mutaties zijn een verandering in het DNA van een organisme. Deze mutaties kunnen de vorm aannemen van inserties, deleties of substituties. De veranderingen kunnen in een verandering in aminozuursamenstelling van een proteã ne resulteren of geen verandering aan de eiwitvolgorde maken.
zoals we op de pagina DNA, genen en chromosomen hebben geleerd, bestaat DNA uit vier verschillende nucleotidebasen; Guanine (G), cysteïne (C), Thymine (T) en Adenine (A)., Wanneer de genen worden getranscribeerd en vertaald, worden de nucleotiden gelezen door het ribosoom in groepen van drie. We noemen deze groepen van drie, codons. Elk codon bevat informatie mapping aan één enkel aminozuur. De Codons worden gelezen na elkaar door het ribosoom om aminozuren in de correcte orde te assembleren om een functionele proteã ne samen te stellen.
mutaties zijn een verandering in het DNA van een organisme, waarvan sommige (hieronder beschreven) kunnen leiden tot een verandering in aminozuursamenstelling en eiwitstructuur., De veranderingen die tot een verandering in aminozuursamenstelling leiden worden genoemd niet synonieme veranderingen, terwijl die die de aminozuursamenstelling niet veranderen synonieme veranderingen worden genoemd.
Eén aminozuur kan met meerdere codons worden gecodeerd. Het is daarom mogelijk dat een mutatie, een codon kan veranderen, maar nog steeds code voor hetzelfde aminozuur. Deze mutaties hebben geen invloed op de eiwitstructuur en zijn ‘synoniem’. Sommige mutaties echter (vaak in het derde nucleotide van een codon) zullen de aminozuur-en eiwitstructuur veranderen., Deze mutaties zijn ‘niet-synoniem’.
typen mutatie
U kunt denken dat DNA-replicatie en DNA-herstel volledig fool proof processen zijn. Dit is niet het geval, en de machines die verantwoordelijk zijn voor deze processen maken vaak fouten die kunnen leiden tot veranderingen in de DNA-sequentie (mutatie). Hieronder zijn enkele van de verschillende soorten mutatie die we in ons DNA kunnen krijgen.
inserties, deleties en substituties
Insertiemutaties treden op wanneer een extra base wordt toegevoegd aan de DNA-sequentie., Als één enkel nucleotide (niet een paar) wordt ingevoegd, is de molecule onstabiel aangezien het geen partnerbasis op de tegenovergestelde bundel heeft. Wanneer DNA door semi-conservatieve replicatie wordt gekopieerd, zal één bundel de insertiemutatie opnemen door een complementair nucleotide samen te stellen. Wanneer de cel verdeelt, is het resultaat twee dochtercellen, één met het wilde type DNA, en één die de insertiemutatie draagt. Het is ook mogelijk dat beide nucleotiden die een aanvullend basenpaar vormen ook kunnen worden ingebracht. In dit geval dragen beide dochtercellen de mutatie.,
hetzelfde principe geldt voor schrappingen en vervangingen. Als een basis per ongeluk wordt verwijderd of geruild, wanneer de bundel zich vermenigvuldigt, zal de schrapping/substitutie in de nieuw gesynthetiseerde molecule van DNA worden geïntroduceerd en aan de dochtercellen worden doorgegeven.
het bovenstaande diagram toont de verschillende soorten mutaties die in DNA kunnen voorkomen. Voor de eenvoud hebben we maar één DNA-streng getoond. Wanneer basissen worden geschrapt, ingevoegd of vervangen, wordt deze verandering in de genetische code geà ntroduceerd wanneer het DNA wordt herhaald., * Note-insertions en deletions van grotere stukken van DNA komen ook in vele bacteriën voor, maar enige nucleotideveranderingen zijn gemeenschappelijk in alle cellen van alle species.
Reading frames and frame shift mutations
U kunt zien op de pagina ‘genexpressie en regulatie’ en in de eerste alinea van deze pagina dat DNA wordt gelezen in sets van 3 gebaseerd genaamd codons. Deze opeenvolgende, niet-overlappende codons vormen wat bekend staat als het leesframe. De lezingskaders worden erkend door ribosomen en gebruikt om complexe eiwitmolecules op te bouwen.,
DNA-deleties en-inserties veroorzaken verschuivingen in het leesframe van een stuk DNA. Zowel het introduceren van een extra nucleotide als het schrappen van één zal elke reeks van drie beneden stroom van de verandering veroorzaken om anders te worden gelezen. De ribosomen lezen geen codon met 2 basissen (schrapping) of 4 basissen (toevoeging) in plaats daarvan lezen zij een kader verschoven stuk van DNA. We zien dit in meer detail uitgelegd in het onderstaande diagram.
in dit voorbeeld vormen de eerste vier codons een gen., In het bovenste paneel van het beeld, is het gen in correct kader om een functionele proteã ne te produceren. Als echter, een basis uit het gen wordt geschrapt, dan wordt de volledige stroomafwaartse DNA-opeenvolging verschoven, en de codons worden samengesteld uit verschillende basissen, die een verschillend eiwitproduct (of zin in dit voorbeeld) geven.
mutatie en ziekte
niet-synonieme mutaties (veranderde eiwitstructuur) worden vaak geassocieerd met genetische ziekte. Het belang van zelfs enige nucleotideveranderingen kan in genetische ziekte niet worden genegeerd. Meer dan 4000 menselijke ziekten worden veroorzaakt door mutaties in slechts een enkel gen., Cystische fibrose kan bijvoorbeeld worden veroorzaakt door een enkele basismutatie in het gen dat codeert voor het CFTR-eiwit.
kanker is ook een ziekte veroorzaakt door mutatie. Lees hier meer over de genetica van kankerontwikkeling.
(1) mutaties kunnen de vorm aannemen van insertie, deletie of substitutie van nucleotidebasen. (2) Sommige DNA-mutaties kunnen de aminozuursamenstelling van een eiwit veranderen. (3) mutaties in sleutelgenen kunnen leiden tot genetische ziekten zoals cystische fibrose.
Dit werk is gelicenseerd onder een Creative Commons-licentie.