Autisme BrainNet deelt vijf ontdekkingen over autismespectrumstoornis

vijf ontdekkingen over autismespectrumstoornis die wetenschappers hebben gedaan door postmortem hersenweefsel te bestuderen.

het volgende artikel werd verstrekt door Autisme BrainNet.

wanneer er zoveel diensten en interventies nodig zijn om kinderen en volwassenen met autismespectrumstoornis (ASD) te ondersteunen, kunnen mensen zich afvragen waarom het belangrijk is voor wetenschappers om de hersenen te bestuderen., In feite, zijn de hersenen het primaire orgaan beà nvloed in ASS, en door te onderzoeken hoe het zich ontwikkelt en functioneert in autistische mensen, kunnen de wetenschappers ass oorzaken en mechanismen beter begrijpen, en potentiële doelstellingen voor behandeling vinden.

menselijk hersenonderzoek berust vaak op methodologieën die de structuur en functie van de hersenen in levende individuen visualiseren. Toch missen deze benaderingen genoeg resolutie om veranderingen op het niveau van cellen en molecules te vangen — belangrijke doelstellingen van ASD. De enige manier om deze microscopische veranderingen in het menselijk brein te onderzoeken is door postmortem hersenweefsel te bestuderen.,

Autism BrainNet (voorheen Autism Tissue Program) is een samenwerkingsverband van universiteiten en wetenschappelijke instellingen dat een beter begrip van autismebiologie wil bevorderen door onderzoek naar hersenweefsel te vergemakkelijken dat gedoneerd wordt door personen met ASD. Dankzij autisme BrainNet en andere organisaties, studies van postmortem hersenweefsel hebben geleid tot vele ontdekkingen over de’ binnenkant ‘ van de ASS hersenen.

Dit zijn vijf (van vele) recente bevindingen:

1. minder of meer neuronen., Vergeleken bij typisch ontwikkelende individuen, zijn de hersenen van autistische mensen gevonden om minder of meer neuronen te hebben, afhankelijk van het onderzochte gebied en hoe oud de donor was. De verdeling van neuronen is ook verschillend, met sommige hersengebieden die neuronen bevatten die dichter bij elkaar zijn opeengepakt, en andere die neuronen met grotere ruimte tussen hen bevatten 1., Aangezien het aantal en de distributie van neuronen over de hersenen tijdens vroege hersenenontwikkeling wordt bepaald, geloven de wetenschappers dat de veranderingen in de hoeveelheid en de dichtheid van hersenencellen afwijkingen kunnen weerspiegelen die terwijl de hersenen zich nog vormen voorkomen, hoewel het onduidelijk blijft hoe deze cellulaire wijzigingen betrekking hebben op ASD-symptomen.

1. Bedradingsverschillen. Hersencellen zijn met elkaar verbonden, waardoor circuits worden gevormd die signalen doorgeven aan naburige en verre gebieden in de hersenen., Cellen van de hersenschors zijn ook georganiseerd langs smalle eenheden van informatieoverdracht, of ‘minicolumns’, waar informatie zowel binnen als over kolommen reist. Wetenschappers vonden dat de autistische hersenen hadden meer nog kleinere minicolumns in vergelijking met de hersenen van typisch ontwikkelen individuals2, een intrigerende bevinding die moet worden gerepliceerd met nieuwe hersenen donaties. Bovendien hadden individuen met fragiele X, een aandoening geassocieerd met ASD, neuronen met meer ‘stekels’, die kleine, doornachtige structuren zijn die neuronen gebruiken om te ‘praten’ via chemische signalen3., Samen, stellen deze bevindingen voor dat de hersenen van mensen met ASD verschillend kunnen worden bedraad, en dat cellulaire en moleculaire mechanismen die informatieoverdracht regelen worden veranderd.

1. voorbij neuronen. Terwijl de neuronen de nadruk van veel onderzoek op de hersenen van het autisme zijn geweest, hebben de studies van postmortem Weefsel geholpen om te ontdekken dat een niet-neuronaal type hersenencel genoemd ‘microglia’ ook belangrijk in ASD kan zijn., Microglia zijn de hersenen resident immuuncellen en dienen meerdere functies, van het helpen van de hersenen te vechten Staten van ontsteking en infectie, bij te dragen aan het reguleren van neuronale communicatie. Wetenschappers hebben ontdekt dat de hersenen van autistische individuen veranderingen in de vorm en het aantal microglia4,5, evenals verschillen in de activiteit van genen die microgliale functies reguleren 6,7,8 presenteert., Dit onderzoek verstrekt bewijsmateriaal dat zowel neuronale als niet-neuronale cellen een rol spelen, hoewel het onduidelijk blijft of de veranderingen in microglia een primaire oorzaak of een secundair effect van de voorwaarde zijn.

