Ikke mange av dere kan være klar over det faktum at den siste dagen i februar hvert år er merket som Sjelden Sykdom Day,. Det blir feiret over hele verden for å trekke oppmerksomhet til ulike typer sykdommer som påvirker et bestemt antall personer, og det er fortsatt ingen definitiv kur for dem. Årets tema er «Forskning», og det har som mål å markere viktigheten av forskning i å være i stand til å identifisere årsakene til disse sykdommene, triggere, og kur for å få hjelp til pasienter., Jorden er hjem til alle slags organismer. Mens noen gjør ingen skade på human helse, det er andre som kan være dødelig. Videre, genetiske faktorer kan også føre til ulike plager, og de fleste av dem fortsatt behov for dyptgående forskning, slik at forskere kan komme opp med behandling og helbredelse.
Sjeldne sykdommer henviser til de medisinske forhold som påvirker et svært lite antall av befolkningen. De er preget av et bredt mangfold av lidelser og symptomer som varierer ikke bare fra sykdom til sykdom, men også fra pasient til pasient som lider av samme sykdom., 80% av sjeldne sykdommer har identifisert genetiske opphav, mens andre er et resultat av infeksjoner, allergier og miljømessige årsaker. Noen er degenerative og formere mens 50% av sjeldne sykdommer påvirker barn. I de fleste tilfeller, det er ingen eksisterende effektive botemidler å legge til høy grad av smerte og lidelse utholdt av pasienter og deres familier.,
Først lansert av EURORDIS og dens Råd av Nasjonale Allianser i 2008, det viktigste formålet med denne dagen er å øke bevisstheten blant allmennheten, politikere, offentlige myndigheter, representanter for industrien, forskere, helsepersonell og andre. I Sjeldne Sykdommen Dag, hundrevis av helse-organisasjoner over hele verden arbeid på lokalt og nasjonalt nivå for å spre informasjon. Til nå, tusenvis av hendelser som har funnet sted over hele verden nå hundrevis av tusenvis av mennesker og som resulterer i en stor media dekning., For å skape bevissthet rundt slike sykdommer er svært viktig for å initiere forskning for å finne botemidler.
Her er en liste over syv sjeldne sykdommer rundt om i verden som du bør være klar over:
1. Hutchinson-Gilford Progeria
Det første av de sjeldneste sykdom i verden er Hutchinson-Gilford progeria, som er vanligvis kjent bare som progeria., Progeria er en genetisk tilstand som oppstår som en ny mutasjon som er preget av den dramatiske utseende, rask aldring i barndommen. Det er ingen kur for Progeria, selv om legene har prøvd vekst hormone terapi og kreft medisiner, men leger vanligvis fokusere på å redusere komplikasjoner av sykdommen.
2., Feltene’ Sykdom
Sine oppkalt etter to tvillinger, Catherine og Kristie Felt fra Wales. Denne sykdommen ikke har en medisinsk navn, men legene har vært i stand til å kalle det en nevromuskulær sykdom hvor musklene i kroppen langsomt svekkes, noe som begrenser bevegelser.
3. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
Det påvirker bindevevet. Ved fødselen, den klassiske symptomer på denne sykdommen er en deformering av stortåen. Det er ingen kjent behandling for FOP, som kirurgi for å fjerne bein ser ut til å føre til at kroppen til å produsere mer.,
Photo Credit: www.ojrd.biomedcentral.com
4. Von Hippel-Lindau
Dette er preget av vekst av svulster i ulike deler av kroppen. Mange svulster vil vokse i det sentrale nervesystemet og er ofte godartet, men laget av blodkar. Medisinsk kjent som hemangioblastomas, disse svulstene kan begynne å vokse i netthinnen, hjernen og ryggmargen.
5., Microcephalus
Microcephalus) er en svært sjelden tilstand som er sett umiddelbart ved fødselen, og noen ganger til og med før fødselen. Hodet blir mindre enn normalt babyens hode ved fødselen. Mange tror at sykdommen er forårsaket av eksponering for farlige stoffer, mens barnet ligger i livmoren, som for eksempel stråling, eller genetiske problemer. Sykdommen er vanligvis koblet sammen med Down syndrom. De som har microcephalus er vanligvis mentalt tilbakestående, og vil ha problemer med hyperaktivitet, dvergvekst, beslag, balanseproblemer, tale og motoriske problemer, så vel som andre.,
Photo Credit: www.caremindapp.com
6. Paraneoplastic Pemphigus
PNP er en sjelden autoimmun bulløse sykdom som forårsaker blemmer. Keratinocytes er atskilt fra hverandre, og etterlater hull. Mange ganger gapet blir fylt med væske, peeling, og etterlater huden rå og åpne for infeksjon. Disse blemmer som vanligvis vises i munn, hals, lepper, og tilfeldige steder på huden.
7. Morgellons