Epidermolysis bullosa simplex behoort tot een groep van genetische aandoeningen die epidermolysis bullosa worden genoemd en waardoor de huid zeer fragiel is en gemakkelijk blaarvorming optreedt. Blaren en gebieden van huidverlies (erosies) treden op als reactie op kleine verwondingen of wrijving, zoals wrijven of krassen. Epidermolysis bullosa simplex is één van de belangrijkste vormen van epidermolysis bullosa. De tekenen en symptomen van deze aandoening variëren sterk onder getroffen individuen., Blaarvorming beïnvloedt voornamelijk de handen en voeten in milde gevallen, en de blaren genezen meestal zonder littekens achter te laten. De strenge gevallen van deze voorwaarde impliceren wijdverspreide blaarvorming die tot besmettingen, uitdroging, en andere medische problemen kan leiden. Ernstige gevallen kunnen levensbedreigend zijn in de kindertijd.
onderzoekers hebben vier belangrijke typen epidermolysis bullosa simplex geïdentificeerd.
hoewel de typen verschillen in ernst, overlappen hun kenmerken elkaar aanzienlijk en worden ze veroorzaakt door mutaties in dezelfde genen., De meeste onderzoekers beschouwen nu de belangrijkste vormen van deze voorwaarde om deel uit te maken van een enkele wanorde met een waaier van tekens en symptomen.
de mildste vorm van epidermolysis bullosa simplex, bekend als het gelokaliseerde type (voorheen het Weber-Cockayne-type genoemd), wordt gekenmerkt door huidblaarvorming die op elk moment tussen de kindertijd en de volwassenheid begint en meestal beperkt is tot de handen en voeten. Later in het leven kan de huid op de handpalmen en voetzolen dikker en harder worden (hyperkeratose
).,
Het Dowling-Meara-type is de ernstigste vorm van epidermolysis bullosa simplex. Uitgebreide, ernstige blaarvorming kan overal op het lichaam, met inbegrip van de binnenkant van de mond, en blaren kunnen verschijnen in clusters. Blaarvorming is aanwezig vanaf de geboorte en heeft de neiging om te verbeteren met de leeftijd. Getroffen personen ervaren ook abnormale nagelgroei en hyperkeratose van de handpalmen en zolen.
een andere vorm van epidermolysis bullosa simplex, bekend als het andere gegeneraliseerde type (voorheen het Koebner-type genoemd), wordt geassocieerd met wijdverspreide blaren die verschijnen bij de geboorte of in de vroege kindertijd., De blaarvorming is meestal minder ernstig dan bij het Dowling-Meara type.
Epidermolysis bullosa simplex met gevlekte pigmentatie wordt gekenmerkt door vlekken van donkere huid op de romp, armen en benen die vervagen in de volwassenheid. Deze vorm van de aandoening impliceert ook Huid blaarvorming vanaf de vroege kindertijd, hyperkeratose van de handpalmen en zolen, en abnormale nagelgroei.
naast de vier hoofdtypen die hierboven zijn beschreven, hebben onderzoekers een andere huidaandoening geïdentificeerd die verband houdt met epidermolysis bullosa simplex, die zij het Ogna-type noemen., Het wordt veroorzaakt door mutaties in een gen dat niet geassocieerd is met de andere vormen van epidermolysis bullosa simplex. Het is onduidelijk of het Ogna-type een subtype van epidermolysis bullosa simplex is of een afzonderlijke vorm van epidermolysis bullosa vertegenwoordigt.
verschillende andere varianten van epidermolysis bullosa simplex zijn voorgesteld, maar ze blijken zeer zeldzaam te zijn.