Wat is myasthenia gravis?
Myasthenia gravis is een chronische auto-immuunziekte, neuromusculaire ziekte die zwakte in de skeletspieren veroorzaakt die verergert na perioden van activiteit en verbetert na perioden van rust. Deze spieren zijn verantwoordelijk voor functies waarbij ademhaling en bewegende delen van het lichaam, met inbegrip van de armen en benen.
de naam myasthenia gravis, die van Latijnse en Griekse oorsprong is, betekent ” ernstige of ernstige spierzwakte.,”Er is geen bekende genezing, maar met de huidige therapieën, de meeste gevallen van myasthenia gravis zijn niet zo “ernstig” als de naam impliceert. Beschikbare behandelingen kunnen de symptomen onder controle houden en vaak mensen in staat stellen om een relatief hoge kwaliteit van leven te hebben. De meeste mensen met de aandoening hebben een normale levensverwachting.
top
Wat zijn de symptomen van myasthenia gravis?
het kenmerk van myasthenia gravis is spierzwakte die verergert na perioden van activiteit en verbetert na perioden van rust., Bepaalde spieren zoals die controle oog en ooglid beweging, gezichtsuitdrukking, kauwen, praten, en slikken zijn vaak (maar niet altijd) betrokken bij de aandoening.
het optreden van de aandoening kan plotseling zijn en symptomen worden vaak niet onmiddellijk herkend als myasthenia gravis. De mate van spierzwakte die betrokken is bij myasthenia gravis varieert sterk tussen individuen.,
mensen met myasthenia gravis kunnen de volgende symptomen ervaren:
- zwakte van de oogspieren (oculaire myasthenia genoemd)
- hangend van één of beide oogleden (ptosis)
- wazig of dubbel zien (diplopie)
- een verandering in gezichtsuitdrukking
- slikproblemen
- kortademigheid
- verminderde spraak (dysartrie)
- zwakte in de armen, handen, vingers, benen en nek.
soms kan de ernstige zwakte van myasthenia gravis respiratoir falen veroorzaken, wat onmiddellijke medische spoedeisende hulp vereist.,
top
Wat is een myasthenische crisis?
een myasthenische crisis is een medische noodsituatie die optreedt wanneer de spieren die de ademhaling controleren verzwakken tot het punt waarop individuen een beademingsapparaat nodig hebben om hen te helpen ademen. Het kan worden veroorzaakt door infectie, stress, chirurgie, of een bijwerking van medicatie. Ongeveer 15 tot 20 procent van de mensen met myasthenia gravis ervaren ten minste één myasthenische crisis. Echter, tot de helft van de mensen kan geen duidelijke oorzaak voor hun myasthenic crisis hebben. Van bepaalde medicijnen is aangetoond dat ze myasthenia gravis veroorzaken., Echter, soms kunnen deze medicijnen nog steeds worden gebruikt als het belangrijker is om een onderliggende aandoening te behandelen.
top
Wat veroorzaakt myasthenia gravis?
antilichamen
Myasthenia gravis is een auto-immuunziekte, wat betekent dat het immuunsysteem—dat normaal gesproken het lichaam beschermt tegen vreemde organismen—zichzelf per ongeluk aanvalt.
Myasthenia gravis wordt veroorzaakt door een fout in de overdracht van zenuwimpulsen naar spieren., Het treedt op wanneer de normale communicatie tussen de zenuw en de spier wordt onderbroken bij de neuromusculaire verbinding—de plaats waar zenuwcellen verbinding maken met de spieren die ze controleren.
Neurotransmitters zijn chemische stoffen die neuronen of hersencellen gebruiken om informatie te communiceren. Normaal gesproken wanneer elektrische signalen of impulsen reizen langs een motorische zenuw, de zenuwuiteinden geven een neurotransmitter genaamd acetylcholine die bindt aan sites genaamd acetylcholine receptoren op de spier. De binding van acetylcholine aan zijn receptor activeert de spier en veroorzaakt een spiercontractie.,
bij myasthenia gravis blokkeren, veranderen of vernietigen antilichamen (immuuneiwitten die door het immuunsysteem van het lichaam worden geproduceerd) de receptoren voor acetylcholine op de neuromusculaire verbinding, waardoor samentrekking van de spier wordt voorkomen. Dit wordt meestal veroorzaakt door antilichamen tegen de acetylcholinereceptor zelf, maar antilichamen tegen andere eiwitten, zoals Muskuseiwit (Spierspecifiek Kinase), kunnen ook de transmissie bij de neuromusculaire junctie belemmeren.
