt, vooral oudere personen presenteren met bloedarmoede, neurologische symptomen en vermoeidheid als het kan helpen om de klinische diagnose van vitamine B12 deficiëntie klinch.