dankzij de plotselinge populariteit van jonge acteur Gaten Matarazzo en de Netflix serie “Stranger Things,” cleidocranial dysplasia is onlangs in de schijnwerpers gekomen.
de zeldzame genetische aandoening, die Matarazzo en anderen aantast en gekenmerkt wordt door de onderontwikkeling van botten en tanden, heeft tot nu toe niet veel aandacht gekregen.,
zie ook: andere kinderen helpen de Craniofaciale verschillen van uw kind te begrijpen
De reden: “het gebeurt bij één op de miljoen mensen,” zegt Christian Vercler, M. D., een plastisch chirurg met het Craniofacial Anomalies Program van de Universiteit van Michigan C. S. Mott Children ‘ s Hospital.ter vergelijking, andere craniofaciale verschillen — zoals gespleten lip en gehemelte, gevonden in ongeveer 1 op de 700 geboorten, Vercler zegt-zijn beter bekend vanwege hun hogere percentages van voorkomen.,de impish 14-jarige Matarazzo ‘ s rol als Dustin in “Stranger Things” leverde hem niet alleen veel fans op, maar toonde ook zijn vermogen om de stoornis te overstijgen.
” Het kan een zeer moeilijke conditie zijn om te hebben … Ik heb het gevoel dat ik het bewustzijn ervoor vergroot,” vertelde hij People magazine in een interview. “Het geeft me een goed gevoel.”
Vercler, die met patiënten met cleidocraniale dysplasie heeft gewerkt, verklaart meer over de aandoening.,
kenmerken kunnen variëren: mensen met cleidocraniale dysplasie worden geboren zonder of met slechts gedeeltelijke sleutelbeenderen, waardoor ze schuine schouders krijgen die ongewoon naar voren kunnen roteren (een eigenschap die Matarazzograpt in interviews die sommige mensen “cool”vinden). Ze zullen ook niet de ontwikkeling van een volledige set van tanden; sommigen kunnen nooit krijgen.
zie ook: de gevaren van onbehandelde hersenschuddingen bij Kindersporten
andere symptomen, volgens de National Institutes of Health, kunnen scoliose, een groter voorhoofd dan normaal en een vertraagde sluiting van de fontanel zijn., Dergelijke tekenen zijn niet altijd duidelijk bij getroffen baby ‘ s. “Over het algemeen, je pick-up op het als een kind groeit,” Vercler zegt.
Het is genetisch verkregen: de aandoening kan op autosomaal dominante wijze van beide ouders worden doorgegeven, dus als slechts één ouder de mutatie heeft (in dit geval van het gen RUNX2), kan een kind het erven. “Het kind heeft een 50-50 kans om het te krijgen,” Vercler zegt.
In een derde van de gevallen wordt echter geen mutatie van het RUNX2-gen gevonden, waardoor de oorzaak onbekend blijft.,
sommige gevallen vereisen een operatie: sommige mensen met cleidocraniale dysplasie kunnen in aanmerking komen voor een operatie — namelijk om ernstige scoliose te corrigeren of procedures om de vorm van het hoofd te veranderen. Matarazzo heeft bijvoorbeeld vermeld dat hij meerdere mondoperaties heeft ondergaan.
toch is elk geval anders:” meestal hoef ik deze kinderen niet te opereren, ” zegt Vercler.
botgezondheid en gebitsfunctie zijn aangetast: omdat de gemuteerde RUNX2-genen de botgroei beïnvloeden, kan osteoporose zich op jonge leeftijd ontwikkelen., Dit kan correctieve tandheelkundige chirurgie in de volwassenheid belemmeren, omdat de botten te zwak kunnen zijn om implantaten op hun plaats te houden, Vercler zegt.
De meeste mensen vertrouwen in een kunstgebit om het uiterlijk en de functie van echte tanden na te bootsen.
Het leven gaat vaak gewoon door: Cleidocraniale dysplasie heeft doorgaans geen invloed op de cognitie en fysieke geschiktheid — zoals blijkt uit Matarazzo ‘ s levendige prestaties op het scherm. En andere kinderen hoeven niet bang te zijn voor de geboorteafwijking of het te gebruiken als reden om kinderen uit te sluiten van activiteiten.
Notes Vercler: “we leggen meestal geen activiteitenbeperkingen op., We moedigen hen aan om alle dingen te doen waar ze van houden.”
Fotokrediet: Netflix