Table of Contents
Mitochondrial DNA Definition
noun
plural: mitochondrial DNAs
The genetic material in the mitochondrion that carries code for the manufacturing of RNAs and proteins essential to the various functions of the mitochondrion
Variant: mitochondrial deoxyribonucleic acid. Abbreviations: mtDNA; mDNA.,
overzicht
mitochondriaal DNA is het DNA dat aanwezig is in het organel mitochondrion. Het is één van extranucleaire DNA in eukaryotes. Een ander DNA dat buiten de kern voorkomt is het chloroplast-DNA, dat op zijn beurt in het chloroplast voorkomt. Gelijkaardig aan nucleair DNA, is extranuclear DNA zoals mitochondrial DNA een organische samenstelling die uit lineaire kettingen van monomere nucleotiden wordt samengesteld., Elke nucleotidecomponent, op zijn beurt, wordt samengesteld uit fosfaatgroep, deoxyribosesuiker, en stikstofhoudende basis. DNA ‘ s zijn betrokken bij het behoud, de replicatie en de expressie van erfelijke informatie.
geschiedenis en terminologie
De ontdekking van mitochondriaal DNA wordt toegeschreven aan Margit M. K. Nass en Sylvan Nass. Door elektronenmicroscopie vonden ze het nucleïnezuur in de mitochondriën van het kuikenembryo. Zij publiceerden hun bevindingen in het Journal of Cell Biology in 19631., Het volgende jaar publiceerde een onafhankelijk onderzoeksteam een soortgelijke bevinding; ze vonden een extranucleair DNA in de mitochondriën van gisten2. Aangezien extranuclear DNA in mitochondrion werd gevonden, werd dit nucleic zuur uiteindelijk bedoeld als mitochondrial DNA (mtDNA) om het van DNA in de kern te identificeren.,
structuur en kenmerken
het mitochondriale DNA is genetisch verschillend van dat in de kern. De volledige genetische informatie in mitochondria wordt genoemd het mitochondrial genoom of mitogenome. In de meeste multicellular eukaryotes, wordt mitogenome georganiseerd als cirkeldna terwijl in de meeste unicellular eukaryotes mitogenome als lineair DNA wordt georganiseerd., Bij zoogdieren is het mitochondriale DNA een dubbelstrengs cirkelvormig DNA. Een van de twee strengen is rijk aan guanine en wordt aangeduid als de zware streng (of H-streng). De andere bundel is rijk aan cytosine en wordt bedoeld als de lichte bundel (of L-bundel). Het is bekend dat de H-streng 9 genen codeert, terwijl de L-streng 28 genen codeert, dus voor een totaal van 37 genen. De mitogenome van zoogdieren codes voor 13 proteã nen, 22 tRNA, en 2 voor rRNA., Aangezien een mitochondrion zijn eigen genetisch materiaal heeft en zijn eigen RNAs en proteã nen kan vervaardigen, wordt het gezegd om een semi-autonome, zelf-reproducerende cytoplasmic structuur te zijn.
mitochondriaal DNA vs. Chloroplast DNA vs. nucleair DNA
zowel mtDNA als cpDNA zijn extranucleair DNA. Ze zijn semi-autonome, zelf-reproducerende cytoplasmatische structuur, met hun eigen genetische systeem. Beiden worden verondersteld moederlijk geërfd te zijn en endosymbiotische oorsprong te hebben., In de meeste meercellige cellen, worden zowel cpDNA als mtDNA georganiseerd als cirkeldna, gelijkend op prokaryotic DNA, dus, steunend de theorie van endosymbiose. cpDNA is echter groter en complexer dan mtDNA.3 cpDNA heeft ongeveer 120 genen terwijl mtDNA ongeveer 37 genen heeft. Beiden coderen voor proteã NEN EN RNAs essentieel aan hun functies. Bijvoorbeeld, codeert mtDNA voor proteã nen van elektronentransportketen betrokken bij aërobe ademhaling (ATP synthese). cpDNA, op zijn beurt, codeert voor eiwitten essentieel voor fotosynthese.,
In tegenstelling tot het nucleaire DNA komen zowel mtDNA als cpDNA in meerdere kopieën voor, aangezien er verschillende chloroplasten en mitochondriën in een cel voorkomen. Een cel bevat vaak duizenden exemplaren van mtDNA en cpDNA. Nucleaire DNAs worden gecomprimeerd in chromatin structuren door histones. Tijdens mitose en meiose scheiden mitochondriën en chloroplasten willekeurig. Dus, hun genetisch materiaal scheidt willekeurig ook in nieuwe dochtercellen., 4
mitochondriaal DNA-overerving
de mitochondrion (meervoud: mitochondriën) is een organel die bekend staat als de krachtpatser van de cel. Het is omdat het organelle is die het grootste deel van de cellevering van adenosinetrifosfaat (ATP) door het proces van cellulaire ademhaling produceert. De mitochondrion heeft buiten-en binnenmembranen., De ruimte binnen het binnenmembraan wordt bedoeld als mitochondrial matrijs. De matrix bevat enzymen, mitoribosomen, en genetisch materiaal, d.w.z. tRNA en DNA. In tegenstelling tot nucleair DNA dat van beide ouders wordt geërfd, wordt mtDNA voornamelijk geërfd van de eicel van de moeder. Niettemin, waren er bepaalde gevallen van vaderlijke overerving van het mitochondrial genoom in mensen die werden beschreven 5. De zeldzame voorwaarde waarin de mitogenomes van beide ouders worden geërfd wordt bedoeld als mtDNA heteroplasmy. Maar in de meeste gevallen is de mtDNA van een nageslacht van moederlijke oorsprong., De zaadcel heeft mitochondriën in het middenstuk. Deze mitochondriën voeden het flagellum als de zaadcel zwemt zijn weg naar de eicel. Bij bevruchting echter, laat het sperma zijn middenstuk en flagellum terwijl zijn hoofd met de nucleaire DNA doordringt de eicel. Het plasmamembraan van het sperma fuseert met het plasmamembraan van het ovum. Dit staat het vaderlijke nucleaire DNA toe om zich met het nucleaire DNA van de eicel te verenigen. Bijgevolg, mitochondriale DNA van de eicel zou dan worden verworven door de zich ontwikkelende zygote.,mitochondriale overerving is een niet-Mendeliaan, wat betekent dat het niet voldoet aan de Mendeliaanse wetten van overerving. In het algemeen, heeft de menselijke eicel een gemiddelde van 200.000 mtDNA molecules. Mutaties in het mitochondriale DNA kunnen leiden tot genetische aandoeningen genoemd mitochondriale ziekten.,
Common Biological Reactions
DNA Replication
DNA replication is a process whereby the original (parent) strands of DNA in the double helix are separated and each one is copied to produce a new (daughter) strand., Gelijkaardig aan de nucleaire replicatie van DNA, is het proces semi-conservatief aangezien één van elke ouderbundel wordt behouden en intact blijft nadat de replicatie heeft plaatsgevonden. De polymerases van DNA zijn ook betrokken. Andere proteã nen betrokken tijdens de replicatie van mitochondrial DNA zijn Twinkle (die een helicase door het TWNK gen wordt gecodeerd) en mitochondrial SSB proteã nen. Deze eiwitten worden echter gecodeerd door de nucleaire genen. Aldus, wordt mitochondrial replicatie gecontroleerd door nucleaire genen.