de thymusklier
de thymus controleert de immuunfunctie en kan in verband worden gebracht met myasthenia gravis., Het groeit geleidelijk tot de puberteit, en wordt dan kleiner en wordt vervangen door vet. Tijdens de kindertijd speelt de thymus een belangrijke rol in de ontwikkeling van het immuunsysteem omdat het verantwoordelijk is voor de productie van T-lymfocyten of T-cellen, een specifiek type witte bloedcel dat het lichaam beschermt tegen virussen en infecties.
bij veel volwassenen met myasthenia gravis blijft de thymusklier groot. Mensen met de ziekte hebben meestal clusters van immuuncellen in hun thymus klier en kunnen ontwikkelen thymomen (tumoren van de thymus klier)., Thymomen zijn meestal onschadelijk, maar ze kunnen kanker worden. Wetenschappers geloven dat de thymus klier onjuiste instructies kan geven aan het ontwikkelen van immuuncellen, uiteindelijk waardoor het immuunsysteem aan te vallen zijn eigen cellen en weefsels en produceren acetylcholine receptor antilichamen—het instellen van het stadium voor de aanval op neuromusculaire transmissie.
top
wie krijgt myasthenia gravis?
Myasthenia gravis treft zowel mannen als vrouwen en komt voor in alle raciale en etnische groepen., Het heeft meestal gevolgen voor jonge volwassen vrouwen (jonger dan 40) en oudere mannen (ouder dan 60), maar het kan optreden op elke leeftijd, met inbegrip van de kindertijd. Myasthenia gravis is niet erfelijk noch besmettelijk. Af en toe kan de ziekte voorkomen bij meer dan één lid van dezelfde familie..
hoewel myasthenia gravis zelden wordt gezien bij zuigelingen, kan de foetus antilichamen verwerven van een moeder met myasthenia gravis—een aandoening die neonatale myasthenia wordt genoemd. Neonatale myasthenia gravis is over het algemeen tijdelijk en de symptomen van het kind verdwijnen meestal binnen twee tot drie maanden na de geboorte., Zelden kunnen kinderen van een gezonde moeder aangeboren myasthenie ontwikkelen. Dit is geen auto-immuunziekte, maar wordt veroorzaakt door defecte genen die abnormale eiwitten produceren in de neuromusculaire verbinding en kan vergelijkbare symptomen veroorzaken aan myasthenia gravis.
top
Hoe wordt myasthenia gravis gediagnosticeerd?
een arts kan verschillende tests uitvoeren of laten uitvoeren om de diagnose myasthenia gravis te bevestigen:
- een lichamelijk en neurologisch onderzoek. Een arts zal eerst de medische geschiedenis van een individu beoordelen en een lichamelijk onderzoek uitvoeren., In een neurologisch onderzoek, zal de arts controleren spierkracht en toon, coördinatie, gevoel van aanraking, en op zoek naar beschadiging van oogbewegingen.
- een edrofonium-test. Deze test maakt gebruik van injecties van edrofonium chloride om kort zwakte te verlichten bij mensen met myasthenia gravis. Het medicijn blokkeert de afbraak van acetylcholine en verhoogt tijdelijk de acetylcholinespiegels bij de neuromusculaire junctie. Het wordt meestal gebruikt om oculaire spierzwakte te testen.
- een bloedtest., De meeste mensen met myasthenia gravis hebben abnormaal verhoogde niveaus van acetylcholine receptor antilichamen. Een tweede antilichaam—de zogenaamde anti-Muskus antilichaam—is gevonden bij ongeveer de helft van de personen met myasthenia gravis die geen acetylcholine receptor antilichamen. Een bloedtest kan dit antilichaam ook ontdekken. Bij sommige personen met myasthenia gravis is echter geen van deze antilichamen aanwezig. Van deze individuen wordt gezegd dat ze seronegatieve (negatieve antilichaam) myasthenie hebben.
- Elektrodiagnostiek., Diagnostische tests omvatten repetitieve zenuwstimulatie, die herhaaldelijk de zenuwen van een persoon stimuleert met kleine pulsen van elektriciteit om specifieke spieren te vermoeien. Spiervezels in myasthenia gravis, evenals andere neuromusculaire aandoeningen, reageren niet zo goed op herhaalde elektrische stimulatie in vergelijking met spieren van normale individuen. Single fiber electromyografie (EMG), beschouwd als de meest gevoelige test voor myasthenia gravis, detecteert verminderde zenuw-naar-spier transmissie., EMG kan zeer nuttig zijn bij het diagnosticeren van milde gevallen van myasthenia gravis wanneer andere tests niet om afwijkingen aan te tonen.
