Ornithinetranscarbamylasedeficiëntie
meer dan 500 OTC-genmutaties zijn geïdentificeerd bij mensen met ornithinetranscarbamylasedeficiëntie, een erfelijke aandoening die ammoniak in het bloed doet accumuleren. Ammoniak, dat wordt gevormd wanneer eiwitten worden afgebroken in het lichaam, is giftig als de niveaus te hoog worden. Het zenuwstelsel is bijzonder gevoelig voor de effecten van overtollig ammoniak.,
de OTC-genmutaties die ornithinetranscarbamylasedeficiëntie veroorzaken, resulteren in een ornithinetranscarbamylase-enzym dat korter is dan normaal of de verkeerde vorm heeft, of voorkomen dat een enzym wordt geproduceerd. De vorm van een enzym beïnvloedt zijn vermogen om een chemische reactie te controleren. Als het ornithine transcarbamylase-enzym misvormd of ontbreekt, kan het zijn rol in de ureumcyclus niet vervullen. Overtollige stikstof wordt niet omgezet in ureum voor excretie en ammoniak accumuleert in het lichaam., Accumulatie van ammoniak veroorzaakt neurologische problemen en andere tekenen en symptomen van ornithine transcarbamylase deficiëntie.
meer over deze aandoening