hemofilie B
hemofilie B is een bloedingsstoornis waarbij een eiwit dat door het lichaam wordt aangemaakt om de bloedstolsel te helpen maken, gedeeltelijk of volledig ontbreekt. Dit eiwit wordt een stollingsfactor genoemd: bij hemofilie B is er een tekort aan stollingsfactor IX (negen).
hemofilie B is een genetische aandoening waarbij iedereen die het heeft ermee geboren is. Rond twee derde hebben een familiegeschiedenis van de wanorde terwijl in de rest het een nieuw geval is.,
hemofilie B treft voornamelijk jongens en mannen; vrouwen kunnen ‘dragers’ zijn van het aangetaste gen en kunnen symptomen ervaren. Slechts ongeveer 20% van de mensen met hemofilie hebben hemofilie B, dus het is een zeldzame aandoening, die ongeveer één op de 50.000 mannen treft.
hemofilie B wordt geclassificeerd als licht, matig of ernstig, afhankelijk van de mate van stollingsfactor IX in het bloed. Het wordt gediagnosticeerd door middel van bloedonderzoek.,
Klachten
De belangrijkste symptomen zijn:
- een neiging tot blauwe plekken gemakkelijk vooral in de vroege kinderjaren
- overmatig bloeden van bezuinigingen, dat duurt een lange tijd om te stoppen
- een neiging tot bloeden in gewrichten en spieren veroorzaken van pijn, zwelling en beperking van beweging
Hemofilie B is behandeld door het vervangen van de ontbrekende stollingsfactor IX in het bloed door middel van een intraveneuze infusie van stollingsfactor concentraat., In het Verenigd Koninkrijk worden de meeste mensen met hemofilie B behandeld met gefabriceerd stollingsfactor concentraat (recombinant), hoewel het ook uit menselijk bloedplasma kan worden gemaakt (plasma afgeleid).
bloedingsepisodes moeten onmiddellijk worden behandeld om blijvende effecten te vermijden. Zodra het bloeden stopt, vermindert de pijn snel en, in het geval van ledematen, keert het volledige gebruik terug.
bloedingsepisodes moeten onmiddellijk worden behandeld om blijvende effecten te vermijden. Zodra het bloeden stopt, vermindert de pijn snel en, in het geval van ledematen, keert het volledige gebruik terug.,
met de juiste behandeling en zorg kunnen mensen met hemofilie B een voldaan en gezond leven leiden tot op hoge leeftijd. Er is echter momenteel geen genezing voor hemofilie B.
U kunt ons boekje over het begrijpen van hemofilie lezen op onze pagina Publicaties.