- diagnostische beeldvorming. Diagnostische beeldvorming van de borst met behulp van computertomografie (CT) of magnetic resonance imaging (MRI) kan de aanwezigheid van een thymoom identificeren.
- longfunctietest. Het meten van de ademhalingssterkte kan helpen voorspellen of de ademhaling kan falen en leiden tot een myasthenic crisis.,omdat zwakte een veel voorkomend symptoom is van veel andere aandoeningen, wordt de diagnose myasthenia gravis vaak gemist of uitgesteld (soms tot twee jaar) bij mensen die lichte zwakte ervaren of bij personen bij wie de zwakte beperkt is tot slechts enkele spieren.
top
Hoe wordt myasthenia gravis behandeld?
vandaag kan myasthenia gravis over het algemeen onder controle worden gehouden. Er zijn verschillende therapieën beschikbaar om spierzwakte te verminderen en te verbeteren.
- thymectomie., Deze operatie om de thymusklier te verwijderen (die vaak abnormaal is bij personen met myasthenia gravis) kan de symptomen verminderen en kan sommige mensen genezen, mogelijk door het immuunsysteem opnieuw in evenwicht te brengen. Een door NINDS gefinancierde studie vond dat thymectomie nuttig is voor zowel mensen met thymoom als mensen zonder bewijs van de tumoren. De klinische studie volgde 126 mensen met myasthenia gravis en geen zichtbaar thymoom en vond dat de operatie verminderde spierzwakte en de behoefte aan immunosuppressieve geneesmiddelen.
- monoklonaal antilichaam., Deze behandeling richt zich op het proces waarbij acetylcholine antilichamen verwonden de neuromusculaire verbinding. In 2017, keurde de V. S. Food and Drug Administration het gebruik van eculizumab voor de behandeling van gegeneraliseerde myasthenia gravis in volwassenen goed die positief voor het antiacetylcholinereceptor (AchR) antilichaam testen.
- anticholinesterase geneesmiddelen., De medicijnen om de wanorde te behandelen omvatten anticholinesteraseagenten zoals mestinon of pyridostigmine, die de afbraak van acetylcholine bij de neuromusculaire verbinding vertragen en daardoor neuromusculaire transmissie verbeteren en spiersterkte verhogen.
- immunosuppressieve geneesmiddelen. Deze drugs verbeteren spiersterkte door de productie van abnormale antilichamen te onderdrukken. Deze omvatten prednison, azathioprine, mycofenolaatmofetil en tacrolimus. De medicijnen kunnen significante bijwerkingen veroorzaken en moeten zorgvuldig worden gecontroleerd door een arts.,
- plasmaferese en intraveneuze immunoglobuline. Deze behandelingen kunnen opties zijn in ernstige gevallen van myasthenia gravis. Individuen kunnen antilichamen in hun plasma (een vloeibare component in bloed) hebben die de neuromusculaire verbinding aanvallen. Deze behandelingen verwijderen de destructieve antilichamen, hoewel hun effectiviteit meestal slechts enkele weken tot maanden aanhoudt.
- plasmaferese is een procedure waarbij een machine wordt gebruikt om schadelijke antilichamen in plasma te verwijderen en te vervangen door goed plasma of een plasmavervanger.,
- intraveneuze immunoglobuline is een sterk geconcentreerde injectie van antilichamen, samengevoegd van vele gezonde donoren, die de werking van het immuunsysteem tijdelijk verandert. Het werkt door zich te binden aan de antilichamen die myasthenia gravis veroorzaken en deze uit de circulatie te verwijderen.
top
Wat is de prognose?
tijdens de behandeling kunnen de meeste personen met myasthenie hun spierzwakte significant verbeteren en een normaal of bijna normaal leven leiden.,
sommige gevallen van myasthenia gravis kunnen tijdelijk of permanent in remissie gaan en spierzwakte kan volledig verdwijnen zodat de medicatie kan worden gestaakt. Stabiele, langdurige volledige remissies zijn het doel van thymectomie en kan optreden in ongeveer 50 procent van de individuen die deze procedure ondergaan.
top
welk onderzoek wordt gedaan?,
De missie van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) is om fundamentele kennis over de hersenen en het zenuwstelsel te zoeken en die kennis te gebruiken om de last van neurologische aandoeningen te verminderen. De NINDS is een onderdeel van de National Institutes of Health (NIH), de toonaangevende supporter van biomedisch onderzoek in de wereld.
