chemische pathologie
noten
17-hydroxyprogesteron (17-OHP) wordt gebruikt bij de diagnose en controle van congenitale bijnierhyperplasie (CAH) als gevolg van 21-hydroxylasedeficiëntie en bij de identificatie van heterozygoten en de diagnose van milde, ook wel laat-intrede en cryptische vormen van CAH genoemd.,
klinische indicaties voor het testen zijn:
- dubbelzinnige genitaliën (vrouwelijke zuigelingen)
- “zoutverspilling” klinische symptomen (dehydratie, braken, lusteloosheid)
- vroegrijpheid of falen van puberteit
- anovulatie/menstruele onregelmatigheid
- virilisatie.
alle nieuwe CAH-gevallen dienen te worden bevestigd met een steroïdprofiel van de urine.
diagnose van CAH
- monsters moeten ten minste 48 uur na de geboorte worden genomen of de waarden zullen ten onrechte worden verhoogd.,
- bloed afnemen voordat corticosteroïden in noodgevallen worden toegediend en bij voorkeur ‘ s ochtends vroeg.indien het kind acuut onwel is, dient u contact op te nemen met de biochemicus van de dienst, zodat zo spoedig mogelijk met het laboratorium voor de bepaling van de monsters een regeling kan worden getroffen voor de verwerking van de monsters.,
- voor de identificatie van heterozygoten en de diagnose van milde congenitale bijnierhyperplasie moeten de monsters vroeg in de ochtend worden verzameld, in de folliculaire fase van de cyclus (eerste 5 dagen na de menstruatie) en zonder de pil,
Monitoring van de respons op de behandeling
- bloed afnemen tussen 8:00u en 9:00u voor aanvang van de behandeling en opnieuw 2U na de eerste dosis corticosteroïd.
- gedurende de hele dag mogen verdere monsters worden genomen. Noteer het tijdstip van elke therapie.
- de toereikendheid van de therapie kan beter worden beoordeeld in combinatie met het meten van androstenedione.,
Voorbeeld vereisten
Voor volwassenen, bloed genomen in een 5mL gouden top van de buis (of roest top voor de Acute Eenheid)
Voor kinderen bloed genomen in een 3,5 mL roest bovenbuis
Voor pasgeborenen (> 48 uur na de geboorte), bloed genomen in een van 0,8 mL lithium heparine minicollect buis.,
opslag / transport
bij omgevingstemperatuur naar het laboratorium sturen. Als het onvermijdelijk is, kunnen Monsters ‘ s nachts gekoeld worden bewaard.
vereiste informatie
relevante klinische gegevens, waaronder tekenen van hyperandrogenisme, elektrolytenstatus, cyclustijd bij menstruatie.
doorlooptijd
monsters worden voor analyse naar het King ‘ s College Hospital in Londen gestuurd, met een resultaat dat binnen 2 weken wordt verwacht.,indien een kind echter acuut onwel is, waarschuw dan de biochemicus van de dienst, zodat speciale regelingen met het laboratorium kunnen worden getroffen om sneller een resultaat te verkrijgen.