transcriptie
DNA bevat de genetische informatie die voor een bepaald eiwit codeert., Aldus, tijdens eiwitvertaling, wordt de genetische code voor een proteã ne eerst gekopieerd in RNA (specifiek, mRNA). Dit proces om een exemplaar van DNA in mRNA door de hulp van de polymerase van enzym RNA te creëren wordt genoemd transcriptie. In mitochondriale transcriptie in mensen, wordt het geïnitieerd van de drie promotors: zware bundel 1 promotor, zware bundel 2 promotor, en lichte bundel promotor. De transcriptie op de zware bundel produceert een polycistronic mRNA, dat een type van mRNA is dat Voor meer dan één polypeptide in de zelfde molecule van RNA codeert., De types van proteã nen die mitochondrial transcriptie in werking stellen zijn: mitochondrial RNA polymerase (POLRMT), mitochondrial transcriptiefactor a (TFAM), mitochondrial transcriptiefactoren B1 (TFB1M), en mitochondrial transcriptiefactoren B2 (Tfb2m). POLRMT, TFAM, en TFB1M (of TFB2M) beginnen transcriptie bij de mitochondrial promotors.
MtDNA Repair
veranderingen in de nucleotidesequentie in het nucleaire DNA worden gerepareerd door twee belangrijke modi: (1) door de directe omkering van het chemische proces dat de schade veroorzaakte en (2) door de vervanging van beschadigde stikstofhoudende basen., In de mitochondriale DNA-reparatie, wordt een uniek mechanisme voorgesteld. De integriteit van MtDNA wordt gehandhaafd door de degradatie van bovenmatig beschadigde genomen die door de replicatie van intacte mtDNA wordt gevolgd.6
mitochondriale ziekten en aandoeningen
deleties en mutaties in de mtDNA zijn grotendeels te wijten aan de gevoeligheid van het nucleïnezuur voor vrije radicalen. De resulterende proteã nen resulteren in verdere radicale vorming. Te zijner tijd kan dit leiden tot leeftijdsgebonden degeneratieve ziekten, zoals coronaire hartziekte, de ziekte van Parkinson, de ziekte van Alzheimer, enz., Er zijn ook gevallen waar dysfunctionele mtDNA wordt geërfd en mitochondrial ziekten veroorzaakt.,hondrial myopathy
Biological Function
MtDNA encodes for proteins essential to proper metabolism., Bijvoorbeeld, codeert het voor de proteã nen in de keten van het elektronentransport, zoals NADH dehydrogenase, cytochrome B, cytochrome c oxidase, en ATP synthase). Menselijke mtDNA codeert voor een micropeptide humanine, die wanneer samengesteld binnen mitochondrion door het MT-RNR2 gen en 21 aminozuren lang wordt gecodeerd. Het mitogenoom codeert ook voor 12S rRNA en 16S rRNA, specifiek door het MT-RNR1 gen en het MT-RNR2 gen in de l-bundel, respectievelijk. Mitogenome codeert ook voor tRNAs.,
mitochondriale Eve
De theorie van mitochondriale Eve is gebaseerd op de exclusiviteit van menselijke mitochondriale DNA-overerving naar de vrouwelijke lijn, die zou leiden tot slechts één meest recente vrouw, “Eve”. De theorie is gebaseerd op de exclusiviteit van menselijke mitochondriale DNA-erfenis aan vrouwelijke lijn.,7 Deze theorie is de basis waarom het belangrijk is geworden in de antropologie en biogeografie. Het toont de verwantschap van populaties.
onderzoek
De studie van de genetica van menselijk mitochondriaal DNA wordt aangeduid als de menselijke mitochondriale genetica. Het is vooral bedoeld om de genen en hun functies te identificeren. Het beoogt ook de pathobiologie van mitochondriale ziekten te begrijpen toe te schrijven aan mitogenome dysfuncties en daardoor potentiële nieuwe mechanismen te presenteren om dergelijke voorwaarden te behandelen of te verhinderen. In forensisch onderzoek, wordt mtDNA gebruikt om de identiteit van een individu te helpen vestigen.,
See also
- Mitochondrion
- DNA