hoewel er geen genezing is voor myasthenia gravis, is de behandeling van de aandoening de afgelopen 30 jaar verbeterd., Er is meer inzicht in de oorzaken, structuur en functie van de neuromusculaire junctie, de fundamentele aspecten van de thymusklier en van auto-immuniteit. Technologische vooruitgang heeft geleid tot een meer tijdige en nauwkeurige diagnose van myasthenia gravis en nieuwe en verbeterde therapieën hebben de behandelingsopties verbeterd. De onderzoekers werken om betere medicijnen te ontwikkelen, nieuwe manieren te identificeren om individuen te diagnosticeren en te behandelen, en behandelingsopties te verbeteren.,
medicatie
sommige mensen met myasthenia gravis reageren niet gunstig op beschikbare behandelingsopties, waaronder gewoonlijk langdurige onderdrukking van het immuunsysteem. Nieuwe geneesmiddelen worden getest, alleen of in combinatie met bestaande geneesmiddelentherapieën, om te zien of ze effectiever zijn in het richten van de oorzaken van de ziekte.
diagnostiek en biomarkers
naast het ontwikkelen van nieuwe medicijnen proberen onderzoekers betere manieren te vinden om deze aandoening te diagnosticeren en te behandelen., Bijvoorbeeld, onderzoeken de NENDS-gefinancierde onderzoekers de assemblage en de functie van verbindingen tussen zenuwen en spiervezels om de fundamentele processen in neuromusculaire ontwikkeling te begrijpen. Dit onderzoek kan nieuwe therapieën voor neuromusculaire ziekten zoals myasthenia gravis onthullen.,
onderzoekers onderzoeken ook betere manieren om myasthenia gravis te behandelen door nieuwe hulpmiddelen te ontwikkelen om mensen met niet-detecteerbare antilichamen te diagnosticeren en potentiële biomarkers te identificeren (tekenen die kunnen helpen bij het diagnosticeren of meten van de progressie van een ziekte) om de respons van een individu op immunosuppressieve geneesmiddelen te voorspellen.
nieuwe behandelingsopties
bevindingen van een recente NENDS-ondersteunde studie leverden overtuigend bewijs op over de voordelen van een operatie voor individuen zonder thymoom, een onderwerp waarover al tientallen jaren werd gedebatteerd., Onderzoekers hopen dat deze studie een model zal worden voor het rigoureus testen van andere behandelingsopties, en dat andere studies verschillende therapieën zullen blijven onderzoeken om te zien of ze superieur zijn aan standaard zorgopties.ondersteunende technologieën, zoals magnetische hulpmiddelen, kunnen ook mensen met myasthenia gravis helpen bepaalde symptomen van de aandoening onder controle te houden.
top
Waar Kan ik meer informatie krijgen?,
Voor meer informatie over neurologische aandoeningen of onderzoeksprogramma ‘ s gefinancierd door het National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contact opnemen met het Instituut Hersenen Middelen en Informatie Netwerk (HERSENEN) in:
HERSENEN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-354-9424top
Meer informatie over het onderzoek op myasthenia gravis ondersteund door NINDS en andere NIH Instituten en Centra kunnen worden gevonden met behulp van NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), een doorzoekbare database van lopende en afgelopen onderzoeksprojecten ondersteund door NIH en andere federale agentschappen., RePORTER bevat ook links naar publicaties en bronnen van deze projecten.
informatie is ook beschikbaar bij de volgende organisaties:
Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc.355 Lexington Avenue, 15th Floor
New York, NY 10017
800-541-5454American Autoimmune Related Diseases Association
22100 Gratiot Avenue
Eastpointe, MI 48021
586-776-3900 or 888-852-3456Muscular Dystrophy Association
161 N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60601
800-572-1717U. S., National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656NIH Publication No. 20-768
“Myasthenia Gravis Fact Sheet”, NINDS, Publicatiedatum Maart 2020.
NIH Publication No.,publicaties
Andere formaten voor deze publicatie
Myasthernia Gravis Brochure (pdf, 420 kb)
Publicaciones en Español
Miastenia gravis
samengesteld door:
Kantoor van Communicatie en Public Liaison
de National Institute of Neurological Disorders and Stroke
de National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS gezondheid-gerelateerde materiaal is bedoeld voor informatieve doeleinden en impliceert niet noodzakelijk een goedkeuring door of een officiële positie van de National Institute of Neurological Disorders and Stroke of enige andere Federale agentschap., Advies over de behandeling of verzorging van een individuele patiënt moet worden verkregen door overleg met een arts die de patiënt heeft onderzocht of bekend is met de medische geschiedenis van die patiënt.
alle NENDS-voorbereide informatie is in het publieke domein en mag vrij gekopieerd worden. Krediet aan de NINDS of de NIH wordt gewaardeerd.