leerresultaten
- Beschrijf de effecten van penetrantie en expressiviteit op de expressie van een eigenschap in een populatie
penetrantie verwijst naar de waarschijnlijkheid dat een gen of eigenschap wordt uitgedrukt. In sommige gevallen, ondanks de aanwezigheid van een dominant allel, kan een fenotype niet aanwezig zijn. Een voorbeeld hiervan is polydactylie bij mensen (extra vingers en/of tenen). Een dominant allel produceert polydactylie bij mensen, maar niet alle mensen met het allel vertonen de extra cijfers., “Volledige” penetrantie betekent dat het gen of de genen voor een eigenschap worden uitgedrukt in alle populatie die de genen hebben. “Onvolledige” of “gereduceerde” penetrantie betekent dat de genetische eigenschap slechts in een deel van de bevolking tot uitdrukking komt. De penetrantie van expressie kan ook veranderen in verschillende leeftijdsgroepen van een bevolking. Verminderde penetrantie is waarschijnlijk het gevolg van een combinatie van genetische, milieu -, en levensstijl factoren, waarvan vele onbekend zijn., Dit fenomeen kan het uitdagend maken voor genetieprofessionals om de medische geschiedenis van een persoon in de familie te interpreteren en het risico te voorspellen van het doorgeven van een genetische aandoening aan toekomstige generaties.
illustratie gemodelleerd naar soortgelijke afbeelding door Steven M. Carr, penetrantie versus expressiviteit.
expressiviteit verwijst daarentegen naar variatie in fenotypische expressie wanneer een allel penetrant is. Terug naar het polydactylievoorbeeld kan een extra cijfer op één of meerdere aanhangsels voorkomen. Het cijfer kan full size of gewoon een stub., Vandaar, heeft dit allel de penetrantie evenals variabele expressiviteit verminderd. De variabele expressiviteit verwijst naar de waaier van tekens en symptomen die in verschillende mensen met dezelfde genetische voorwaarde kunnen voorkomen. Net als bij verminderde penetrantie wordt variabele expressiviteit waarschijnlijk veroorzaakt door een combinatie van genetische, milieu-en leefstijlfactoren, waarvan de meeste niet zijn geïdentificeerd. Als een genetische voorwaarde hoogst veranderlijke tekens en symptomen heeft, kan het uitdagend zijn om te diagnosticeren.
illustratie gemodelleerd naar soortgelijke afbeelding door Steven M., Carr, penetrantie versus expressiviteit.
Variable Expressivity and Incomplete Penetrance
u kunt het transcript voor “Variable Expressivity and Incomplete Penetrance” hier bekijken (link opent in een nieuw venster).
probeer het
bijdragen!,
verbeter deze pagina leer meer