I primær myelofibrose, kjemikalier utgitt av et høyt antall blodplater og unormal megakaryocytes (platelet forming celler) over-stimulere fibroblaster. Dette fører til overvekst av tykke grove fibre i beinmargen, som gradvis erstatte normal beinmarg vev. Over tid er dette ødelegger den normale bein marg miljøet, og hindrer produksjon av tilstrekkelig antall røde celler, hvite celler og blodplater., Dette resulterer i anemi, lavt platetall teller og produksjon av blodlegemer i områder utenfor bein marg for eksempel i milt og lever, som er blitt forstørret som følge av dette.
Primær myelofibrose er en sjelden kronisk lidelse diagnostisert i anslagsvis 1 per 100 000 innbyggere. Det kan oppstå i alle aldre, men er vanligvis diagnostisert senere i livet, mellom 60 og 70 år. Årsaken til primær myelofibrose er fortsatt i stor grad ukjent. Det kan bli klassifisert som enten JAK2 mutasjonspositive (ha JAK2 mutasjon) eller negative (som ikke har den JAK2 mutasjon).,
langvarig eksponering for høye nivåer av benzen eller svært høye doser av ioniserende stråling kan øke risikoen for primær myelofibrose i et lite antall tilfeller. Rundt en tredjedel av mennesker med myelofibrose tidligere har blitt diagnostisert med polycythaemia (post-polycythaemic myelofibrose) eller essential thrombocythaemia (post-OG myelofibrose).,
Symptomer og komplikasjoner av primær myelofibrose
Rundt 20 prosent av mennesker har ingen symptomer på primær myelofibrose når de først diagnostisert og lidelse er plukket opp forresten som et resultat av en rutinemessig blodprøve. For andre, symptomene utvikle seg gradvis over tid. Symptomer på blodmangel er vanlig og inkluderer uforklarlig tretthet, svakhet, kortpustethet og hjertebank. Andre uspesifikke symptomer inkluderer feber, utilsiktet vekttap, kløe (generell kløe) og overflødig svetting, spesielt om natten.,
Nesten alle pasienter med primær myelofibrose har en forstørret milt (splenomegaly) når de først diagnostisert. I rundt en tredjedel av tilfellene milten er svært forstørret. Vanlige symptomer er følelse av ubehag, smerte eller fylde i øvre venstre side av magen. En forstørret milt kan også føre til press på magen, forårsaker en følelse av fylde, dårlig fordøyelse og tap av appetitt. Magesmerter og ubehag kan også være et resultat av en forstørret leveren (hepatomegaly), som forekommer i rundt to tredjedeler av tilfellene.,
Andre mindre vanlige symptomer inkluderer bein og ledd smerter, og problemer med blødninger.
Hvordan er myelofibrose diagnostisert?
Primær myelofibrose er diagnostisert ved hjelp av en kombinasjon av en fysisk undersøkelse viser tilstedeværelsen av en forstørret milt, blodprøver og et bein marg eksamen. Primær myelofibrose er bare diagnostiseres når andre årsaker til marg fibrose (blant annet leukemi, lymfom, andre typer kreft som har spredt seg til beinmargen) har vært styrt ut.,
- Full blod teller
Folk med primær myelofibrose vanligvis tilstede med varierende grader av blodmangel. Når undersøkes under mikroskop den røde celler er ofte beskrevet som å være ‘teardrop-formet’. Høyere enn normalt antall hvite celler og blodplater kan bli funnet i de tidlige stadier av denne lidelsen, men lave hvite celler og blodplater teller er vanlig i mer avansert sykdom.,
- Bein marg eksamen
Det er ofte umulig å få tak i noen prøver av bein marg væske ved hjelp av en nål og sprøyte (benmarg aspirasjon) på grunn av marg fibrose. Dette er kjent som en «tørr trykker du på». Beinmargen trephine biopsi viser vanligvis unormal fibrose av marg hulrom.
Cytogenetic og molekylær analyse av blod og benmarg celler er også gjennomført for å hjelpe bekrefte diagnosen, og kan bidra med prognoser. En mutasjon i JAK2 er funnet i ca 50% av personer med primær myelofibrose., Det er uklart i dag hvorfor noen pasienter med mutasjoner i JAK2 utvikle myelofibrose og andre ikke.
