Goldenhar-syndroom (GS) is een aangeboren asymmetrie van het ondergezicht die kan worden geassocieerd met andere craniale en extracraniale anomalieën.
we presenteerden een zeldzaam geval van monozygotische tweelingen die het typische klinische beeld van het syndroom met congenitale ipsilaterale microtia lieten zien.,
een 30-jarige vrouw, gravida 1, para 0 vrouw die werd doorverwezen naar het Department of Obstetrics and Gynaecology, Cha Bundang Hospital voor verdere evaluatie van ipsilateral mocrotia.
bij een prenatale echografie werd een tweelingzwangerschap met monochorionische en diamniotische placenta vastgesteld. De tweede tweeling was prenataal gediagnosticeerd ipsilaterale mocrotia.
het aangetaste kind werd geboren door en onderging vervolgens een uitgebreid onderzoek, dat dysmorfische kenmerken aan het licht bracht, waaronder gezichtsasymmetrie, misvormd oor en laterale gespleten extensie in de aangetaste tweeling., 2D en 3D echografie gediagnosticeerd de prenatale Bevindingen en postnatale foto ‘ s werden getoond. Prenatale diagnose is meestal gebaseerd op de aanwezigheid van belangrijke bevindingen zoals misvorming van het rechteroor. En na de bevalling, postnatale klinische bevindingen zijn lage set oor en microtia van het rechteroor en laterale gespleten zoals extensie.
De bevindingen bij neonataal neurologisch onderzoek waren normaal en neuroontwikkeling bleef normaal op het moment van schrijven, toen de zuigeling zes maanden oud was.,
De combinatie van prenatale sonografische en postnatale klinische manifestaties die compatibel zijn met een oculo‐auriculo‐wervelsyndroom van het syndroom van Goldenhar.
ondersteunende informatie is te vinden in de online versie van deze samenvatting