1. het is niet alleen genetica: het is epigenetica. Meer dan 150 genen zijn nu verbonden met autisme. Maar naast genmutaties hebben wetenschappers ontdekt dat het risico op autisme kan ontstaan uit veranderingen in een ‘laag’ van het genoom genaamd ‘epigenoom.,’Het epigenoom wordt geactiveerd door omgevingsfactoren, zowel psychologische als chemische, die genen meer of minder actief kunnen maken en op hun beurt de eiwitexpressie kunnen veranderen. Veel epigenetische mechanismen zijn belangrijk voor de ontwikkeling van de hersenen, waardoor deze moleculaire veranderingen vooral relevant zijn in en gevoelig zijn voor neurologische ontwikkelingsstoornissen zoals ASD. Dienovereenkomstig,hebben verscheidene studies epigenetische veranderingen in het hersenenweefsel van autistische individuals9, 10, evenals in de hersenen van donoren met wanorde met betrekking tot autisme,met inbegrip van Rett en 15 duplicatiesyndromen11, 12 gevonden., Sommige van deze veranderingen waren uniek voor elke aandoening, maar andere werden gedeeld. Dit is een belangrijke bevinding omdat het erop wijst dat, hoewel deze wanorde verschillende genetische oorzaken kan hebben, zij gemeenschappelijke moleculaire mechanismen kunnen delen. Dit onderzoek is dus dubbel belangrijk, omdat het aantoont dat 1) het samenspel van genen en omgeving betrokken is bij ASD en 2) gemeenschappelijke moleculaire mechanismen ten grondslag liggen aan neurologische ontwikkelingsstoornissen met verschillende genetische oorzaken.

1. gedeelde mechanismen: een spectrum binnen een spectrum., Klinische symptomen van ASD hebben overeenkomsten met andere neurologische of psychiatrische aandoeningen, zoals attention deficit hyperactivity disorder, obsessive compulsive disorder en schizofrenie. Het was echter alleen door het bestuderen van het hersenweefsel van mensen met deze aandoeningen dat wetenschappers bevestigden dat deze aandoeningen vergelijkbare patronen van genactiviteit13 delen. Dit vinden kan de gedeeltelijke overlapping in kenmerkende eigenschappen en gedragingen verklaren en is vooral belangrijk omdat het gemeenschappelijke doelstellingen van pathologie benadrukt die zouden kunnen worden gebruikt om interventies te identificeren en te ontwikkelen., hoewel deze en andere bevindingen helpen om vooruitgang te boeken in het onderzoek naar autismehersenen, blijven veel vragen open. Ass is opmerkelijk divers in zijn genetische oorzaken en klinische manifestaties. Niet verrassend, ASD hersenstructuur en functie zijn gebonden aan variëren van het ene individu naar het andere. Dit maakt onderzoek uiterst uitdagend, en de enige manier voor wetenschappers om verschillende vormen van ASS volledig te begrijpen is om zo veel hersenen mogelijk te bestuderen.

   Lees hier meer over autismeonderzoek met postmortem hersenweefsel en autisme BrainNet., Om op de hoogte te blijven van nieuwe ontdekkingen op het gebied van onderzoek en meer te weten te komen over educatieve mogelijkheden en evenementen, kunt u zich aanmelden om nieuws en updates te ontvangen in onze driemaandelijkse nieuwsbrief en ons volgen op Facebook.

   1. Varghese M. et al. Acta Neuropathol. 134, 537-566 (2017) PubMed

   2. Casanova M. F. Brain Pathol. 17, 422-433 (2007) PubMed

   3. Hutsler J. J. en Zhang H. Brain res. 1309, 83-94 (2010) PubMed

   4. Tetreault N. A. et al. J. Autisme Dev. Disord. 42, 2569-2584 (2012) PubMed

   5. Morgan J. T. et al. Biol. Psychiatrie 68, 368-376 (2010) PubMed

   6. Gupta S. et al., Nat. Commun. 5, 5748 (2014) PubMed

   7. Voineagu I. et al. Natuur 474, 380-384 (2011) PubMed

   8. Velmeshev D. et al. Science 364, 685-689 (2019) PubMed

   9. Ladd-Acosta C, et al. Mol. Psychiatrie 19, 862-871 (2014) PubMed

   10. Nardone S. et al. Cereb. Cortex 27, 5739-5754 (2017) PubMed

   11. Wong C. C. Y et al. Mol. Genet. 28, 2201-2211 (2019) PubMed

   12. Bird Cernia A. et al. Cortex Epub voorafgaand aan print (2019) PubMed

   13. Gandal M. J. et al. Wetenschap 362, 6420 (2018) PubMed