Hvordan er myelofibrose behandlet?
Noen mennesker har ingen symptomer når de først diagnostisert med primær myelofibrose og ikke krever behandling umiddelbart, bortsett fra regelmessige kontroller ups med sin lege til å nøye overvåke deres sykdom.
For andre behandling er i stor grad støttende og er rettet mot å forebygge komplikasjoner på grunn av for lave blodverdier og en forstørret milt (splenomegaly)., Dette innebærer å gjøre alle anstrengelser for å forbedre din livskvalitet, ved å lindre symptomer på blodmangel eller en forstørret milt, og å forebygge og behandle eventuelle komplikasjoner som kan oppstå fra din sykdom eller behandling. Dette kan omfatte periodisk blodoverføringer, bio-terapi eller kjemoterapi. Antibiotika kan være nødvendig for å forebygge og behandle eventuelle infeksjoner.
bio-terapi kan brukes til å redusere en forstørret milt. I noen tilfeller, kirurgisk fjerning av milten (splenektomi) kan vurderes, spesielt når din milten er forstørret så mye at det forårsaker alvorlige symptomer., En splenektomi kan også bli vurdert hvis du har et økt behov for blodoverføringer. Dette skjer fordi milten er å ødelegge blod celler, spesielt blodplater, på en svært rask hastighet. Små doser av stråling til milten kan også gis for å redusere sine størrelse. Dette vanligvis gir midlertidig lindring for ca 3 til 6 måneder.
Noen yngre pasienter som har en passende matchet donor kan bli tilbudt en allogen (donor) stamcelletransplantasjon. Dette er en medisinsk prosedyre som tilbyr den eneste sjanse til å kurere pasienter med myelofibrose., Det innebærer bruk av svært høye doser av cellegift, med eller uten strålebehandling, etterfulgt av infusjon av blod stamceller, som har blitt donert av en passende matchet donor. Stilk cellen transplantasjon bære betydelig risiko og er bare passende for en liten minoritet av yngre pasienter (vanligvis under 60 år).
- JAK2-hemmere
JAK2-hemmere fungerer ved å blokkere aktiviteten av JAK2 protein, noe som kan føre til en reduksjon i splenomegaly og reduserte symptomer. De fungerer også i pasienter med myelofibrose uten JAK2 mutasjon., Bivirkningene kan omfatte forverring blodmangel eller et lavt antall blodplater. En rekke JAK2-hemmere kan være tilgjengelig i kliniske studier eller kan bli tilgjengelig i nær fremtid.
Prognose
Primær myelofibrose er generelt ansett som en uhelbredelig sykdom, men med behandling mange mennesker kan forbli komfortabel og symptomfri for noen tid.
Det naturlige forløpet av sykdommen kan variere betydelig fra individ til individ., I noen mennesker sykdommen forblir stabilt i lange perioder, og de er fri til å leve et normalt liv med et minimum av forstyrrelser fra sin sykdom eller behandling. For andre, myelofibrose utvikler seg raskere og mennesker trenger behandling for å lindre symptomene på sykdommen. Transformasjon til en type leukemi kalles akutt myelogen leukemi forekommer hos mellom 10 og 20 prosent av tilfellene.
legen Din er den beste personen til å gi deg en nøyaktig prognose om din sykdom som han eller hun har all nødvendig informasjon for å foreta denne vurderingen.,
Sist oppdatert 29. juni, 2020.
som er Utviklet av Leukemi Foundation i samråd med mennesker som lever med en blod kreft, Leukemi Foundation støttepersonell, haematology pleiepersonalet og/eller Australske kliniske haematologists. Dette innholdet er gitt for informasjonsformål, og vi oppfordrer deg til å alltid søke råd fra en registrert helsepersonell for diagnose, behandling og svar på medisinske spørsmål, herunder hensiktsmessigheten av en bestemt behandling, tjeneste, produkt eller behandling i dine omstendigheter., Den Leukemi Stiftelsen skal ikke bære noe ansvar for enhver person å stole på materialet på dette nettstedet.